Презентація на тему “генетика”. Презентація з біології на тему: "Медична генетика." Готова презентація з біології на тему генетика

Засновник генетики Грегор Мендель (Грегор Іоганн Мендель) () австрійський дослідник, вчений-ботанік і релігійний діяч, чернець, основоположник вчення про спадковість (менделізм). Застосувавши статистичні методи для аналізу результатів з гібридизації сортів гороху (), сформулював закономірності спадковості (Грегор Мендель народився 22 липня 1822, Xейнцендорф, Австро-Угорщина, нині Гінчице. Помер 6 січня 1884, Бренн, Гр Іоганн Мендель) () австрійський дослідник, вчений- ботанік і релігійний діяч, монах, основоположник вчення про спадковість (менделізм). Застосувавши статистичні методи для аналізу результатів з гібридизації сортів гороху (), сформулював закономірності спадковості , Австро-Угорщина, нині Гінчице.Помер 6 січня 1884, Брюнн, нині Брно, Чеська Республіка.22 липня6 січня22 липня6 січня

Генеалогічний метод Цей метод дозволяє, використовуючи дані щодо членів кількох родинних сімейств, визначити тип успадкування якогось ознаки. Цей метод дозволяє, використовуючи дані щодо членів кількох родинних сімейств, визначити тип успадкування якоїсь ознаки.

Популяційний метод Популяційно - генетичні дослідження полягають у визначенні частоти народження генів і генотипів в популяції. Дослідження дозволяють оцінити ймовірність народження дитини з певною ознакою у цій популяції. Популяційно - генетичні дослідження полягають у визначенні частоти народження генів і генотипів у популяції. Дослідження дозволяють оцінити ймовірність народження дитини з певною ознакою у цій популяції.

(Хвороба Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилія, доліхостеномелія) – захворювання із групи спадкових колагенопатій, захворювань сполучної тканини людини. Спадкове захворювання, що входить під номером в систему табуляції МакКьюсіка OMIM. Захворювання має поліорганні прояви. Крім характерних змін в органах опорно-рухового апарату (подовжені кістки скелета, гіперрухливість суглобів), спостерігається патологія в органах зору та серцево-судинної системи, що становить класичну тріаду. (Хвороба Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилія, доліхостеномелія) – захворювання із групи спадкових колагенопатій, захворювань сполучної тканини людини. Спадкове захворювання, що входить під номером в систему табуляції МакКьюсіка OMIM. Захворювання має поліорганні прояви. Крім характерних змін в органах опорно-рухового апарату (подовжені кістки скелета, гіперрухливість суглобів), спостерігається патологія в органах зору та серцево-судинної системи, що становить класичну тріаду. Синдром Марфана

Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія) Спадкове захворювання групи ферментопатій, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Супроводжується накопиченням фенілаланіну та його токсичних продуктів, що призводить до тяжкої поразки ЦНС, що виявляється, зокрема, у вигляді порушення розумового розвитку. (фенілпіровиноградна олігофренія) Спадкове захворювання групи ферментопатій, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Супроводжується накопиченням фенілаланіну та його токсичних продуктів, що призводить до важкої поразки ЦНС, що виявляється, зокрема, у вигляді порушення розумового розвитку.

Альбінізм (від лат. albus білий), відсутність нормальної пігментації: у тварин і людей шкіри, волосся, райдужної оболонки ока, у рослин зеленого забарвлення всієї рослини або окремих частин (ряболистість). А. спадковий ознака, що залежить від наявності рецесивного, тобто пригнічуваного, гена, що блокує в гомозиготному стані синтез пігментів (у рослин хлорофілу, у тварин меланіну). (від лат. albus білий), відсутність нормальної пігментації: у тварин і людей шкіри, волосся, райдужної оболонки ока, у рослин зеленого забарвлення всієї рослини або окремих частин (ряболистість). А. спадковий ознака, що залежить від наявності рецесивного, тобто пригнічуваного, гена, що блокує в гомозиготному стані (див. Гомозиготність) синтез пігментів (у рослин хлорофілу, у тварин меланіну).

Синдром Дауна (трисомія за хромосомою 21) одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21 пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (трисомія, див. також Плоїдність). Існує ще дві форми даного синдрому: транслокація хромосоми 21 інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 і Y-хромосому) 4% випадків, і мозаїчний варіант синдрому 5%. (трисомія за хромосомою 21) одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари замість нормальних двох представлені трьома копіями (трисомія, див. також Плоїдність). Існує ще дві форми даного синдрому: транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 і Y-хромосому) 4% випадків, і мозаїчний варіант синдрому 5%.

Синдром Клайнфельтера Це прояв неправильного розподілу хромосом, при якому до нормального чоловічого (46,ХY) набору хромосом приєднується додаткова Х-хромосома (47,ХХY) у всіх або більшості клітин організму. Це прояв неправильного розподілу хромосом, при якому до нормального чоловічого (46,ХY) набору хромосом приєднується додаткова Х-хромосома (47,ХХY) у всіх або більшості клітин організму.

«Синдром нявкання» причина – делеція частини 5-ї хромосоми. Прояв: розвивається недоумство, порушена будова гортані та голос має слабкий тембр. причина – делеція частини 5-ї хромосоми. Прояв: розвивається недоумство, порушена будова гортані та голос має слабкий тембр.

Медико-генетичні дослідження Медико-генетична консультація складається із 4 етапів; діагноз, прогноз, висновок, порада. При цьому необхідне відверте та доброзичливе спілкування лікаря-генетика із сім'єю хворого. Консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкової хвороби, оскільки точний діагноз є необхідною передумовою будь-якої консультації. Лікар, перш ніж направити пацієнта в медико-генетичну консультацію, повинен за допомогою доступних йому методів максимально уточнити діагноз та визначити мету консультації. Необхідне застосування генеалогічного, цитогенетичного, біохімічних та інших спеціальних генетичних методів (наприклад, визначити зчеплення генів або використовувати молекулярно-генетичні методи тощо). Медико-генетична консультація складається із 4 етапів; діагноз, прогноз, висновок, порада. При цьому необхідне відверте та доброзичливе спілкування лікаря-генетика із сім'єю хворого. Консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкової хвороби, оскільки точний діагноз є необхідною передумовою будь-якої консультації. Лікар, перш ніж направити пацієнта в медико-генетичну консультацію, повинен за допомогою доступних йому методів максимально уточнити діагноз та визначити мету консультації. Необхідне застосування генеалогічного, цитогенетичного, біохімічних та інших спеціальних генетичних методів (наприклад, визначити зчеплення генів або використовувати молекулярно-генетичні методи тощо).

Висновок. Генетика сьогодні. 21 століття -століття генетики... для людини вона актуальна..т.к. по-перше багато забілювань мають спадкову схильність..і знаючи які гени, комбінації генів, ми можемо передбачати ті чи інші захворювання. генетика людини актуальна з точки зору ЕКЗ.. ми можемо підбирати майбутній дитині будь-які ознаки. над цим поки ведуться роботи. плюс до всього. ... на основі генеалогічного методу та цитогенетичного дослідження. 21 століття -століття генетики... для людини вона актуальна..т.к. по-перше багато забілювань мають спадкову схильність..і знаючи які гени, комбінації генів, ми можемо передбачати ті чи інші захворювання. генетика людини актуальна з точки зору ЕКЗ.. ми можемо підбирати майбутній дитині будь-які ознаки. над цим поки ведуться роботи. плюс до всього. ... на основі генеалогічного методу та цитогенетичного дослідження.

Який метод використовував Г. Мендель: Який з двох генів пригнічує дію іншого: Який з двох генів пригнічує дію іншого: Скільки типів гамет утворює гетерозигота при моногібридному схрещуванні: Скільки типів гамет утворює гетерозигота при моногібридному скре : Скільки типів гамет утворює гомозигота при дигібридному схрещуванні: Якщо в процесі транскрипції з молекули матричної РНК випав один нуклеотид, то така мутація відноситься до: Якщо в процесі транскрипції з молекул така мутація відноситься до: Якщо набір статевих хромосом (гетеросом) у чоловічої статі ХУ, то така чоловіча стать є: Якщо набір статевих хромосом (гетеросом) у чоловічої статі ХУ, то така чоловіча стать є: Як називаються нестатеві хромосоми людини: Як називаються нестатеві хромосоми людини: Скільки генотипів утворюється в F2 при моногіб рідному схрещуванні: Скільки генотипів утворюється в F2 при моногібридному схрещуванні: Скільки фенотипів утворюється F 2 при дигібридному схрещуванні: Скільки фенотипів утворюється в F 1 при неповному домінуванні:

Література А.А.Каменський, Є.А. Криксунов, В.В.Пасічник Підручник біології клас. Вид.: Дрофа, 2008р. А.А.Каменський, Є.А. Криксунов, В.В.Пасічник Підручник біології клас. Вид.: Дрофа, 2008р.

короткий зміст презентацій

Генетика

Слайдів: 21 Слів: 691 Звуків: 0 Ефектів: 94

Біологія Генетика. "Основні закономірності спадковості". Відтворення. спадковість, принцип. Збереження. Життя. Академік Н.П.Дубінін. Що таке генетика? Хто є основоположником науки генетики? Генетика. Закономірності. Спадковість і. Мінливість. Ознак. Мендель. Грегор. Йоган. 1865 рік. Г. Мендель, чех, м. Брно. 1900 рік. Гуго Де Фріз, Корренс, Чермак. (22 сорти гороху, 8 років!). Гібридологічний метод? Поясніть терміни: ген, генотип, домінантний ген, рецесивний ген. локус, фенотип, гібрид, Закони Менделя. Перший закон Менделя. (Закон домінування. - Генетика.ppt

Генетика 9 клас

Слайдів: 6 Слів: 138 Звуків: 0 Ефектів: 1

ЕЛЕКТИВНИЙ КУРС з біології у 9 класі. "Генетика розкриває таємниці". Генетика вивчає дві основні характеристики живих організмів: спадковість і мінливість. Основоположник науки - Г. Мендель. Протягом багатьох років людину цікавило питання про схожість батьків та дітей. Чому таке завжди породжує таке? Як передаються ознаки батьків дітям? Чому діти не є точними копіями батьків? Які причини змінності видів? Як успадковується стать організму? Де можуть бути використані знання з генетики? Генетика розкриває таємниці. Обирайте курс з ГЕНЕТИКИ! - Генетика 9 клас.

Закони генетики

Слайдів: 24 Слів: 1267 Звуків: 0 Ефектів: 60

Основні закони генетики. Закони спадковості та мінливості. Спадковість, мінливість. Грегор Йоган Мендель. Мінливість. Модифікаційна мінливість кульбаби. Мутаційна мінливість. Закон гомологічних лав. Микола Іванович Вавілов. Моногібридне схрещування. Приклад розв'язання задачі. Цитологічні засади моногібридного розщеплення. Другий закон Менделя. Дигібридне схрещування. Схрещування гороху. Схрещування морських свинок. Цитологічні засади дигібридного схрещування. Закон Морган. Наслідування ознак у мухи дрозофіли. Механізм визначення статі у дрозофілу. - Закони генетики.

ПЛР

Слайдів: 20 Слів: 2210 Звуків: 0 Ефектів: 0

Молекулярно-генетичні методи діагностики Кері Мюлліс. Ампліфікація. Етапи ПЛР-дослідження. Компоненти реакції. Послідовність ДНК. Стадія. Відпал. Елонгація. Процес. Детекція. Схема подвоєння фрагментів ДНК. ПЛР. Переваги методу ПЛР. Недоліки методу ПЛР. ПЛР у реальному часі. Детекція продуктів ампліфікації. Використання інтеркалюючих агентів. Криві плавлення. Деякі різновиди ПЛР. - ПЛР.ppt

Генетичні дослідження

Слайдів: 23 Слів: 754 Звуків: 0 Ефектів: 0

"Генетика Людини". Генетика Методи дослідження Генетика та здоров'я Медико-генетичні дослідження Висновок. Генетика сьогодні. Засновник генетики. Помер 6 січня 1884 року, Брюнн, нині Брно, Чеська Республіка. Генетика. - Наука про закономірності спадковості та мінливості живих організмів. Методи дослідження генетики. Генеалогічний метод. Популяційний спосіб. Близнюковий метод. Дослідження полягають у вивченні різнояйцевих та однояйцевих близнюків у різних умовах. цитогенетичний метод. Біохімічний спосіб. Захворювання має поліорганні прояви. - Генетичні дослідження.

Методи генетичного аналізу

Слайдів: 33 Слів: 1751 Звуків: 0 Ефектів: 0

Основи генетичного аналізу. Каріотип. Каріотипи людини та гуппі. Методи генетичного аналізу. Методи генетичного аналізу. Правило чистоти гамет. Грегор Йоган Мендель. Закони Менделя. F2. Число типів, що утворюються. Методи генетичного аналізу. Методи генетичного аналізу. Серебровський Олександр Сергійович. Уявлення про складну структуру гена. Основний принцип генетичного аналізу. Ознака. Ознака визначається мінімум 5 генами. Фенотип. Понад 10 генів. Алгоритм генетичного аналізу. Необхідно вибирати гомозиготних за ознаками батьків, що досліджуються. Аналіз першого покоління. - Методи генетичного аналізу.

Генетична епідеміологія

Слайдів: 18 Слів: 519 Звуків: 0 Ефектів: 0

Генетична епідеміологія у популяціях людини. Проблеми та перспективи. Класифікація популяцій. Сучасні міста. Невеликі популяції. Ізоляти людини. Пошук ізолятів Ізоляти. Ефективність. Дагестанські ізоляти. Генетична епідеміологія. Ряд дослідників. Генетична епідеміологія. Сучасні етнічні групи Кавказу. Аул. Генетична епідеміологія. Археологи. Генетична епідеміологія. - Генетична епідеміологія.

Прикладна генетика

Слайдів: 106 Слів: 3891 Звуків: 0 Ефектів: 0

Прикладна генетика XX століття – «Золоте століття» біології. Генна інженерія бактерій Будова бактерії. Використання генетично модифікованих бактерій. Схема синтезу препроінсуліну у трансформованих клітинах E.Coli. Одержання інсуліну. Раніше: виділяли із гіпофіза померлих людей. У 1970-х р.р. заборонено. Синтезують разом із сигнальним пептидом. Бичачий соматотропін – стимулює клітинний поділ у тварин. Виведено "суперштам" (4 плазміди). Генна інженерія еукаріотів. Трансгенні організми – генетично перебудовані за допомогою методів генної інженерії. Проблеми. - Прикладна генетика.

Урок Генетика

Слайдів: 16 Слів: 229 Звуків: 0 Ефектів: 1

Тема уроку. Завдання: План уроку. Хід уроку: Актуалізація знань. Перетягнути визначення в потрібний рядок. Визначити домінантні та рецесивні ознаки. Вивчення нового матеріалу. Виконує завдання на екрані. Вставити пропущені слова. Визначити каріотип жінки та чоловіки. Схема виникнення чоловічої та жіночої статі. Аномалії. Аномалії у тварин Аномалії у людини-Синдром Морріса. Висновок уроку. Закріплення вивченого матеріалу Оцінки за урок Домашнє завдання. - Урок Генетика.

Генетика статі

Слайдів: 28 Слів: 1653 Звуків: 0 Ефектів: 146

Використання інтерактивної дошки у курсі біології. Генетика статі. Хід уроку. Чому в одних випадках народжуються дівчатка, а в інших – хлопчики. Підлога – сукупність ознак та властивостей організму. Чи може стать визначатися після запліднення. Чи може стать визначатися до запліднення при формуванні гамет. Найчастіше підлога визначається в момент запліднення. Соматичні клітини організму. Кожна яйцеклітина отримує 22 аутосоми. Спадкування, зчеплене зі статтю. Генетика статі. Роль аутосом у формуванні статі. Висновки. Закріплення вивченого матеріалу. Домашнє завдання. Пояснювальна записка. - Генетика статі.

Основи генетики

Слайдів: 17 Слів: 595 Звуків: 0 Ефектів: 0

Тема: Основи фармакогенетики. План лекції: Екологія, визначення. Екосистеми, визначення, етапи розвитку. Забруднення, забруднювачі. Вплив забруднення навколишнього середовища на генетичне здоров'я населення. Значення фармакогенетики у сучасній медицині та фармації. Генетичний контроль метаболізму лікарських засобів. Спадкові хвороби та стани, що провокуються прийомом лікарських препаратів. Основні виробничі забруднювачі. Основні джерела харчових мутагенів. Генетичні наслідки радіоактивного викиду в Уральському регіоні (за розрахунками UNSCEAR). Усього генетичних наслідків від ЧАЕС у перших двох поколіннях (% до спонтанного рівня). - Основи генетики.

Генетика статі з біології

Слайдів: 15 Слів: 504 Звуків: 0 Ефектів: 51

Генетика статі. Пояснювальна записка. Передбачає спільну роботу вчителя з учнями класу. Діяльність вчителя та учнів показана у нотатках до слайдів. Відповідає поставленим дидактичним завданням уроку. Варіативна за способами представлення інформації /малюнки, схеми, таблиці/. Зміст зрозумілий, зручний для сприйняття. Зміст. Автосоми - 5. Статеві хромосоми - 6. Визначення статі -7,8. Гомогаметна та гетерогаметна підлога – 9,10, 11. Гени, зчеплені зі статтю - 12. Наслідування гемофілії - 13. Хромосомний набір дрозофіли - 14. Від чого залежить стать майбутньої дитини? - Генетика статі з біології.

Визначення генетики статі

Слайдів: 25 Слів: 1730 Звуків: 0 Ефектів: 42

Генетика статі. Визначення статі. Хромосоми. Зигота. Підлога у дрозофіли. Червоний колір очей. Реципрокне схрещування. Визначення статі. Жіноча стать. Диплоїдний набір хромосом. Визначення статі. Автосоми. Спадкування ознак, зчеплених зі статтю. Х-хромосоми людини. Гени, локалізовані у Y-хромосомі. Мати є носієм гена гемофілії. Інактивація однієї з Х-хромосом. Чорне фарбування у кішок. Гемізиготні гени. Кароока жінка. Класична гемофілія. Курки чорні. Ген забарвлення зчеплений із Х-хромосомою. Курки та півні. Ген, який відповідає за фарбування оперення. - Визначення генетики статі.

Генетичне визначення статі

Слайдів: 16 Слів: 402 Звуків: 0 Ефектів: 0

Генетичне визначення статі. Підлога. Робота. Хромосомний набір дрозофіл. Хромосоми. Дві X-хромосоми. 5 типів хромосомного визначення статі. Тип. ХУ хх. Відсутність хромосом. Цикади. Гаплоїдно-диплоїдний тип. успадкування. Ознаки, зчеплені із підлогою. Статеві хромосоми. Кількість генів. - Генетичне визначення статі.

Механізми генетичного визначення статі

Слайдів: 17 Слів: 412 Звуків: 0 Ефектів: 43

"Генетика статі". Генетика статі. Хромосомне визначення статі. Хромосоми. Статеві хромосоми. Визначення статі в людини. Чоловіча стать. Визначення статі у птахів. Жіноча стать. Визначення статі у бджіл. У бджіл та мурах немає статевих хромосом. Наслідування ознак. Гемофілія. Носниця гена гемофілії. Народження хворої дівчинки. Це можливо у шлюбі жінки-носійки. Захворювання. - Механізми генетичного визначення статі.

Генетика біологія

Слайдів: 13 Слів: 229 Звуків: 0 Ефектів: 35

Проект на тему: «Генетика та спадкові хвороби людини». Цілі проекту. «Родила цариця в ніч Чи то сина, чи то дочка. Не мишеня, не жабу, А невідому звірятку ... » А. С. Пушкін. Генетика - наука про закони спадковості та мінливості. Грегор Мендель (1822-1884) – чеський учений, основоположник генетики. Генеалогічний метод. Наслідування гемофілії. Синдром Дауна-хвороба пов'язана з присутністю додаткової 21-ї хромосоми (трисомія по 21-й хромосомі). Лікування спадкових хвороб. Генетична дактилоскопія використовується: - Генетика біологія.

Фактори, що визначають стать

Слайдів: 46 Слів: 1060 Звуків: 0 Ефектів: 17

Підлога та фактори її визначальні. Розмноження – властивість живих організмів відтворювати собі таких. Приклади безстатевого розмноження. Приклади полового розмноження. При статевому розмноженні утворюються спеціалізовані клітини – гамети. Підлога – складна ознака, що забезпечує статеве розмноження. Гермафродитизм – наявність у особи статевих залоз обох типів. Приклади справжнього гермафродитизму. Справжній синхронний гермафродитизм у дощового хробака. Приклади помилкового гермафродитизму (псевдогермафродитизму). Механізми визначення статі. Фенотип. Природа створила різні варіанти визначення статі. - Чинники, що визначають пол.ppt

Хромосоми

Слайдів: 32 Слів: 995 Звуків: 0 Ефектів: 0

Структура та функції хромосом. Види хромосом. Хромосоми. Будова хромосом. Центромери. Значення центроміру. Хроматиди. Кожна хромосома містить спадкові вказівки. Морфологічні типи хромосом. Гомологічні хромосоми. Гаплоїдний набір хромосом. Диплоїдний набір хромосом. Функції хромосом. Гігантські хромосоми. Гігантські хромосоми із клітин слинної залози. Політені хромоосми. Хромосоми типу лампових щіток. Диплоїдний набір хромосом у рослин. Диплоїдний набір хромосом у тварин. Метафазна пластинка. Розкладка хромосом. Усі хромосоми людини. Каріотип домашньої кішки. Каріотип. - Хромосоми.

Генетика як наука

Слайдів: 21 Слів: 942 Звуків: 0 Ефектів: 1

Генетика. Встановлює генотип особини за фенотипом нащадків. У закінченому вигляді був розроблений Г.-І. Менделем. Вперше введений Г.-І. Менделем. Грунтується на методі варіаційної статистики. Дослідження проводять у системах: in vivo, in vitro. Встановив однаковість гібридів першого покоління та розщеплення у другому. О.Сажре (1763-1851) - комбінування батьківських ознак при гібридизації. Результати досліджень були кількісно проаналізовані. З 1870 по 1887 роки сформувалася клітинна теорія. Було відкрито хромосоми, описано мітоз, мейоз, запліднення, встановлено сталість хромосомних наборів. - Генетика як наука.

Історія генетики

Слайдів: 17 Слів: 569 Звуків: 0 Ефектів: 88

Історія розвитку генетики. А.С.Пушкін. Тема уроку: генетика: історія розвитку науки. Завдання уроку: Визначити цілі та завдання генетики у сучасному світі. Показати роль генетичних знань у вирішенні глобальних проблем людства. ГЕНЕТИКА (грец. Genesis – походження) - наука про спадковість та мінливість організмів. Грегор Йоган Мендель (1822 - 1884). 1900 рік – народження генетики. Томас Хант Морган (1866 – 1945). Лисенка та Лисенківщина. Лисенко Трохим Денисович (1898 – 1976). Історія генетики у датах. Л.Кисельов. Козьма Прутков говорив: бач у корінь. В.З. Тарантул. Значення генетики у світі. - Історія генетики.

Розвиток генетики

Слайдів: 13 Слів: 174 Звуків: 0 Ефектів: 0

Історія розвитку генетики від Г. Менделя до наших днів. Ростовська область. Історія розвитку генетики від М. Менделя донині. Рік 1866 р. Мендель - основоположник науки генетики. Рік 1869. Йоган Фрідріх Мішер відкрив нуклеїнову кислоту. 1900. Становлення науки генетики. Рік 1920. За діяльною участю Кольцова виникло російське євгенічне суспільство. Рік 1939. Рік 1953. - Розвиток генетики.

Відкриття у генетиці

Слайдів: 28 Слів: 1325 Звуків: 0 Ефектів: 0

Генетика – минуле, сучасне, майбутнє. Минуле генетики. Відкриття законів спадковості. 1900 – рік формального народження генетики як науки. Хуго де Фріз. Розвиток хромосомної теорії. 1917 - відкриття Інституту експериментальної біології, створеного Н. К. Кольцовим. Г. Меллер. 1927 - Н. К. Кольцов - ідея матричного синтезу. Відкриття нуклеїнових кислот як спадкового матеріалу. О. Евері. Ф. Гріффіт. 1929 - А. С. Серебровський - вивчення функціональної складності гена. В. Тимофєєв-Ресовський експериментальне визначення розмірів гена. Початок "ери ДНК". М. Дельбрюк. - Відкриття в генетиці.

Методи генетики

Слайдів: 29 Слів: 1545 Звуків: 0 Ефектів: 0

Витоки. Особливо цінувався миролюбний характер, поступливість, поступливість. Казали: «Дружину вибирай не очима, а вухами», Брали «з доброї слави». Навіть прислів'я було: «Вибирай корову по рогах, а наречену за родами». Повторимо терміни, необхідних успішного засвоєння теми уроку. Цитологія каріотип населення зигота аутосома ген зчеплений з поло ознака. Гомозиготний гетерозиготний генотип мутації. Генетика людини. галузь генетики, тісно пов'язана з антропологією та медициною. Таблиця "Характеристика методів генетики людини". Методи генетики. Запитання. цитогенетичний метод. - Методи генетики.

Основні поняття генетики

Слайдів: 21 Слів: 1374 Звуків: 0 Ефектів: 51

Тема уроку: ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ. Основні генетичні поняття. Завдання: Поглибити знання про матеріальні носії спадковості. Ознайомити із логікою наукового відкриття. ГЕНЕТИКА (грец. Genesis – походження) -наука про спадковість та мінливість організмів. Генетика: історія розвитку науки. Грегор Йоган Мендель (1822 - 1884). 1900 рік – народження генетики. Томас Хант Морган (1866 – 1945). Історія генетики у датах. Значення генетики у світі: А) на вирішення проблем медицини; б) у сільському господарстві; в) у мікробіологічній промисловості та біотехнології. - Основні поняття генетики.

Генетичні алгоритми

Слайдів: 52 Слів: 2678 Звуків: 0 Ефектів: 26

Генетичні алгоритми. Стан. Проблеми. Перспективи Лектор, заслужений діяч науки та техніки РФ, д.т.н., проф. Технологічний інститут Південного Федерального університету у Таганрозі. Об'єкти дослідження. Схемотехнічне та конструкторське проектування РЕА та ЕВА. САПР друкованих плат, БІС, НВІС, ССБІС, виробів мікро та наноелектроніки. Прийняття рішень у невизначених та нечітких умовах. Проблема вибору оптимальних рішень у завданнях науки та техніки. Вирішення багатоекстремальних завдань з лінійними та нелінійними екстремальними функціями. Моделювання функціями ситуацій у реальному масштабі часу. - Генетичні алгоритми.

Спадкування зчеплене з підлогою

Слайдів: 22 Слів: 748 Звуків: 0 Ефектів: 17

Тема уроку: "Генетика статі. Спадкування, зчеплене зі статтю". План уроку. Організаційний момент Актуалізація знань учнів. Робота із термінами. Вивчення нового матеріалу. Роботи Т. Моргана щодо визначення статі. Поняття: «каріотип», «аутосоми», «статеві хромосоми». Спадкування ознак, зчеплених зі статтю. 3. Генні (молекулярні) хвороби. Хромосомні захворювання. Закріплення. Рішення завдання. V. Підсумок уроку. Поодинокі на вигляд хромосоми в клітинах роздільностатевих організмів називають аутосомами. Пару хромосом, що різняться, неоднакових у самця і самки називають статевими хромосомами. - Спадкування зчеплене з підлогою.

Генотип

Слайдів: 66 Слів: 899 Звуків: 1 Ефектів: 16

Інтелектуальна гра "знавці генетики". Девіз: Знати Вміти Застосовувати. Яку рослину вивчав Г. Мендель? Що називається генетикою? Чим відрізняється домінантна ознака від рецесивної? Домінантний ген - переважає А а А А Рецесивний ген - пригнічений аа. Що називається геном? Що таке генотип? Генотип – сукупність взаємодіючих генів організму. Що називається фенотипом? Фенотип – сукупність усіх внутрішніх та зовнішніх ознак організму. Що таке мінливість? Що називається спадковістю? Сформулюйте перший закон Менделя. 1 Закон Менделя. Сформулюйте другий закон Менделя. -

Що таке генетика

- Це наука про закономірності успадкування ознак у організмів.

Класифікація:

• Тварини
• Людина
• Рослини
• Мікроорганізми

Грають важливу роль:

• Медиці
• Сільському господарстві
• Мікробіологічної промисловості
• Генетична інженерія

Ген- Ділянку молекули ДНК (або ділянку хромосоми), що визначає можливість розвитку окремої ознаки, або синтез однієї білкової молекули.

Властивості:

• Дискретність
• Стабільність
• Лабільність
• Множинний алелізм
• Алельність
• Специфіка
• Плейотропія
• Експресивність
• Пенетрантність
• Ампліфікація

Класифікація:

• Структурні– вони містять інформацію про будову білків чи ланцюгів РНК.
• Функціональні -відповідають за правильну структуру решти ділянок ДНК, за синхронність і послідовність її зчитування.

Генотип, фенотип

Фенотип – сукупність властивостей та ознак організму

Генотип – сукупність всіх генів одного організму.

альтернативні ознаки

Альтернативні ознаки– протилежні якості однієї ознаки чи гена.

• Домінантна ознака
• Рецесивна ознака

Першовідкривачі законів Менделя

Еріх Чермак Австрійський вчений генетик. Схрещував садові та с\х рослини

Грегор Мендель– основоположник генетики. Поставив серію дослідів на гороху. Зробив коректні висновки із експерименту.

Карл Еріх Корренс Німецький біолог. Піонер генетики у Німеччині

I закон Менделя

Закон домінування: «При схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відрізняються за альтернативними варіантами однієї і тієї ж ознаки, все потомство від такого схрещування виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків».

II закон Менделя

Закон розщеплення: «при схрещуванні двох нащадків першого покоління між собою у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому співвідношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1»

III закон Менделя

Закон незалежного комбінування: «при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох і більше парах альтернативних ознак, гени та відповідні ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях».

Неповне домінування

При схрещуванні рослин нічної красуні, що має пурпурові квітки (АА) з рослиною, що має білі квітки (аа), всі рослини першого покоління матимуть проміжне рожеве забарвлення. Це не суперечить правилу одноманітності гібридів першого покоління Г. Менделя: адже справді в першому поколінні всі рожеві квітки. При схрещуванні двох особин нічної красуні з першого покоління у другому поколінні відбувається розщеплення, але не співвідношенні 3: 1, а співвідношенні 1: 2: 1, тобто. одна квітка біла (аа), дві рожеві (Аа) та одна пурпурова (АА).

Фоміна Ганна Борисівна

вчитель біології

МБОУ ЗОШ №6 м.Кіржач

Володимирська область

Проблеми у вивченні генетики людини

• Неможливість вільного схрещування.
• Нечисленність потомства.
• Тривалий життєвий цикл.
• Велика кількість хромосом.
• Генотипний та фенотипний поліморфізм

• Вибір пар, які відповідають дослідженню.
• Простежити успадкування ознак протягом кількох поколінь.
• Мікроскопічне вивчення хромосом, новітні методи роботи з ДНК.

1). Цитогенетичний – аналіз каріотипу в нормі та патології

Методи вивчення генетики людини

2). Близнюковий - вивчає роль спадковості та середовища у розвитку організму людини

Монозиготні

Дизиготні

Чанг та Енг Банкери – сіамські близнюки

Поліембріонія – особливий вид вегетативного розмноження. Ембріон ділиться на кілька фрагментів, кожен із яких незалежно розвивається у повноцінну особину.

Методи вивчення генетики людини

3). Генеалогічний – складання та аналіз родоводів

• Встановлює тип успадкування ознаки (домінантний, рецесивний, зчеплений із статтю).
• Визначає можливість прояву спадкових захворювань

Правила складання родоводу.

1. Родовід зображують так, щоб кожне покоління знаходилося на своїй горизонталі. Покоління нумеруються римськими цифрами (згори донизу).

2. Складання родоводу починають з пробанда *.

3. Спочатку поряд з пробандом розмістіть символи його рідних братів і сестер у порядку народження, починаючи зі старшого (ліворуч, праворуч), з'єднавши їх графічним коромислом.

4. Вище лінії пробанда вкажіть батьків, з'єднавши їх один з одним лінією шлюбу, вище лінії батьків зобразіть лінію бабусь та дідусів.

5. На лінії батьків зобразіть символи їхніх братів та сестер із подружжям.

6. На лінії пробанда вкажіть його двоюрідних братів і сестер, поєднавши їх відповідним чином із лінією батьків. Якщо пробанда має племінники, розташуйте їх на лінії нижче лінії пробанда.

Спадкові захворювання

• Вроджені(хромосомні)

• Наслідувані:- генні; - мультифакторіальні

Відхилення, зумовлені нерозбіжністю хромосом у людини

47 (у 21 парі трисомія

«Вовча паща»

Симптоми

Клайн-фельтера

47 (у 15 парі трисомія)

Частота зустріч-ти

Шерешевського-Тернера

Генні захворювання

Альбінізм

Генні захворювання

Серповидно-клітинна анемія

Мультифакторіальні захворювання – зі спадковою схильністю

Психічні та нервові хвороби

на 1000 осіб.

Шизофренія

Епілепсія

Маніакально-депресивний психоз

Соматичні хвороби порівн.

Бронхіальна астма

Піменов А.В.

Слайд 2

Особливості вивчення генетики людини

Нині головним об'єктом генетичних досліджень стає людина. Для генетичних досліджень людина є дуже незручним об'єктом із низки причин:

• у людини велика кількість хромосом;
• неможливе експериментальне схрещування;
• пізно настає статева зрілість;
• мале число нащадків у кожній сім'ї;
• неможливе зрівняння умов життя для потомства.

Слайд 3

Слайд 4

Генеалогічний метод

Проте, попри ці проблеми, генетика людини досить добре вивчена. Це виявилося можливим завдяки використанню різноманітних методів дослідження.

Генеалогічний метод. Використання цього методу можливе лише в тому випадку, коли відомі прямі родичі - предки володаря спадкової ознаки (пробанда) по материнській та батьківській лініях у ряді поколінь або нащадки пробанда також у кількох поколіннях. Пробанд – людина, з якої починається генетичне обстеження сім'ї та складання родоводу.

При складанні родоводів у генетиці використовується певна система позначень. Після складання родоводу проводиться його аналіз з метою встановлення характеру спадкування досліджуваної ознаки.

• Чоловік;
• Жінка;
• Підлога не з'ясована;
• Власник ознаки, що вивчається;
• Гетерозиготний носій рецесивного гена, що вивчається;
• Шлюб;
• Шлюб чоловіка із двома жінками;
• Споріднений шлюб;
• Батьки, діти та порядок їх народження;
• Різнояйцеві близнюки;
• Однояйцеві близнюки.

Слайд 5

Генеалогічний метод

Цілий ряд ознак успадковується зчеплено з підлогою:

• Х-зчеплене рецесивне успадкування – гемофілія, дальтонізм; Х-зчеплене домінантне успадкування – темна емаль зубів.
• У-зчеплене – гіпертрихоз (підвищене оволосіння вушної раковини), перетинки між пальцями.

Слайд 6

Генеалогічний метод

Слайд 8

Генеалогічний метод

Визначте, чи домінантна чи рецесивна ця ознака?

Хворі в кожному поколінні, хвора дитина тільки у хворих батьків – це домінантний ген.

Ця ознака зчеплена зі статевими хромосомами або з аутосомами?

З аутосомами, тому що хворіють однаково і чоловіки і жінки.

Визначте генотипи особин за цією ознакою (гомозиготність, гетерозиготність). Свої міркування поясніть.

Слайд 9

Генеалогічний метод

Слайд 11

Генеалогічний метод

Яскравим прикладом Х-зчепленого рецесивного типу успадкування є успадкування гемофілії у царських будинках Європи.

Використання генеалогічного методу показало, що при родинному шлюбі, порівняно з неспорідненим, значно зростає ймовірність появи потворностей, мертвонароджень, ранньої смертності у потомстві. У родинних шлюбах рецесивні гени найчастіше переходять у гомозиготний стан, у результаті розвиваються ті чи інші аномалії.

Слайд 12

Генеалогічний метод

• Що можна сказати про успадкування цієї ознаки?
• Хворі у кожному поколінні, хворіють лише чоловіки, отже ця ознака зчеплена зі статтю.
• Дана ознака зчеплена з Х- або У-хромосомою?
• З У-хромосомою, у хворих чоловіків хворі всі сини, ймовірність успадкування 100% (голандричний тип успадкування, ген розташований у негомологічній ділянці У-хромосоми).
• Яка ознака успадковується за цим типом?

Гіпертригосп.

Слайд 13

Генеалогічний метод

Слайд 14

Генеалогічний метод

За аутосомно-домінантним типом успадковуються:

• полідактилія, брахідактилія (короткопалося, обумовлена ​​відсутністю фаланг на пальцях), можливість згортати язик у трубочку, ластовиння, раннє облисіння, карі очі, хвилясте волосся.

Відсутність ластовиння, блакитні очі, пряме волосся, альбінізм, руде волосся та інші ознаки успадковуються як аутосомно-рецесивні.

Слайд 15

Слайд 16

Слайд 17

Слайд 18

Слайд 19

Слайд 20

Альбінізм – рецесивна ознака

Слайд 21

Що ускладнює вивчення генетики?

У людини велика кількість хромосом, неможливе експериментальне схрещування, пізно настає статева зрілість, мала кількість нащадків у кожній сім'ї, неможливе зрівнювання умов життя для потомства.

• Хто такий пробанд?
• Людина, з якої починається генетичне обстеження сім'ї та складання родоводу.
• Як за родоводом визначити, чи домінантна чи рецесивна ця ознака?
• Хворі в кожному поколінні, хвора дитина тільки у хворих батьків – це домінантний ген.
• Хворі не в кожному поколінні, хвора дитина у здорових батьків – це рецесивний ген.
• Як визначити за родоводом, ознака зчеплена з аутосомами або з Х-хромосомою?
• Якщо носіями ознаки однаково є особини чоловічої та жіночої статі – значить ознака зчеплена з аутосомами.
• Якщо ознака набагато частіше проявляється у особин чоловічої – це Х-зчеплена рецесивна ознака.

Підведемо підсумки:

Слайд 22

Які ознаки успадковуються за Х-зчепленим рецесивним типом?

Гемофілія, дальтонізм.

Які ознаки успадковуються за Х-зчепленим домінантним типом?

Темна емаль зубів.

Як визначити зчеплення ознаки з У-хромосомою?

Якщо носіями ознаки є виключно особи чоловічої статі – значить ознака зчеплена з У-хромосомою.

Які ознаки успадковуються за У-зчепленим типом?

Гіпертрихоз, перетинки між пальцями ніг.

До аутосомно-домінантних ознак належать:

Ластовиння – відсутність ластовиння; карі очі – світлі очі; пряме волосся – кучеряве волосся; нормальна пігментація – альбінізм; раннє облисіння – відсутність лисини;

Ластовиння, карі очі, кучеряве волосся, нормальна пігментація, раннє облисіння.

До аутосомно-рецесивних ознак належать:

• Полідактилія – нормальна кількість пальців; брахідактилія – нормальні пальці; здатність згортати язик у трубочку - відсутність цієї здатності; неруде волосся – руде волосся.
• Нормальна кількість пальців, нормальні пальці, відсутність здатності згортати язик у трубочку, руде волосся.

Підведемо підсумки:

Слайд 23

Близнюковий метод

Близнюками називають дітей, що одночасно народилися. Вони бувають монозиготними (однояйцевими) та дизиготними (різнояйцевими).

Монозиготні близнюки розвиваються з однієї зиготи, яка на стадії дроблення розділилася на дві (або більше) частин. Тому такі близнюки генетично ідентичні і завжди однієї статі.

Слайд 24

Близнюковий метод

Монозиготні близнюки характеризуються великим ступенем подібності (конкордантністю) за багатьма ознаками.

За тими ознаками, що контролюються генами, подібність зберігається до глибокої старості.

Слайд 25

Близнюковий метод

Дизиготні близнюки можуть бути як однієї, так і різної статі. На відміну від монозиготних, дизиготні близнюки часто характеризуються дискордантністю - подібністю за багатьма ознаками.

Слайд 26

Близнюковий метод

За всіма наведеними ознаками конкордантність у монозиготних близнюкових значно вища, ніж у дизиготних, проте вона не є абсолютною. Як правило, дискордантність однояйцевих близнюків виникає в результаті порушень внутрішньоутробного розвитку одного з них або під впливом зовнішнього середовища, якщо воно було різним.

Слайд 27

Близнюковий метод

Завдяки близнюковому методу, було з'ясовано спадкову схильність людини до низки захворювань: шизофренії, розумової відсталості, епілепсії, цукрового діабету та інших.

Спостереження за монозиготними близнюками дають матеріал для з'ясування ролі спадковості та середовища у розвитку ознак. Причому під довкіллям розуміють як фізичні чинники середовища, а й соціальні умови.

Слайд 28

Цитогенетичний метод заснований на вивченні хромосом людини в нормі та при патології. У нормі каріотип людини включає 46 хромосом - 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми.

Використання цього методу дозволило виявити групу хвороб, пов'язаних або зі зміною числа хромосом, або зі змінами їхньої структури.

Цитогенетичний метод

Слайд 29

Слайд 30

Слайд 31

Цитогенетичний метод

• Такі хвороби дістали назву хромосомних. До них належать: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера,
• Хворі із синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) завжди чоловіки. Вони характеризуються недорозвиненням статевих залоз, дегенерацією насіннєвих канальців, часто розумовою відсталістю, високим зростанням (за рахунок непропорційно довгих ніг).
• Зайва Х-хромосома конденсується в тілі Барра. Тільця Барра виявляються у жіночих клітинах та у клітинах хворих із синдромом Клайнфельтера.

Слайд 32

Цитогенетичний метод

Слайд 36

Цитогенетичний метод

Синдром Дауна - одна з найпоширеніших хромосомних хвороб (1:774). Вона розвивається внаслідок трисомії по 21 хромосомі (47; 21,21,21).

Хвороба легко діагностується, оскільки має ряд характерних ознак: укорочені кінцівки, маленький череп, плоске, широке перенесення, вузькі щілини з косим розрізом, наявність складки верхньої повіки, психічна відсталість. Часто спостерігаються і порушення будови внутрішніх органів.

Тривалість життя дорослих із синдромом Дауна збільшилася – на сьогоднішній день нормальна тривалість життя понад 50 років. Багато людей з цим синдромом одружуються. Більшість чоловіків із синдромом Дауна безплідні. Принаймні 50% жінок із синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів із синдромом Дауна, народжуються із синдромом Дауна або іншими відхиленнями.

Слайд 37

Чим старша жінка, тим більша частота народження цього синдрому серед новонароджених

Слайд 38

Біохімічний метод

Метод дозволяє виявити порушення обміну речовин, викликані зміною генів як наслідок, зміною активності різних ферментів. Спадкові хвороби обміну речовин поділяються на хвороби вуглеводного обміну (цукровий діабет), обміну амінокислот (фенілкетонурія), ліпідів (хвороба Тея-Сакса), мінералів та ін.

Фенілкетонурія відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Блокується перетворення незамінної амінокислоти фенілаланін на тирозин, при цьому фенілаланін перетворюється на фенілпіровиноградну кислоту, яка виводиться із сечею. Недолік тирозину обумовлює недостатнє утворення меланіну. У таких дітей блакитні очі, шкіра та волосся слабо пігментовані.

Захворювання призводить до швидкого розвитку недоумства у дітей. Рання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання. Сеча дає позитивну реакцію з реактивом Феллінга (5% хлорне залізо).

Хвороба Тея-Сакса викликається накопиченням ліпідів у нервових клітинах, внаслідок чого розумова відсталість, сліпота, м'язова слабкість.

Слайд 39

Біохімічний метод

• Генетика людини - одна з галузей науки, що найбільш інтенсивно розвиваються.
• Вона є теоретичною основою медицини, що розкриває біологічні основи спадкових захворювань.
• Знання генетичної природи захворювань дозволяє вчасно поставити точний діагноз та здійснити потрібне лікування.

Переглянути всі слайди