Презентация на тему "генетика". Презентация по биологии на тему: "Медицинская генетика." Готовая презентация по биологии на тему генетика

Основатель генетики Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) () австрийский естествоиспытатель, ученый- ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) () австрийский естествоиспытатель, ученый- ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.22 июля6 января22 июля6 января

Генеалогический метод Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака. Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.

Популяционный метод Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции. Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.

(Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно- двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно- двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. Синдром Марфана

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. (фенилпировиноградная олигофрения) Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.фенилаланина

Альбинизм (от лат. albus белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений хлорофилла, у животных меланина). (от лат. albus белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений хлорофилла, у животных меланина).пестролистностьгенаГомозиготностьхлорофиллапестролистностьгенаГомозиготностьхлорофилла

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома 5%. (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома 5%.кариотипхромосомамитрисомияПлоидностькариотипхромосомамитрисомияПлоидность

Синдром Клайнфельтера Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма. Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.

«Синдром мяукания» причина - делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр. причина - делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр.

Медико-генетические исследования Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.). Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.).

Заключение. Генетика сегодня. 21 век -век генетики... для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых, генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования. 21 век -век генетики... для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых, генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования.

Тест по генетике Какой метод использовал Г. Мендель: Какой метод использовал Г. Мендель: Какой из двух генов подавляет действие другого: Какой из двух генов подавляет действие другого: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Как называются неполовые хромосомы человека: Как называются неполовые хромосомы человека: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании:

Литература А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Учебник биологии класс. Изд.: Дрофа, 2008г. А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Учебник биологии класс. Изд.: Дрофа, 2008г.

краткое содержание презентаций

Генетика

Слайдов: 21 Слов: 691 Звуков: 0 Эффектов: 94

Биология. Генетика. " Основные закономерности наследственности ". Воспроизведение. наследственность, Принцип. Сохранения. Жизни. Академик Н.П.Дубинин. Что такое генетика? Кто является основоположником науки генетики? Генетика -. Закономерностях. Наследственности и. Изменчивости. Признаков. Мендель. Грегор. Иоган. 1865 год. Г.Мендель, чех, г.Брно. 1900 год. Гуго Де Фриз, Корренс, Чермак. (22 сорта гороха, 8 лет!). Гибридологический метод? Объясните термины: ген, генотип, доминантный ген, Рецессивный ген. локус, фенотип, гибрид, Законы Менделя. Первый закон Менделя. (Закон доминирования. - Генетика.ppt

Генетика 9 класс

Слайдов: 6 Слов: 138 Звуков: 0 Эффектов: 1

ЭЛЕКТИВНЫЙ КУРС по биологии в 9 классе. «Генетика раскрывает тайны». Генетика изучает два главных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Основоположник науки – Г.Мендель. На протяжении многих лет человека интересовал вопрос о сходстве родителей и детей. Почему подобное всегда рождает подобное? Как передаются признаки родителей детям? Почему дети не являются точными копиями своих родителей? Какие причины изменяемости видов? Как наследуется пол организма? Где могут быть использованы знания по генетике? Генетика раскрывает тайны. Выбирайте элективный курс по ГЕНЕТИКЕ! - Генетика 9 класс.ppt

Законы генетики

Слайдов: 24 Слов: 1267 Звуков: 0 Эффектов: 60

Основные законы генетики. Законы наследственности и изменчивости. Наследственность, изменчивость. Грегор Иоганн Мендель. Изменчивость. Модификационная изменчивость одуванчика. Мутационная изменчивость. Закон гомологических рядов. Николай Иванович Вавилов. Моногибридное скрещивание. Пример решения задачи. Цитологические основы моногибридного расщепления. Второй закон Менделя. Дигибридное скрещивание. Скрещивание гороха. Скрещивание морских свинок. Цитологические основы дигибридного скрещивания. Закон Моргана. Наследование признаков у мухи дрозофилы. Механизм определения пола у дрозофил. - Законы генетики.ppt

ПЦР

Слайдов: 20 Слов: 2210 Звуков: 0 Эффектов: 0

Молекулярно-генетические методы диагностики. Кэри Мюллис. Амплификация. Этапы ПЦР-исследования. Компоненты реакции. Последовательность ДНК. Стадия. Отжиг. Элонгация. Процесс. Детекция. Схема удвоения фрагментов ДНК. ПЦР. Преимущества метода ПЦР. Недостатки метода ПЦР. ПЦР в реальном времени. Детекция продуктов амплификации. Использование интеркалирующих агентов. Кривые плавления. Некоторые разновидности ПЦР. - ПЦР.ppt

Генетические исследования

Слайдов: 23 Слов: 754 Звуков: 0 Эффектов: 0

«Генетика Человека». Генетика Методы исследования Генетика и здоровье Медико-генетические исследования Заключение. Генетика сегодня Литература. Основатель генетики. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. Генетика. - Наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов. Методы исследования генетики человека. Генеалогический метод. Популяционный метод. Близнецовый метод. Исследования заключаются в изучении разнояйцевых и однояйцовых близнецов в различных условиях. Цитогенетический метод. Биохимический метод. Заболевание имеет полиорганные проявления. - Генетические исследования.ppt

Методы генетического анализа

Слайдов: 33 Слов: 1751 Звуков: 0 Эффектов: 0

Основы генетического анализа. Кариотип. Кариотипы человека и гуппи. Методы генетического анализа. Методы генетического анализа. Правило чистоты гамет. Грегор Иоганн Мендель. Законы Менделя. F2. Число образующихся типов. Методы генетического анализа. Методы генетического анализа. Серебровский Александр Сергеевич. Представление о сложной структуре гена. Основной принцип генетического анализа. Признак. Признак определяется минимум 5 генами. Фенотип. Более 10 генов. Алгоритм генетического анализа. Необходимо выбирать гомозиготных по исследуемым признакам родителей. Анализ первого поколения. - Методы генетического анализа.pps

Генетическая эпидемиология

Слайдов: 18 Слов: 519 Звуков: 0 Эффектов: 0

Генетическая эпидемиология в популяциях человека. Проблемы и перспективы. Классификация популяций. Современные большие города. Малые популяции. Изоляты человека. Поиск изолятов. Изоляты. Эффективность. Дагестанские изоляты. Генетическая эпидемиология. Ряд исследователей. Генетическая эпидемиология. Сегодняшние этнические группы Кавказа. Аул. Генетическая эпидемиология. Археологи. Генетическая эпидемиология. - Генетическая эпидемиология.ppt

Прикладная генетика

Слайдов: 106 Слов: 3891 Звуков: 0 Эффектов: 0

Прикладная генетика. XX век – «Золотой век» биологии. Генная инженерия бактерий. Строение бактерии. Использование генетически модифицированных бактерий. Схема синтеза препроинсулина в трансформированных клетках E.Coli. Получение инсулина. Ранее: выделяли из гипофиза умерших людей. В 1970-х г.г. запрещен. Синтезируют вместе с сигнальным пептидом. Бычий соматотропин – стимулирует клеточное деление у животных. Выведен «суперштамм» (4 плазмиды). Генная инженерия эукариотических объектов. Трансгенные организмы – генетически перестроены с помощью методов генной инженерии. Проблемы. - Прикладная генетика.ppt

Урок Генетика

Слайдов: 16 Слов: 229 Звуков: 0 Эффектов: 1

Тема урока. Задачи: План урока. Ход урока: Актуализация знаний. Перетащить определение в нужную строчку. Определить доминантные и рецессивные признаки. Изучение нового материала. Выполнение заданий на экране. Вставить пропущенные слова. Определить кариотип женщины и мужчины. Схема возникновения мужского и женского пола. Аномалии. Аномалии у животных Аномалии у человека-Синдром Морриса. Вывод урока. Закрепление изученного материала Оценки за урок Домашнее задание. - Урок Генетика.ppt

Генетика пола

Слайдов: 28 Слов: 1653 Звуков: 0 Эффектов: 146

Использование интерактивной доски в курсе биологии. Генетика пола. Ход урока. Почему в одних случаях рождаются девочки, а в других – мальчики. Пол – совокупность признаков и свойств организма. Может ли пол определяться после оплодотворения. Может ли пол определяться до оплодотворения при формировании гамет. Чаще всего пол определяется в момент оплодотворения. Соматические клетки организма. Каждая яйцеклетка получает 22 аутосомы. Наследование, сцепленное с полом. Генетика пола. Роль аутосом в формировании пола. Выводы. Закрепление изученного материала. Домашнее задание. Пояснительная записка. - Генетика пола.pptx

Основы генетики

Слайдов: 17 Слов: 595 Звуков: 0 Эффектов: 0

Тема: Основы фармакогенетики. План лекции: Экология, определение. Экосистемы, определение, этапы развития. Загрязнение, загрязнители. Влияние загрязнения окружаюшей среды на генетическое здоровье населения. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов. Основные производственные загрязнители. Основные источники пищевых мутагенов. Генетические последствия радиоактивных выбросов в Уральском регионе (по расчетам UNSCEAR). Всего генетических последствий от ЧАЭС в первых двух поколениях (% к спонтанному уровню). - Основы генетики.ppt

Генетика пола по биологии

Слайдов: 15 Слов: 504 Звуков: 0 Эффектов: 51

Генетика пола. Пояснительная записка. Предполагает совместную работу учителя с учащимися всего класса. Деятельность учителя и учащихся показана в заметках к слайдам. Отвечает поставленным дидактическим задачам урока. Вариативна по способам представления информации / рисунки, схемы, таблицы/. Содержание понятно, удобно для восприятия. Содержание. Аутосомы - 5. Половые хромосомы - 6. Определение пола –7,8. Гомогаметный и гетерогаметный пол – 9,10, 11. Гены, сцепленные с полом - 12. Наследование гемофилии - 13. Хромосомный набор дрозофилы - 14. От чего зависит пол будущего ребенка? - Генетика пола по биологии.ppt

Определение генетики пола

Слайдов: 25 Слов: 1730 Звуков: 0 Эффектов: 42

Генетика пола. Определение пола. Хромосомы. Зигота. Пол у дрозофилы. Красный цвет глаз. Реципрокное скрещивание. Определение пола. Женский пол. Диплоидный набор хромосом. Определение пола. Аутосомы. Наследование признаков, сцепленных с полом. Х-хромосома человека. Гены, локализованные в Y-хромосоме. Мать является носительницей гена гемофилии. Инактивация одной из Х-хромосом. Черная окраска у кошек. Гемизиготные гены. Кареглазая женщина. Классическая гемофилия. Курицы черные. Ген окраски сцеплен с Х-хромосомой. Курицы и петухи. Ген, отвечающий за окраску оперения. - Определение генетики пола.ppt

Генетическое определение пола

Слайдов: 16 Слов: 402 Звуков: 0 Эффектов: 0

Генетическое определение пола. Пол. Работа. Хромосомный набор дрозофилы. Хромосомы. Две X-хромосомы. 5 типов хромосомного определения пола. Тип. ХУ хх. Отсутствие хромосом. Цикады. Гаплоидно-диплоидный тип. Наследование. Признаки, сцепленные с полом. Половые хромосомы. Количество генов. - Генетическое определение пола.ppt

Механизмы генетического определения пола

Слайдов: 17 Слов: 412 Звуков: 0 Эффектов: 43

“Генетика пола”. Генетика пола. Хромосомное определение пола. Хромосомы. Половые хромосомы. Определение пола у человека. Мужской пол. Определение пола у птиц. Женский пол. Определение пола у пчел. У пчел и муравьев нет половых хромосом. Наследование признаков. Гемофилия. Носительница гена гемофилии. Рождение больной девочки. Это возможно в браке женщины-носительницы. Заболевания. - Механизмы генетического определения пола.ppt

Генетика биология

Слайдов: 13 Слов: 229 Звуков: 0 Эффектов: 35

Проект по теме: «Генетика и наследственные болезни человека». Цели проекта. «Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь. Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку…» А.С.Пушкин. Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости. Грегор Мендель(1822-1884)-чешский ученый, основоположник генетики. Генеалогический метод. Наследование гемофилии. Синдром Дауна-болезнь связанна с присутствием дополнительной 21-й хромосомы(трехсомия по 21-й хромосоме). Лечение наследственных болезней. Генетическая дактилоскопия используется: - Генетика биология.ppt

Факторы, определяющие пол

Слайдов: 46 Слов: 1060 Звуков: 0 Эффектов: 17

Пол и факторы его определяющие. Размножение – свойство живых организмов воспроизводить себе подобных. Примеры бесполого размножения. Примеры полового размножения. При половом размножении образуются специализированные клетки - гаметы. Пол – сложный признак, обеспечивающий половое размножение. Гермафродитизм – наличие у особи половых желез обоих типов. Примеры истинного гермафродитизма. Истинный синхронный гермафродитизм у дождевого червя. Примеры ложного гермафродитизма (псевдогермафродитизма). Механизмы определения пола. Фенотип. Природа создала различные варианты определения пола. - Факторы, определяющие пол.ppt

Хромосомы

Слайдов: 32 Слов: 995 Звуков: 0 Эффектов: 0

Структура и функции хромосом. Виды хромосом. Хромосома. Строение хромосом. Центромера. Значение центромеры. Хроматида. Каждая хромосома содержит наследственные инструкции. Морфологические типы хромосом. Гомологичные хромосомы. Гаплоидный набор хромосом. Диплоидный набор хромосом. Функции хромосом. Гигантские хромосомы. Гигантские хромосомы из клеток слюнной железы. Политенные хромоосмы. Хромосомы типа ламповых щеток. Диплоидный набор хромосом у растений. Диплоидный набор хромосом у животных. Метафазная пластинка. Pаскладка хромосом. Все хромосомы человека. Кариотип домашней кошки. Кариотип. - Хромосомы.ppt

Генетика как наука

Слайдов: 21 Слов: 942 Звуков: 0 Эффектов: 1

Генетика. Устанавливает генотип особи по фенотипу потомков. В законченном виде был разработан Г.-И.Менделем. Впервые введен Г.-И.Менделем. Основывается на методе вариационной статистики. Исследования проводят в системах: in vivo, in vitro. Установил единообразие гибридов первого поколения и расщепление во втором. О.Сажрэ (1763-1851) – комбинирование родительских признаков при гибридизации. Результаты исследований не были количественно проанализированы. С 1870 по 1887 годы сформировалась клеточная теория. Были открыты хромосомы, описаны митоз, мейоз, оплодотворение, установлено постоянство хромосомных наборов. - Генетика как наука.ppt

История генетики

Слайдов: 17 Слов: 569 Звуков: 0 Эффектов: 88

История развития генетики. А.С.Пушкин. Тема урока: генетика: история развития науки. Задачи урока: Определить цели и задачи генетики в современном мире. Показать роль генетических знаний в решении глобальных проблем человечества. ГЕНЕТИКА (греч. Genesis – происхождение) - наука о наследственности и изменчивости организмов. Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884). 1900 год – рождение генетики. Томас Хант Морган (1866 – 1945). Лысенко и лысенковщина. Лысенко Трофим Денисович (1898 – 1976). История генетики в датах. Л.Киселев. Козьма Прутков говорил: зри в корень. В.З. Тарантул. Значение генетики в современном мире. - История генетики.ppt

Развитие генетики

Слайдов: 13 Слов: 174 Звуков: 0 Эффектов: 0

История развития генетики от Г.Менделя до наших дней. Ростовская область. История развития генетики от Г. Менделя до наших дней. Год 1866 Г. Мендель – основоположник науки генетики. Год 1869. Иоган Фридрих Мишер открыл нуклеиновую кислоту. Год 1900. Становление науки генетики. Год 1920. При деятельном участии Кольцова возникло Русское евгеническое общество. Год 1939. Год 1953. - Развитие генетики.ppt

Открытия в генетике

Слайдов: 28 Слов: 1325 Звуков: 0 Эффектов: 0

Генетика – прошлое, настоящее, будущее. Прошлое генетики. Открытие законов наследственности. 1900 - год формального рождения генетики как науки. Хуго де Фриз. Развитие хромосомной теории. 1917 год - открытие Института экспериментальной биологии, созданного Н. К. Кольцовым. Г. Меллер. 1927 год - Н. К. Кольцов - идея матричного синтеза. Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала. О. Эвери. Ф. Гриффит. 1929 год - А. С. Серебровский - изучение функциональной сложности гена. В. Тимофеев-Ресовский экспериментальное определение размеров гена. Начало «эры ДНК». М. Дельбрюк. - Открытия в генетике.ppt

Методы генетики

Слайдов: 29 Слов: 1545 Звуков: 0 Эффектов: 0

Истоки. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», Брали «по хорошей славе». Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам». Повторим термины, необходимые для успешного усвоения темы урока. Цитология кариотип популяция зигота аутосома ген сцепленный с поло признак. Гомозиготный гетерозиготный мутации генотип. Генетика человека. отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Таблица «Характеристика методов генетики человека». Методы генетики человека. Вопросы. Цитогенетический метод. - Методы генетики.ppt

Основные понятия генетики

Слайдов: 21 Слов: 1374 Звуков: 0 Эффектов: 51

Тема урока: ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ. Основные генетические понятия. Задачи: Углубить знания о материальных носи-телях наследственности. Познакомить с логикой научного открытия. ГЕНЕТИКА (греч. Genesis – происхождение) -наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика: история развития науки. Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884). 1900 год – рождение генетики. Томас Хант Морган (1866 – 1945). История генетики в датах. Значение генетики в современном мире: А) для решения проблем медицины; б) в сельском хозяйстве; в) в микробиологической промышленности и биотехнологии. - Основные понятия генетики.ppt

Генетические алгоритмы

Слайдов: 52 Слов: 2678 Звуков: 0 Эффектов: 26

Генетические алгоритмы. Состояние. Проблемы. Перспективы. Лектор, заслуженный деятель науки и техники РФ, д.т.н., проф. Технологический институт Южного Федерального университета в г. Таганроге. Объекты исследования. Схемотехническое и конструкторское проектирование РЭА и ЭВА. САПР печатных плат, БИС, СБИС, ССБИС, изделий микро и наноэлектроники. Принятие решений в неопределенных и нечетких условиях. Проблема выбора оптимальных решений в задачах науки и техники. Решение многоэкстремальных задач с линейными и нелинейными экстремальными функциями. Моделирование функциями ситуаций в реальном масштабе времени. - Генетические алгоритмы.ppt

Наследование сцеплённое с полом

Слайдов: 22 Слов: 748 Звуков: 0 Эффектов: 17

Тема урока: "Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом". План урока. Организационный момент Актуализация знаний учащихся. Работа с терминами. Изучение нового материала. Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия: «кариотип», «аутосомы», «половые хромосомы». Наследование признаков, сцепленных с полом. 3. Генные (молекулярные) болезни. Хромосомные заболевания. Закрепление. Решение задачи. V. Итог урока. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами. Пару различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки называют половыми хромосомами. - Наследование сцеплённое с полом.ppt

Генотип

Слайдов: 66 Слов: 899 Звуков: 1 Эффектов: 16

Интеллектуальная игра «знатоки генетики». Девиз: Знать Уметь Применять. Какое растение изучал Г. Мендель? Что называется генетикой? Чем отличается доминантный признак от рецессивного? Доминантный ген – преобладающий А а А А Рецессивный ген – подавляемый аа. Что называется геном? Что такое генотип? Генотип – совокупность взаимодействующих генов организма. Что называется фенотипом? Фенотип – совокупность всех внутренних и внешних признаков организма. Что такое изменчивость? Что называется наследственностью? Сформулируйте первый закон Менделя. 1 закон Менделя. Сформулируйте второй закон Менделя. -

Что такое генетика

– это наука о закономерностях наследования признаков у организмов.

Классификация:

• Животные
• Человек
• Растения
• Микроорганизмы

Играют важную роль:

• Медицине
• Сельском хозяйстве
• Микробиологической промышленности
• Генетической инженерии

Ген - участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного признака, или синтез одной белковой молекулы.

Свойства:

• Дискретность
• Стабильность
• Лабильность
• Множественный аллелизм
• Аллельность
• Специфичность
• Плейотропия
• Экспрессивность
• Пенетрантность
• Амплификация

Классификация:

• Структурные – они содержат в себе информацию о строении белков или цепей РНК.
• Функциональные - отвечают за правильную структуру всех остальных участков ДНК, за синхронность и последовательность ее считывания.

Генотип, фенотип

Фенотип – совокупность свойств и признаков организма

Генотип - совокупность всех генов одного организма.

альтернативные признаки

Альтернативные признаки – противоположные качества одного признака или гена.

• Доминантный признак
• Рецессивный признак

Первооткрыватели законов Менделя

Эрих Чермак Австрийский ученый генетик. Скрещивал садовые и с\х растения

Грегор Мендель – основоположник генетики.Поставил серию опытов на горохе. Сделал корректные выводы из эксперимента.

Карл Эрих Корренс Немецкий биолог. Пионер генетики в Германии

I закон Менделя

Закон доминирования: «При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по альтернативным вариантам одного и того же признака, все потомство от такого скрещивания окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей».

II закон Менделя

Закон расщепления: «при скрещивании двух потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»

III закон Менделя

Закон независимого комбинирования: «при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях».

Неполное доминирование

При скрещивании растений ночной красавицы, имеющей пурпурные цветки (АА) с растением, имеющем белые цветки (аа), все растения первого поколения будут иметь промежуточную розовую окраску. Это не противоречит правилу единообразия гибридов первого поколения Г.Менделя: ведь действительно в первом поколении все цветки розовые. При скрещивании двух особей ночной красавицы из первого поколения во втором поколении происходит расщепление, но не в соотношении 3: 1, а в соотношении 1: 2: 1, т.е. один цветок белый (аа), два розовых (Аа) и один пурпурный (АА).

Фомина Анна Борисовна

учитель биологии

МБОУ СОШ № 6 г.Киржач

Владимирская область

Трудности в изучении генетики человека

• Невозможность свободного скрещивания.
• Малочисленность потомства.
• Длительный жизненный цикл.
• Большое число хромосом.
• Генотипический и фенотипический полиморфизм

• Выбор пар, соответствующих исследованию.
• Проследить наследование признаков на протяжении нескольких поколений.
• Микроскопическое изучение хромосом, новейшие методы работы с ДНК.

1). Цитогенетический – анализ кариотипа в норме и патологии

Методы изучения генетики человека

2). Близнецовый - изучает роль наследственности и среды в развитии организма человека

Монозиготные

Дизиготные

Чанг и Энг Банкеры – сиамские близнецы

Полиэмбриония – особый вид вегетативного размножения. Эмбрион делится на несколько фрагментов, каждый из которых независимо развивается в полноценную особь.

Методы изучения генетики человека

3). Генеалогический – составление и анализ родословных

• Устанавливает тип наследования признака (доминантный, рецессивный, сцеплен с полом).
• Определяет возможность проявления наследственных заболеваний

Правила составления родословной.

1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами (сверху вниз).

2. Составление родословной начинают с пробанда *.

3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения начиная со старшего (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака, выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.

5. На линии родителей изобразите символы их братьев и сестер с супругами.

6. На линии пробанда укажите его двоюродных братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. Если у пробанда есть племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда.

Наследственные заболевания

• Врожденные (хромосомные)

• Наследуемые: - генные; - мультифакториальные

Отклонения, обусловленные нерасхождением хромосом у человека

47 (в 21 паре трисомия

«Волчья пасть»

Симптомы

Клайн-фельтера

47 (в 15 паре трисомия)

Частота встреч-ти

Шерешевского-Тернера

Генные заболевания

Альбинизм

Генные заболевания

Серповидно- клеточная анемия

Мультифакториальные заболевания – с наследственной предрасположенностью

Психические и нервные болезни

на 1000 чел.

Шизофрения

Эпилепсия

Маниакально-депрессивный психоз

Соматические болезни ср.возраста

Бронхиальная астма

Пименов А.В.

Слайд 2

Особенности изучения генетики человека

В настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек. Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом по ряду причин:

• у человека большое количество хромосом;
• невозможно экспериментальное скрещивание;
• поздно наступает половая зрелость;
• малое число потомков в каждой семье;
• невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

Слайд 3

Слайд 4

Генеалогический метод

Однако, несмотря на эти трудности, генетика человека достаточно хорошо изучена. Это оказалось возможным благодаря использованию разнообразных методов исследования.

Генеалогический метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака(пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Пробанд – человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.

При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

• Мужчина;
• Женщина;
• Пол не выяснен;
• Обладатель изучаемого признака;
• Гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена;
• Брак;
• Брак мужчины с двумя женщинами;
• Родственный брак;
• Родители, дети и порядок их рождения;
• Разнояйцевые близнецы;
• Однояйцевые близнецы.

Слайд 5

Генеалогический метод

Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:

• Х-сцепленное рецессивное наследование - гемофилия, дальтонизм; Х-сцепленное доминантное наследование – темная эмаль зубов.
• У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

Слайд 6

Генеалогический метод

Слайд 8

Генеалогический метод

Определите, доминантен или рецессивен данный признак?

Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген.

Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами?

С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины.

Определите генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

Слайд 9

Генеалогический метод

Слайд 11

Генеалогический метод

Ярким примером Х-сцепленного рецессивного типа наследования является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

Слайд 12

Генеалогический метод

• Что можно сказать о наследовании данного признака?
• Больные в каждом поколении, болеют только мужчины, значит этот признак сцеплен с полом.
• Данный признак сцеплен с Х- или У-хромосомой?
• С У-хромосомой, у больных мужчин больны все сыновья, вероятность наследования 100% (голандрический тип наследования, ген расположен в негомологичном участке У-хромосомы).
• Какой признак наследуется по данному типу?

Гипертрихоз.

Слайд 13

Генеалогический метод

Слайд 14

Генеалогический метод

По аутосомно-доминантному типу наследуются:

• полидактилия,брахидактилия (короткопалось, обусловленная отсутствием фаланг на пальцах), возможность свертывать язык в трубочку,веснушки, раннее облысение, карие глаза, волнистые волосы.

Отсутствие веснушек, голубые глаза, прямые волосы, альбинизм, рыжие волосы и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Слайд 15

Слайд 16

Слайд 17

Слайд 18

Слайд 19

Слайд 20

Альбинизм – рецессивный признак

Слайд 21

Что затрудняет изучение генетики человека?

У человека большое количество хромосом, невозможно экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость, малое число потомков в каждой семье, невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

• Кто такой пробанд?
• Человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.
• Как по родословной определить, доминантен или рецессивен данный признак?
• Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген.
• Больные не в каждом поколении, больной ребенок у здоровых родителей – значит это рецессивный ген.
• Как определить по родословной, признак сцеплен с аутосомами или с Х-хромосомой?
• Если носителями признака в равной степени являются особи мужского и женского пола – значит признак сцеплен с аутосомами.
• Если признак гораздо чаще проявляется у особей мужского – это Х-сцепленный рецессивный признак

Подведем итоги:

Слайд 22

Какие признаки наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу?

Гемофилия, дальтонизм.

Какие признаки наследуются по Х-сцепленному доминантному типу?

Темная эмаль зубов.

Как определить сцепление признака с У-хромосомой?

Если носителями признака являются исключительно особи мужского пола – значит признак сцеплен с У-хромосомой.

Какие признаки наследуются по У-сцепленному типу?

Гипертрихоз, перепонки между пальцами ног.

К аутосомно-доминантным признакам относятся:

Веснушки – отсутствие веснушек; карие глаза – светлые глаза; прямые волосы – курчавые волосы; нормальная пигментация – альбинизм; раннее облысение – отсутствие лысины;

Веснушки, карие глаза, курчавые волосы, нормальная пигментация, раннее облысение.

К аутосомно-рецессивным признакам относятся:

• Полидактилия – нормальное количество пальцев; брахидактилия – нормальные пальцы; способность свертывать язык в трубочку – отсутствие этой способности; нерыжие волосы – рыжие волосы.
• Нормальное количество пальцев, нормальные пальцы, отсутствие способности свертывать язык в трубочку, рыжие волосы.

Подведем итоги:

Слайд 23

Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

Слайд 24

Близнецовый метод

Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

По тем признакам, которые контролируются генами, сходство сохраняется до глубокой старости.

Слайд 25

Близнецовый метод

Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам.

Слайд 26

Близнецовый метод

По всем приведенным признакам конкордантность у монозиготных близнецовых значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность однояйцевых близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Слайд 27

Близнецовый метод

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, умственной отсталости, эпилепсии, сахарному диабету и других.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Слайд 28

Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы.

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Цитогенетический метод

Слайд 29

Слайд 30

Слайд 31

Цитогенетический метод

• Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера,
• Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
• Лишняя Х-хромосома конденсируется в тельце Барра. Тельца Барра обнаруживаются в женских клетках и в клетках больных с синдромом Клайнфельтера.

Слайд 32

Цитогенетический метод

Слайд 36

Цитогенетический метод

Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней (1:774). Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21,21,21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась - на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Слайд 37

Чем старше женщины, тем больше частота встречаемости этого синдрома среди новорожденных

Слайд 38

Биохимический метод

Метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов (болезнь Тея-Сакса), минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Недостаток тирозина обуславливет недостаточное образование меланина. У таких детей голубые глаза, кожа и волосы слабо пигментированы.

Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Моча дает положительную реакцию с реактивом Феллинга (5% хлорное железо).

Болезнь Тея-Сакса вызывается накоплением липидов в нервных клетках, в результате умственная отсталость, слепота, мышечная слабость.

Слайд 39

Биохимический метод

• Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки.
• Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний.
• Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Посмотреть все слайды