Pagtatanghal sa paksang "genetics". Pagtatanghal ng biology sa paksa: "Medical genetics." Handa na pagtatanghal sa biology sa paksa ng genetika

Tagapagtatag ng genetika Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Austrian naturalist, botanist at relihiyosong pigura, monghe, tagapagtatag ng doktrina ng pagmamana (Mendelism). Gamit ang mga istatistikal na pamamaraan upang pag-aralan ang mga resulta ng hybridization ng mga varieties ng pea (), siya ay bumalangkas ng mga pattern ng pagmamana (Gregor Mendel ay ipinanganak noong Hulyo 22, 1822, Heinzendorf, Austria-Hungary, ngayon ay Ginchice. Namatay siya noong Enero 6, 1884, Brunn , ngayon ay Brno, Czech Republic. Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Austrian naturalist, botanist at relihiyosong pigura, monghe, tagapagtatag ng teorya ng pagmamana (Mendelism). Paggamit ng mga istatistikal na pamamaraan upang pag-aralan ang mga resulta ng hybridization ng mga varieties ng pea () , bumalangkas ng mga pattern ng pagmamana (Gregor Mendel ay ipinanganak noong Hulyo 22, 1822, Heinzendorf , Austria-Hungary, ngayon ay Namatay si Ginchice noong Enero 6, 1884, Brunn, ngayon ay Brno, Czech Republic.

Genealogical method Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan, gamit ang data sa mga miyembro ng ilang magkakaugnay na pamilya, upang matukoy ang uri ng mana ng anumang katangian. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan, gamit ang data sa mga miyembro ng ilang magkakaugnay na pamilya, upang matukoy ang uri ng mana ng anumang katangian.

Paraan ng populasyon Populasyon - ang mga genetic na pag-aaral ay upang matukoy ang dalas ng paglitaw ng mga gene at genotype sa populasyon. Nagbibigay-daan sa iyo ang pananaliksik na matantya ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may isang tiyak na katangian sa isang partikular na populasyon. Ang pag-aaral ng populasyon-genetic ay binubuo sa pagtukoy sa dalas ng paglitaw ng mga gene at genotype sa isang populasyon. Nagbibigay-daan sa iyo ang pananaliksik na matantya ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may isang tiyak na katangian sa isang partikular na populasyon.

(Marfan's disease, Marfan syndrome, arachnodactyly, dolichostenomelia) ay isang sakit mula sa pangkat ng mga namamana na collagenopathies, mga sakit sa connective tissue ng tao. Hereditary disease, kasama sa ilalim ng numero sa McKusick tabulation system na OMIM. Ang sakit ay may maraming mga pagpapakita ng organ. Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa katangian sa mga organo ng musculoskeletal system (mga pinahabang buto ng balangkas, hypermobility ng mga kasukasuan), ang patolohiya ay sinusunod sa mga organo ng pangitain at cardiovascular system, na bumubuo sa klasikong triad. (Marfan's disease, Marfan syndrome, arachnodactyly, dolichostenomelia) ay isang sakit mula sa pangkat ng mga namamana na collagenopathies, mga sakit sa connective tissue ng tao. Hereditary disease, kasama sa ilalim ng numero sa McKusick tabulation system na OMIM. Ang sakit ay may maraming mga pagpapakita ng organ. Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa katangian sa mga organo ng musculoskeletal system (mga pinahabang buto ng balangkas, hypermobility ng mga kasukasuan), ang patolohiya ay sinusunod sa mga organo ng pangitain at cardiovascular system, na bumubuo sa klasikong triad. Marfan syndrome

Phenylketonuria (phenylpyruvic oligophrenia) Isang namamana na sakit ng pangkat ng mga fermentopathies na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng mga amino acid, pangunahin ang phenylalanine. Sinamahan ng akumulasyon ng phenylalanine at ang mga nakakalason na produkto nito, na humahantong sa matinding pinsala sa central nervous system, na ipinakita, sa partikular, sa anyo ng mental retardation. (phenylpyruvic oligophrenia) Isang namamana na sakit ng pangkat ng mga fermentopathies na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng mga amino acid, pangunahin ang phenylalanine. Sinamahan ng akumulasyon ng phenylalanine at ang mga nakakalason na produkto nito, na humahantong sa matinding pinsala sa central nervous system, na ipinakita, lalo na, sa anyo ng isang mental disorder.

Albinism (mula sa Latin na albus white), kakulangan ng normal na pigmentation: sa mga hayop at tao, balat, buhok, iris, sa mga halaman, ang berdeng kulay ng buong halaman o mga indibidwal na bahagi (variegation). A. isang namamana na katangian na nakasalalay sa pagkakaroon ng isang recessive, ibig sabihin, pinigilan, gene na humaharang sa synthesis ng mga pigment sa homozygous na estado (tingnan ang Homozygosity) (chlorophyll sa mga halaman, melanin sa mga hayop). (mula sa lat. albus white), kawalan ng normal na pigmentation: sa mga hayop at tao, balat, buhok, iris, sa mga halaman, ang berdeng kulay ng buong halaman o mga indibidwal na bahagi (variegation). A. isang namamana na katangian na nakasalalay sa pagkakaroon ng isang recessive, ibig sabihin, pinigilan, gene na humaharang sa synthesis ng mga pigment sa isang homozygous na estado (tingnan ang Homozygosity) (sa mga halaman ng chlorophyll, sa mga hayop ng melanin).

Ang Down syndrome (trisomy sa chromosome 21) ay isa sa mga anyo ng genomic pathology, kung saan ang karyotype ay kadalasang kinakatawan ng 47 chromosome sa halip na ang normal na 46, dahil ang mga chromosome ng ika-21 na pares, sa halip na ang normal na dalawa, ay kinakatawan. sa pamamagitan ng tatlong kopya (trisomy, tingnan din ang Ploidy). May dalawa pang anyo ng sindrom na ito: pagsasalin ng chromosome 21 sa ibang chromosome (mas madalas hanggang 15, mas madalas hanggang 14, kahit na mas madalas hanggang 21, 22 at Y-chromosome) 4% ng mga kaso, at isang mosaic na bersyon ng sindrom 5%. (trisomy sa chromosome 21) ay isa sa mga anyo ng genomic pathology kung saan ang karyotype ay kadalasang kinakatawan ng 47 chromosome sa halip na ang normal na 46, dahil ang mga chromosome ng ika-21 na pares, sa halip na ang normal na dalawa, ay kinakatawan ng tatlong kopya. (trisomy, tingnan din ang Ploidy). May dalawa pang anyo ng sindrom na ito: pagsasalin ng chromosome 21 sa ibang chromosome (mas madalas hanggang 15, mas madalas hanggang 14, kahit na mas madalas hanggang 21, 22 at Y chromosome) 4% ng mga kaso, at isang mosaic na variant ng sindrom 5%.

Klinefelter syndrome Ito ay isang manipestasyon ng abnormal na distribusyon ng mga chromosome, kung saan ang isang karagdagang X chromosome (47,XXY) ay idinaragdag sa normal na male (46,XY) na set ng mga chromosome sa lahat o karamihan ng mga cell ng katawan. Ito ay isang manipestasyon ng abnormal na distribusyon ng mga chromosome, kung saan ang isang karagdagang X chromosome (47,XXY) ay idinaragdag sa normal na male (46,XY) na set ng mga chromosome sa lahat o karamihan ng mga cell ng katawan.

Ang "Meow Syndrome" ay sanhi ng pagtanggal ng bahagi ng 5th chromosome. Pagpapakita: nabubuo ang demensya, ang istraktura ng larynx ay nabalisa at ang boses ay may mahinang timbre. ang dahilan ay ang pagtanggal ng bahagi ng 5th chromosome. Pagpapakita: nabubuo ang demensya, ang istraktura ng larynx ay nabalisa at ang boses ay may mahinang timbre.

Medikal na genetic na pananaliksik Ang medikal na genetic na konsultasyon ay binubuo ng 4 na yugto; diagnosis, pagbabala, konklusyon, payo. Kasabay nito, ang tapat at magiliw na komunikasyon sa pagitan ng geneticist at pamilya ng pasyente ay kinakailangan. Ang pagpapayo ay palaging nagsisimula sa isang paglilinaw ng diagnosis ng isang namamana na sakit, dahil ang isang tumpak na diagnosis ay isang kinakailangang paunang kinakailangan para sa anumang konsultasyon. Ang dumadating na manggagamot, bago i-refer ang pasyente sa isang medikal na genetic na konsultasyon, ay dapat, gamit ang mga pamamaraan na magagamit sa kanya, linawin ang diagnosis hangga't maaari at tukuyin ang layunin ng konsultasyon. Kinakailangan din na gumamit ng genealogical, cytogenetic, biochemical at iba pang espesyal na genetic na pamamaraan (halimbawa, upang matukoy ang linkage ng mga gene o gumamit ng molecular genetic method, atbp.). Ang medikal na konsultasyon sa genetic ay binubuo ng 4 na yugto; diagnosis, pagbabala, konklusyon, payo. Kasabay nito, ang tapat at magiliw na komunikasyon sa pagitan ng geneticist at pamilya ng pasyente ay kinakailangan. Ang pagpapayo ay palaging nagsisimula sa isang paglilinaw ng diagnosis ng isang namamana na sakit, dahil ang isang tumpak na diagnosis ay isang kinakailangang paunang kinakailangan para sa anumang konsultasyon. Ang dumadating na manggagamot, bago i-refer ang pasyente sa isang medikal na genetic na konsultasyon, ay dapat, gamit ang mga pamamaraan na magagamit sa kanya, linawin ang diagnosis hangga't maaari at tukuyin ang layunin ng konsultasyon. Kinakailangan din na gumamit ng genealogical, cytogenetic, biochemical at iba pang espesyal na genetic na pamamaraan (halimbawa, upang matukoy ang linkage ng mga gene o gumamit ng molecular genetic method, atbp.).

Konklusyon. Genetics Ngayon. Ang ika-21 siglo ay ang siglo ng genetika ... para sa isang tao ito ay may kaugnayan .. dahil. una, maraming mga whitening ay may namamana na predisposisyon .. at alam kung aling mga gene, kumbinasyon ng mga gene, maaari nating hulaan ang ilang mga sakit .. halimbawa, alam na sigurado na ang mahahalagang hypertension sa mga taong may namamana na predisposisyon ay may pinakamataas na posibilidad ng paglitaw. .. pangalawa, ang genetic ng tao ay may kaugnayan mula sa pananaw ng IVF .. maaari tayong pumili ng anumang mga palatandaan para sa hindi pa isinisilang na bata .. isama ang mga ito sa genome ng itlog at makakuha ng isang sanggol na may mga palatandaan na gusto nating magkaroon . .ang buong kahirapan dito ay ang matagumpay na pagtatanim ng itlog na ito at karagdagang pag-unlad .. ngunit ginagawa pa rin ito. center .. sa isang kashirka tulad ng .. ang mga mag-asawa ay pumupunta doon at talakayin ang posibleng panganib ng pagkakaroon ng isang anak na may ilang mga pathologies ... batay sa pamamaraan ng genealogical at cytogenetic na pananaliksik. Ang ika-21 siglo ay ang siglo ng genetika ... para sa isang tao ito ay may kaugnayan .. dahil. una, maraming mga whitening ay may namamana na predisposisyon .. at alam kung aling mga gene, kumbinasyon ng mga gene, maaari nating hulaan ang ilang mga sakit .. halimbawa, alam na sigurado na ang mahahalagang hypertension sa mga taong may namamana na predisposisyon ay may pinakamataas na posibilidad ng paglitaw. .. pangalawa, ang genetic ng tao ay may kaugnayan mula sa pananaw ng IVF .. maaari tayong pumili ng anumang mga palatandaan para sa hindi pa isinisilang na bata .. isama ang mga ito sa genome ng itlog at makakuha ng isang sanggol na may mga palatandaan na gusto nating magkaroon . .ang buong kahirapan dito ay ang matagumpay na pagtatanim ng itlog na ito at karagdagang pag-unlad .. ngunit ginagawa pa rin ito. center .. sa isang kashirka tulad ng .. ang mga mag-asawa ay pumupunta doon at talakayin ang posibleng panganib ng pagkakaroon ng isang anak na may ilang mga pathologies ... batay sa pamamaraan ng genealogical at cytogenetic na pananaliksik.

Genetics test Aling pamamaraan ang ginamit ni G. Mendel: Aling paraan ang ginamit ni G. Mendel: Alin sa dalawang gene ang pumipigil sa pagkilos ng isa pa: Alin sa dalawang gene ang pumipigil sa pagkilos ng isa pa: Ilang uri ng gametes ang nabubuo sa isang heterozygote. isang monohybrid cross: Ilang uri ng gametes ang nabubuo ng heterozygote sa isang monohybrid cross : Ilang uri ng gametes ang nabubuo ng homozygote sa dihybrid crossing: Ilang uri ng gametes ang nabubuo ng homozygote sa dihybrid crossing: Kung ang isang nucleotide ay nalaglag sa ang molekula ng matrix RNA sa panahon ng transkripsyon, kung gayon ang gayong mutation ay tumutukoy sa: Kung ang isang nucleotide ay bumaba sa matrix na molekula ng RNA sa panahon ng transkripsyon, kung gayon ang gayong mutation ay tumutukoy sa: Kung ang hanay ng mga sex chromosome (heterosomes) sa lalaking kasarian ay XY, kung gayon ang gayong kasarian ng lalaki ay: Kung ang hanay ng mga chromosome ng sex (heterosomes) sa kasarian ng lalaki ay XY, kung gayon ang kasarian ng lalaki ay: mga chromosome ng tao: Ilang genotype ang nabuo sa F2 kapag monogib sa isang hybrid na krus: Ilang genotype ang nagagawa sa isang F2 sa isang monohybrid cross: Ilang mga phenotype ang ginawa sa isang F2 sa isang dihybrid cross: Ilang mga phenotype ang ginawa sa isang F2 sa isang dihybrid cross: Ilang mga phenotype ang ginawa sa isang F1 na may hindi kumpletong pangingibabaw: Ilang mga phenotype ang ginawa sa isang F1 na may hindi kumpletong pangingibabaw:

Panitikan A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Biology textbook class. Publisher: Bustard, 2008 A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, VV Pasechnik Biology textbook class. Publisher: Bustard, 2008

buod ng mga presentasyon

Genetics

Slides: 21 Words: 691 Sounds: 0 Effects: 94

Biology. Genetics. "Mga pangunahing batas ng pagmamana". Pag-playback. pagmamana, prinsipyo. I-save. buhay. Academician N.P. Dubinin. Ano ang genetics? Sino ang nagtatag ng agham ng genetika? Genetics -. Mga pattern. Mana at. Pagkakaiba-iba. Palatandaan. Mendel. Gregor. Johan. 1865 G. Mendel, Czech, Brno. 1900 Hugo De Vries, Correns, Cermak. (22 uri ng mga gisantes, 8 taong gulang!). hybrid na paraan? Ipaliwanag ang mga termino: gene, genotype, dominant gene, recessive gene. locus, phenotype, hybrid, mga batas ni Mendel. Ang unang batas ni Mendel. (Ang batas ng pangingibabaw. - Genetics.ppt

Genetics Grade 9

Mga Slide: 6 na Salita: 138 Mga Tunog: 0 Mga Epekto: 1

ELECTIVE COURSE sa biology sa grade 9. "Ang Genetics ay Nagpapakita ng mga Misteryo". Pinag-aaralan ng genetika ang dalawang pangunahing katangian ng mga buhay na organismo: pagmamana at pagkakaiba-iba. Ang nagtatag ng agham ay si G. Mendel. Sa loob ng maraming taon, naging interesado ang tao sa tanong ng pagkakatulad ng mga magulang at mga anak. Bakit ang gusto ay laging gumagawa ng gusto? Paano naipapasa ang mga katangian ng mga magulang sa mga anak? Bakit ang mga bata ay hindi eksaktong kopya ng kanilang mga magulang? Ano ang mga dahilan ng pagbabago ng mga species? Paano namamana ang sex? Saan maaaring gamitin ang kaalaman sa genetika? Ang genetika ay nagpapakita ng mga lihim. Pumili ng elective course sa GENETICS! - Genetics Grade 9.ppt

Mga batas ng genetika

Slides: 24 Words: 1267 Sounds: 0 Effects: 60

Mga pangunahing batas ng genetika. Mga batas ng pagmamana at pagkakaiba-iba. Heredity, pagkakaiba-iba. Gregor Johann Mendel. Pagkakaiba-iba. Pagbabago ng pagbabago ng dandelion. pagkakaiba-iba ng mutational. Batas ng homologous na serye. Nikolai Ivanovich Vavilov. Monohybrid na krus. Isang halimbawa ng solusyon sa problema. Cytological na batayan ng monohybrid cleavage. Pangalawang batas ni Mendel. Dihybrid na krus. Pagtatawid ng mga gisantes. Crossbreeding guinea pig. Cytological base ng dihybrid crossing. batas ni Morgan. Ang pagmamana ng mga katangian sa Drosophila ay lilipad. Mekanismo ng pagpapasiya ng kasarian sa Drosophila. - Mga batas ng genetika.ppt

PCR

Slides: 20 Words: 2210 Sounds: 0 Effects: 0

Molecular genetic na pamamaraan ng diagnostics. Carey Mullis. Pagpapalakas. Mga yugto ng pananaliksik sa PCR. mga bahagi ng reaksyon. Pagkakasunud-sunod ng DNA. Yugto. Pagsusupil. Pagpahaba. Proseso. Pagtuklas. Scheme ng pagdoble ng mga fragment ng DNA. PCR. Mga kalamangan ng paraan ng PCR. Mga disadvantages ng paraan ng PCR. PCR sa totoong oras. Pagtuklas ng mga produkto ng amplification. Paggamit ng mga intercalating agent. natutunaw na mga kurba. Ilang uri ng PCR. - PCR.ppt

genetic na pananaliksik

Slides: 23 Words: 754 Sounds: 0 Effects: 0

"Henetika ng Tao". Genetics Research method Genetics at kalusugan Medikal na genetic research Konklusyon. Genetics ngayon Panitikan. Tagapagtatag ng genetika. Namatay noong Enero 6, 1884, Brunn, ngayon ay Brno, Czech Republic. Genetics. - Ang agham ng mga batas ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng mga buhay na organismo. Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao. pamamaraan ng genealogical. paraan ng populasyon. kambal na pamamaraan. Ang pananaliksik ay binubuo sa pag-aaral ng fraternal at identical twins sa iba't ibang kondisyon. cytogenetic na pamamaraan. pamamaraang biochemical. Ang sakit ay may maraming mga pagpapakita ng organ. - Genetic na pananaliksik.ppt

Mga pamamaraan ng genetic analysis

Mga Slide: 33 Mga Salita: 1751 Mga Tunog: 0 Mga Epekto: 0

Mga batayan ng genetic analysis. Karyotype. Mga karyotype ng tao at guppy. Mga pamamaraan ng genetic analysis. Mga pamamaraan ng genetic analysis. Panuntunan ng kadalisayan ng Gamete. Gregor Johann Mendel. Mga Batas ng Mendel. F2. Ang bilang ng mga nabuong uri. Mga pamamaraan ng genetic analysis. Mga pamamaraan ng genetic analysis. Serebrovsky Alexander Sergeevich. Representasyon ng kumplikadong istraktura ng isang gene. Pangunahing prinsipyo ng genetic analysis. Tanda. Ang isang katangian ay tinutukoy ng hindi bababa sa 5 gene. Phenotype. Higit sa 10 genes. Algorithm para sa genetic analysis. Kinakailangang pumili ng mga magulang na homozygous para sa mga pinag-aralan na katangian. Pagsusuri ng unang henerasyon. - Mga paraan ng genetic analysis.pps

Epidemiolohiya ng genetic

Slides: 18 Words: 519 Sounds: 0 Effects: 0

Ang genetic epidemiology sa populasyon ng tao. Mga problema at prospect. Pag-uuri ng populasyon. modernong malalaking lungsod. maliliit na populasyon. Mga paghihiwalay ng tao. Maghanap ng mga isolates. Isolates. Kahusayan. Nakahiwalay ang Dagestan. genetic epidemiology. Ang bilang ng mga mananaliksik. genetic epidemiology. Ang mga pangkat etniko ngayon ng Caucasus. Aul. genetic epidemiology. Mga arkeologo. genetic epidemiology. - Genetic Epidemiology.ppt

Inilapat na genetika

Mga Slide: 106 Mga Salita: 3891 Mga Tunog: 0 Mga Epekto: 0

Inilapat na genetika. Ang ika-20 siglo ay ang "Golden Age" ng biology. Genetic engineering ng bacteria. Ang istraktura ng isang bacterium. Paggamit ng genetically modified bacteria. Scheme ng preproinsulin synthesis sa transformed E.Coli cells. Pagkuha ng insulin. Noong nakaraan: nakahiwalay sa pituitary gland ng mga patay na tao. Noong 1970s. bawal. Na-synthesize kasama ng isang signal peptide. Bovine somatotropin - pinasisigla ang paghahati ng cell sa mga hayop. Isang "super strain" (4 plasmids) ang na-breed. Genetic engineering ng mga eukaryotic na bagay. Mga transgenic na organismo - genetically rearranged gamit ang genetic engineering method. Mga problema. - Applied Genetics.ppt

Aralin Genetics

Mga Slide: 16 na Salita: 229 Mga Tunog: 0 Mga Epekto: 1

Paksa ng aralin. Layunin: Lesson plan. Kurso ng aralin: Aktwalisasyon ng kaalaman. I-drag ang kahulugan sa nais na linya. Tukuyin ang nangingibabaw at recessive na mga katangian. Pag-aaral ng bagong materyal. Magsagawa ng mga gawain sa screen. Ipasok ang mga nawawalang salita. Tukuyin ang karyotype ng isang babae at isang lalaki. Scheme ng paglitaw ng lalaki at babae. Anomalya. Anomalya sa mga hayop Anomalya sa mga tao - Morris Syndrome. Konklusyon ng aralin. Pagsasama-sama ng materyal na pinag-aralan Mga marka para sa aralin Takdang-Aralin. - Aralin Genetics.ppt

Sex Genetics

Slides: 28 Words: 1653 Sounds: 0 Effects: 146

Paggamit ng interactive na whiteboard sa kursong biology. Henetika ng kasarian. Sa panahon ng mga klase. Bakit ipinanganak ang mga batang babae sa ilang mga kaso at mga lalaki sa iba? Ang kasarian ay isang hanay ng mga palatandaan at katangian ng isang organismo. Maaari bang matukoy ang sex pagkatapos ng fertilization. Maaari bang matukoy ang sex bago ang pagpapabunga sa panahon ng pagbuo ng mga gametes. Kadalasan, ang kasarian ay tinutukoy sa oras ng pagpapabunga. somatic cells ng katawan. Ang bawat itlog ay tumatanggap ng 22 autosomes. Pamana na nauugnay sa kasarian. Henetika ng kasarian. Ang papel ng mga autosome sa pagbuo ng kasarian. Mga konklusyon. Pagsasama-sama ng pinag-aralan na materyal. Takdang aralin. Paliwanag na tala. - Sex Genetics.pptx

Mga batayan ng genetika

Slides: 17 Words: 595 Sounds: 0 Effects: 0

Paksa: Mga Batayan ng pharmacogenetics. Plano ng panayam: Ekolohiya, kahulugan. Ecosystem, kahulugan, mga yugto ng pag-unlad. Polusyon, polusyon. Ang epekto ng polusyon sa kapaligiran sa genetic na kalusugan ng populasyon. Ang halaga ng pharmacogenetics sa modernong gamot at parmasya. Ang genetic na kontrol sa metabolismo ng gamot. Mga namamana na sakit at kundisyon na dulot ng paggamit ng mga gamot. Mga pangunahing polusyon sa industriya. Ang pangunahing pinagmumulan ng mutagens ng pagkain. Mga Genetic na Bunga ng Radioactive Emissions sa Ural Region (ayon sa UNSCEAR calculations). Kabuuang genetic na mga kahihinatnan mula sa Chernobyl sa unang dalawang henerasyon (% ng kusang antas). - Mga Batayan ng Genetics.ppt

Sex Genetics sa Biology

Slides: 15 Words: 504 Sounds: 0 Effects: 51

Henetika ng kasarian. Paliwanag na tala. Kabilang dito ang pakikipagtulungan ng guro sa mga mag-aaral ng buong klase. Ang mga aktibidad ng guro at mga mag-aaral ay ipinapakita sa mga tala sa mga slide. Tumutugon sa mga itinakdang didaktikong gawain ng aralin. Variable sa mga paraan ng paglalahad ng impormasyon / mga guhit, mga diagram, mga talahanayan /. Ang nilalaman ay malinaw at madaling maunawaan. Nilalaman. Autosomes - 5. Sex chromosomes - 6. Sex determination -7.8. Homogametic at heterogametic sex - 9,10, 11. Sex-linked genes - 12. Hemophilia inheritance - 13. Drosophila chromosome set - 14. Ano ang tumutukoy sa kasarian ng hindi pa isinisilang na bata? - Sex Genetics sa Biology.ppt

Pagtukoy sa genetika ng kasarian

Slides: 25 Words: 1730 Sounds: 0 Effects: 42

Henetika ng kasarian. Pagpapasiya sa kasarian. Mga Chromosome. Zygote. Drosophila sex. Pulang mata. Reciprocal crossing. Pagpapasiya sa kasarian. Babae. diploid na hanay ng mga chromosome. Pagpapasiya sa kasarian. Mga autosome. Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian. Ang X chromosome ng tao. Mga gene na matatagpuan sa Y chromosome. Ang ina ay carrier ng hemophilia gene. Hindi aktibo ang isa sa mga X chromosome. Itim na kulay sa pusa. hemizygous na mga gene. Babaeng kayumanggi ang mata. klasikong hemophilia. Ang mga manok ay itim. Ang gene ng kulay ay naka-link sa X chromosome. Mga manok at tandang. Ang gene na responsable para sa kulay ng balahibo. - Pagpapasiya ng genetika ng kasarian.ppt

Pagpapasiya ng genetic na kasarian

Slides: 16 Words: 402 Sounds: 0 Effects: 0

Pagpapasiya ng genetic na kasarian. Sahig. Trabaho. Drosophila chromosome set. Mga Chromosome. Dalawang X chromosome. 5 uri ng chromosomal sex determination. Isang uri. Huh xx. Kawalan ng chromosome. Cicadas. Uri ng Haploid-diploid. Mana. Mga katangiang nauugnay sa kasarian. mga chromosome sa sex. Ang bilang ng mga gene. - Pagpapasiya ng genetic na kasarian.ppt

Mga mekanismo ng genetic na pagpapasiya ng kasarian

Slides: 17 Words: 412 Sounds: 0 Effects: 43

"Ang genetika ng sex". Henetika ng kasarian. Pagpapasiya ng kasarian ng Chromosomal. Mga Chromosome. mga chromosome sa sex. Pagpapasiya ng kasarian sa mga tao. Kasarian ng lalaki. Pagpapasiya ng kasarian sa mga ibon. Babae. Pagpapasiya ng kasarian sa mga bubuyog. Ang mga bubuyog at langgam ay walang mga sex chromosome. pagmamana ng katangian. Hemophilia. Tagadala ng hemophilia gene. Ang pagsilang ng isang babaeng may sakit. Posible ito sa kasal ng isang babaeng carrier. Mga sakit. - Mga mekanismo ng genetic na pagpapasiya ng kasarian.ppt

genetics biology

Mga Slide: 13 Mga Salita: 229 Mga Tunog: 0 Mga Epekto: 35

Proyekto sa paksa: "Genetics at mga namamana na sakit ng tao". Mga layunin ng proyekto. "Ang reyna ay nanganak sa gabing Hindi isang anak na lalaki, hindi isang anak na babae. Hindi isang daga, hindi isang palaka, Ngunit isang hindi kilalang maliit na hayop ... "A.S. Pushkin. Ang genetika ay ang agham ng mga batas ng pagmamana at pagkakaiba-iba. Gregor Mendel (1822-1884) - Czech scientist, tagapagtatag ng genetics. pamamaraan ng genealogical. Pamana ng hemophilia. Ang Down syndrome ay isang sakit na nauugnay sa pagkakaroon ng dagdag na 21st chromosome (trisomy sa 21st chromosome). Paggamot ng mga namamana na sakit. Ginagamit ang genetic fingerprinting: - Genetics Biology.ppt

Mga Determinadong Kasarian

Slides: 46 Words: 1060 Sounds: 0 Effects: 17

Kasarian at mga salik na tumutukoy dito. Ang pagpaparami ay pag-aari ng mga buhay na organismo upang magparami ng kanilang sariling uri. Mga halimbawa ng asexual reproduction. mga halimbawa ng sekswal na pagpaparami. Sa panahon ng sekswal na pagpaparami, ang mga dalubhasang selula ay nabuo - gametes. Ang sex ay isang kumplikadong katangian na nagbibigay ng sekswal na pagpaparami. Ang hermaphroditism ay ang pagkakaroon ng parehong uri ng mga glandula ng kasarian sa isang indibidwal. Mga halimbawa ng totoong hermaphroditism. Tunay na kasabay na hermaphroditism sa isang earthworm. Mga halimbawa ng maling hermaphroditism (pseudohermaphroditism). Mga mekanismo ng pagpapasiya ng kasarian. Phenotype. Ang kalikasan ay lumikha ng iba't ibang mga pagpipilian para sa pagtukoy ng kasarian. - Mga salik na tumutukoy sa kasarian.ppt

Mga Chromosome

Slides: 32 Words: 995 Sounds: 0 Effects: 0

Istraktura at pag-andar ng mga chromosome. Mga uri ng chromosome. Chromosome. Ang istraktura ng mga chromosome. sentromere. Ang kahulugan ng sentromere. Chromatid. Ang bawat chromosome ay naglalaman ng mga namamana na tagubilin. Mga uri ng morphological ng chromosome. homologous chromosome. haploid na hanay ng mga chromosome. diploid na hanay ng mga chromosome. Mga function ng chromosome. mga higanteng chromosome. Mga higanteng chromosome mula sa mga selula ng salivary gland. Mga kromosom ng polytene. Mga chromosome ng lampbrush. Ang diploid na hanay ng mga chromosome sa mga halaman. Diploid set ng mga chromosome sa mga hayop. Metaphase plate. Layout ng Chromosome. Lahat ng chromosome ng tao. Domestic cat karyotype. Karyotype. - Chromosomes.ppt

Genetics bilang isang agham

Slides: 21 Words: 942 Sounds: 0 Effects: 1

Genetics. Itinatakda ang genotype ng isang indibidwal mula sa phenotype ng mga supling nito. Sa huling anyo nito, ito ay binuo ni G.-I. Mendel. Unang ipinakilala ni G.-I. Mendel. Batay sa paraan ng mga istatistika ng pagkakaiba-iba. Ang mga pag-aaral ay isinasagawa sa mga sistema: sa vivo, sa vitro. Itinatag ang pagkakapareho ng mga hybrid ng unang henerasyon at paghahati sa pangalawa. O. Sazhre (1763-1851) - kumbinasyon ng mga katangian ng magulang sa panahon ng hybridization. Ang mga resulta ng pag-aaral ay hindi na-quantified. Mula 1870 hanggang 1887, nabuo ang teorya ng cell. Natuklasan ang mga chromosome, inilarawan ang mitosis, meiosis, fertilization, at naitatag ang constancy ng mga chromosome set. - Genetics bilang isang agham.ppt

Kasaysayan ng genetika

Slides: 17 Words: 569 Sounds: 0 Effects: 88

Ang kasaysayan ng pag-unlad ng genetika. A.S. Pushkin. Tema ng aralin: genetika: ang kasaysayan ng pag-unlad ng agham. Mga layunin ng aralin: Tukuyin ang mga layunin at layunin ng genetika sa modernong mundo. Ipakita ang papel ng genetic na kaalaman sa paglutas ng mga pandaigdigang problema ng sangkatauhan. GENETICS (Greek Genesis - pinagmulan) - ang agham ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng mga organismo. Gregor Johann Mendel (1822 - 1884). 1900 - ang kapanganakan ng genetika. Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945). Lysenko at Lysenkoism. Lysenko Trofim Denisovich (1898 - 1976). Kasaysayan ng genetika sa mga petsa. L. Kiselev. Sinabi ni Kozma Prutkov: tumingin sa ugat. V.Z. Tarantula. Ang halaga ng genetika sa modernong mundo. - Kasaysayan ng genetics.ppt

Pag-unlad ng genetika

Slides: 13 Words: 174 Sounds: 0 Effects: 0

Ang kasaysayan ng pag-unlad ng genetika mula kay G. Mendel hanggang sa kasalukuyan. rehiyon ng Rostov. Ang kasaysayan ng pag-unlad ng genetika mula kay G. Mendel hanggang sa kasalukuyan. Taong 1866 G. Mendel - ang nagtatag ng agham ng genetika. Taong 1869. Natuklasan ni Johann Friedrich Miescher ang nucleic acid. Taong 1900. Pagbuo ng agham ng genetika. Taon 1920. Sa aktibong pakikilahok ng Koltsov, bumangon ang Russian Eugenic Society. Taong 1939. Taong 1953. - Pag-unlad ng genetika.ppt

Mga pagtuklas sa genetika

Slides: 28 Words: 1325 Sounds: 0 Effects: 0

Genetics - nakaraan, kasalukuyan, hinaharap. Ang nakaraan ng genetics. Pagtuklas ng mga batas ng pagmamana. 1900 - ang taon ng pormal na kapanganakan ng genetika bilang isang agham. Hugo de Vries. Pag-unlad ng teorya ng chromosome. 1917 - ang pagbubukas ng Institute of Experimental Biology, na nilikha ni N.K. Koltsov. G. Meller. 1927 - N. K. Koltsov - ang ideya ng synthesis ng matrix. Pagtuklas ng mga nucleic acid bilang namamana na materyal. O. Avery. F. Griffith. 1929 - A. S. Serebrovsky - pag-aaral ng functional complexity ng gene. V. Timofeev-Resovsky pang-eksperimentong pagpapasiya ng laki ng gene. Simula ng panahon ng DNA. M. Delbrück. - Mga pagtuklas sa genetics.ppt

Mga pamamaraan ng genetic

Slides: 29 Words: 1545 Sounds: 0 Effects: 0

Pinagmulan. Lalo na pinahahalagahan ang katangiang mapagmahal sa kapayapaan, pagiging masunurin, pagiging mapagkumbaba. Sinabi nila: "Piliin ang iyong asawa hindi sa iyong mga mata, ngunit sa iyong mga tainga", Kinuha nila ito "sa pamamagitan ng mabuting katanyagan". Kahit na ang kasabihan ay: "Pumili ng isang baka sa pamamagitan ng mga sungay, at isang kasintahang babae sa pamamagitan ng kapanganakan." Ulitin natin ang mga tuntuning kailangan para sa matagumpay na asimilasyon ng paksa ng aralin. Cytology karyotype population zygote autosome gene na naka-link sa polo trait. Homozygous heterozygous mutation genotype. Henetika ng tao. isang sangay ng genetika na malapit na nauugnay sa antropolohiya at medisina. Talahanayan "Mga katangian ng mga pamamaraan ng genetika ng tao". Mga pamamaraan ng genetic ng tao. Mga tanong. cytogenetic na pamamaraan. - Paraan ng genetics.ppt

Pangunahing konsepto ng genetika

Slides: 21 Words: 1374 Sounds: 0 Effects: 51

Paksa ng aralin: KASAYSAYAN NG PAG-UNLAD NG GENETICS. Mga pangunahing konsepto ng genetic. Mga Gawain: Upang mapalalim ang kaalaman tungkol sa mga materyal na tagapagdala ng pagmamana. Ipakilala ang lohika ng siyentipikong pagtuklas. GENETICS (Greek Genesis - pinagmulan) ay ang agham ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng mga organismo. Genetics: ang kasaysayan ng pag-unlad ng agham. Gregor Johann Mendel (1822 - 1884). 1900 - ang kapanganakan ng genetika. Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945). Kasaysayan ng genetika sa mga petsa. Ang halaga ng genetika sa modernong mundo: A) upang malutas ang mga problema ng medisina; b) sa agrikultura; c) sa industriya ng microbiological at biotechnology. - Pangunahing konsepto ng genetics.ppt

Mga Genetic Algorithm

Slides: 52 Words: 2678 Sounds: 0 Effects: 26

Mga genetic na algorithm. Estado. Mga problema. Mga pananaw. Lecturer, Pinarangalan na Manggagawa ng Agham at Teknolohiya ng Russian Federation, Doctor of Technical Sciences, prof. Technological Institute ng Southern Federal University sa Taganrog. Mga bagay sa pananaliksik. Circuit at disenyo ng disenyo ng REA at EVA. CAD ng mga naka-print na circuit board, LSI, VLSI, SSBI, micro at nanoelectronic na mga produkto. Paggawa ng desisyon sa hindi tiyak at malabong mga kondisyon. Ang problema ng pagpili ng pinakamainam na solusyon sa mga problema ng agham at teknolohiya. Paglutas ng mga multi-extremal na problema sa mga linear at non-linear na extremal na function. Simulation sa pamamagitan ng mga function ng mga sitwasyon sa real time. - Mga genetic algorithm.ppt

manang nauugnay sa kasarian

Slides: 22 Words: 748 Sounds: 0 Effects: 17

Paksa ng aralin: "Genetics of sex. Sex-linked inheritance." Lesson plan. Organisasyon sandali Pag-update ng kaalaman ng mga mag-aaral. Paggawa gamit ang mga tuntunin. Pag-aaral ng bagong materyal. Ang gawain ni T. Morgan sa pagpapasiya ng kasarian. Mga konsepto: "karyotype", "autosomes", "sex chromosomes". Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian. 3. Mga sakit na genetic (molekular). Mga sakit sa Chromosomal. Pagsasama-sama. Ang solusyon sa problema. V. Buod ng aralin. Ang mga kromosom na magkapareho sa hitsura sa mga selula ng mga dioecious na organismo ay tinatawag na mga autosom. Ang isang pares ng mga natatanging chromosome na hindi pareho sa mga lalaki at babae ay tinatawag na mga sex chromosome. - Pamana na nauugnay sa kasarian.ppt

Genotype

Slides: 66 Words: 899 Sounds: 1 Effects: 16

Intelektwal na larong "mga eksperto sa genetika". Motto: Alamin Mag-apply. Anong halaman ang pinag-aralan ni G. Mendel? Ano ang tinatawag na genetics? Paano naiiba ang isang nangingibabaw na katangian sa isang recessive na katangian? Dominant gene - nangingibabaw A a A A Recessive gene - repressed aa. Ano ang isang genome? Ano ang isang genotype? Ang genotype ay isang hanay ng mga nakikipag-ugnayang gene sa isang organismo. Ano ang tinatawag na phenotype? Ang phenotype ay ang kabuuan ng lahat ng panloob at panlabas na katangian ng isang organismo. Ano ang pagkakaiba-iba? Ano ang tinatawag na heredity? Ang unang batas ng Estado ng Mendel. 1 Batas ni Mendel. Estado ang ikalawang batas ni Mendel. -

Ano ang genetics

ay ang agham ng mga pattern ng pagmamana ng mga katangian sa mga organismo.

Pag-uuri:

Hayop
Tao
Mga halaman
Mga mikroorganismo

Sila ay gumaganap ng isang mahalagang papel:

Gamot
agrikultura
industriya ng microbiological
genetic engineering

Gene- isang seksyon ng isang molekula ng DNA (o isang seksyon ng isang chromosome) na tumutukoy sa posibilidad na magkaroon ng isang hiwalay na katangian, o ang synthesis ng isang molekula ng protina.

Ari-arian:

discreteness
Katatagan
Labilidad
Maramihang allelism
allele
Pagtitiyak
Pleiotropy
pagpapahayag
Pagpasok
Pagpapalakas

Pag-uuri:

Structural- naglalaman ang mga ito ng impormasyon tungkol sa istruktura ng mga protina o RNA chain.
Functional - ay responsable para sa tamang istraktura ng lahat ng iba pang mga seksyon ng DNA, para sa synchronism at pagkakasunud-sunod ng pagbabasa nito.

Genotype, phenotype

Phenotype - isang hanay ng mga katangian at katangian ng isang organismo

Genotype - ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo.

mga alternatibong tampok

Mga alternatibong palatandaan- magkasalungat na katangian ng isang katangian o gene.

nangingibabaw na katangian
recessive na katangian

Mga natuklasan ng mga batas ni Mendel

Erich Cermak Austrian geneticist. Tumawid na hardin at mga halamang pang-agrikultura

Gregor Mendel- ang nagtatag ng genetics. Nag-set up siya ng isang serye ng mga eksperimento sa mga gisantes. Gumawa siya ng mga tamang konklusyon mula sa eksperimento.

Carl Erich Korrens German biologist. Pioneer ng genetics sa Germany

I batas ng Mendel

Ang batas ng pangingibabaw: "Kapag ang dalawang homozygous na organismo ay nag-crossed, na naiiba sa mga alternatibong variant ng parehong katangian, ang lahat ng mga supling mula sa gayong krus ay magiging pare-pareho at magtataglay ng katangian ng isa sa mga magulang."

II batas ni Mendel

Ang batas ng paghahati: "kapag ang dalawang inapo ng unang henerasyon ay nagkrus sa isa't isa sa ikalawang henerasyon, ang paghahati ay sinusunod sa isang tiyak na numerical ratio: ayon sa phenotype 3:1, ayon sa genotype 1:2:1"

III Batas ni Mendel

Ang batas ng independiyenteng kumbinasyon: "kapag ang dalawang homozygous na indibidwal ay nag-cross, na naiiba sa isa't isa sa dalawa o higit pang mga pares ng mga alternatibong katangian, ang mga gene at ang kanilang mga kaukulang katangian ay minana nang independyente sa bawat isa at pinagsama sa lahat ng posibleng kumbinasyon."

hindi kumpletong pangingibabaw

Kapag tumatawid sa mga halaman ng isang night beauty na may mga lilang bulaklak (AA) na may isang halaman na may puting bulaklak (aa), ang lahat ng mga halaman ng unang henerasyon ay magkakaroon ng isang intermediate na kulay rosas na kulay. Hindi ito sumasalungat sa tuntunin ng pagkakapareho ng mga hybrid ni G. Mendel ng unang henerasyon: sa katunayan, sa unang henerasyon, ang lahat ng mga bulaklak ay kulay-rosas. Kapag ang dalawang indibidwal ng kagandahan ng gabi mula sa unang henerasyon ay tumawid, ang paghahati ay nangyayari sa pangalawang henerasyon, ngunit hindi sa isang ratio ng 3: 1, ngunit sa isang ratio ng 1: 2: 1, i.e. isang bulaklak puti (aa), dalawang pink (Aa) at isang purple (AA).

Fomina Anna Borisovna

guro ng biology

MBOU secondary school No. 6, Kirzhach

Rehiyon ng Vladimir

Mga kahirapan sa pag-aaral ng genetika ng tao

Ang imposibilidad ng libreng pagtawid.
Kaunting mga supling.
Mahabang ikot ng buhay.
Malaking bilang ng mga chromosome.
Genotypic at phenotypic polymorphism

Pagpili ng mga mag-asawang angkop sa pag-aaral.
Subaybayan ang pamana ng mga katangian sa ilang henerasyon.
Microscopic na pag-aaral ng mga chromosome, ang pinakabagong mga paraan ng pagtatrabaho sa DNA.

isa). Cytogenetic - pagsusuri ng karyotype sa normal at pathological na mga kondisyon

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao

2). Gemini - pinag-aaralan ang papel ng pagmamana at kapaligiran sa pag-unlad ng katawan ng tao

Monozygotic

dizygotic

Sina Chang at Eng Bunker ay Siamese twins.

Ang polyembryony ay isang espesyal na uri ng vegetative reproduction. Ang embryo ay nahahati sa ilang mga fragment, na ang bawat isa ay independiyenteng bubuo sa isang ganap na indibidwal.

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao

3). Genealogical - compilation at pagsusuri ng pedigrees

Itinatakda ang uri ng pamana ng katangian (dominant, recessive, sex-linked).
Tinutukoy ang posibilidad ng pagpapakita ng mga namamana na sakit

Mga tuntunin ng pedigree.

1. Ang pedigree ay inilalarawan upang ang bawat henerasyon ay nasa sarili nitong pahalang na linya. Ang mga henerasyon ay binibilang sa mga Roman numeral (itaas hanggang ibaba).

2. Ang pagguhit ng pedigree ay nagsisimula sa proband *.

3. Una, sa tabi ng proband, ilagay ang mga simbolo ng kanyang mga kapatid sa pagkakasunud-sunod ng kapanganakan, simula sa pinakamatanda (mula kaliwa hanggang kanan), na ikonekta ang mga ito sa isang graphic na pamatok.

4. Sa itaas ng linya ng proband, ipahiwatig ang mga magulang, pagkonekta sa kanila sa isa't isa sa linya ng kasal, sa itaas ng linya ng mga magulang, iguhit ang linya ng mga lolo't lola.

5. Sa linya ng mga magulang, ilarawan ang mga simbolo ng kanilang mga kapatid na may asawa.

6. Sa linya ng proband, ipahiwatig ang kanyang mga pinsan at kapatid na babae, ikonekta sila nang naaayon sa linya ng mga magulang. Kung ang proband ay may mga pamangkin, ilagay sila sa isang linya sa ibaba ng linya ng proband.

mga namamana na sakit

Congenital(chromosomal)

Minana:- genetic; - multifactorial

Mga deviation dahil sa nondisjunction ng mga chromosome sa mga tao

47 (sa 21 pares ng trisomy

"Cleft palate"

Mga sintomas

Kline-felter

47 (trisomy sa ika-15 na pares)

Dalas ng pagpupulong

Shereshevsky-Turner

Mga sakit sa genetiko

Albinismo

Mga sakit sa genetiko

sickle cell anemia

Mga sakit na multifactorial - na may namamana na predisposisyon

Mga sakit sa isip at nerbiyos

bawat 1000 tao

Schizophrenia

Epilepsy

Affective na pagkabaliw

Mga sakit sa somatic ng average na edad

Bronchial hika

Pimenov A.V.

slide 2

Mga tampok ng pag-aaral ng genetika ng tao

Sa kasalukuyan, ang pangunahing object ng genetic research ay ang tao. Para sa genetic na pananaliksik, ang isang tao ay isang napaka-inconvenient na bagay para sa maraming mga kadahilanan:

ang isang tao ay may malaking bilang ng mga chromosome;
imposible ang eksperimentong pagtawid;
huli na ang pagdadalaga;
isang maliit na bilang ng mga inapo sa bawat pamilya;
Ang pagkakapantay-pantay ng mga kondisyon ng pamumuhay para sa mga supling ay imposible.

slide 3

slide 4

pamamaraan ng genealogical

Gayunpaman, sa kabila ng mga paghihirap na ito, ang genetika ng tao ay lubos na nauunawaan. Ito ay naging posible sa pamamagitan ng paggamit ng iba't ibang paraan ng pananaliksik.

pamamaraan ng genealogical. Ang paggamit ng pamamaraang ito ay posible lamang sa kaso kung ang mga direktang kamag-anak ay kilala - ang mga ninuno ng may-ari ng namamana na katangian (proband) sa mga linya ng ina at ama sa isang bilang ng mga henerasyon o ang mga inapo ng proband din sa ilang mga henerasyon . Ang isang proband ay isang tao na nagsisimula sa genetic na pagsusuri ng pamilya at ang compilation ng pedigree.

Kapag nag-compile ng mga pedigree sa genetics, ginagamit ang isang tiyak na sistema ng notasyon. Matapos i-compile ang pedigree, ang pagsusuri nito ay isinasagawa upang maitatag ang likas na katangian ng pagmamana ng katangiang pinag-aaralan.

Ang lalaki;
Babae;
Hindi malinaw ang kasarian;
Ang may-ari ng katangiang pinag-aaralan;
Heterozygous carrier ng pinag-aralan na recessive gene;
Kasal;
Kasal ng isang lalaki sa dalawang babae;
kasal ng pamilya;
Mga magulang, mga anak at ang pagkakasunud-sunod ng kanilang kapanganakan;
magkapatid na kambal;
Kambal.

slide 5

pamamaraan ng genealogical

Ang ilang mga katangian ay minana na nauugnay sa sex:

X-linked recessive inheritance - hemophilia, pagkabulag ng kulay; X-linked dominant inheritance - maitim na enamel ng ngipin.
Y-linked - hypertrichosis (nadagdagang pagkabuhok ng auricle), mga lamad sa pagitan ng mga daliri.

slide 6

pamamaraan ng genealogical

Slide 8

pamamaraan ng genealogical

Tukuyin kung nangingibabaw o recessive ang katangiang ito?

May sakit sa bawat henerasyon, isang may sakit na bata lamang sa may sakit na mga magulang - kaya ito ay isang nangingibabaw na gene.

Naka-link ba ang katangiang ito sa mga sex chromosome o autosome?

Sa mga autosome, dahil ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado.

Tukuyin ang mga genotype ng mga indibidwal para sa katangiang ito (homozygosity, heterozygosity). Ipaliwanag ang iyong pangangatwiran.

Slide 9

pamamaraan ng genealogical

slide 11

pamamaraan ng genealogical

Ang isang kapansin-pansing halimbawa ng isang X-linked recessive na uri ng mana ay ang pamana ng hemophilia sa mga royal house ng Europe.

Ang paggamit ng pamamaraan ng genealogical ay nagpakita na sa isang kaugnay na pag-aasawa, kumpara sa isang hindi nauugnay na isa, ang posibilidad ng mga deformidad, patay na panganganak, at maagang pagkamatay sa mga supling ay tumataas nang malaki. Sa mga kaugnay na pag-aasawa, ang mga recessive na gene ay kadalasang napupunta sa isang homozygous na estado, bilang isang resulta, ang ilang mga anomalya ay nabubuo.

slide 12

pamamaraan ng genealogical

Ano ang masasabi tungkol sa pagmamana ng katangiang ito?
Ang mga pasyente sa bawat henerasyon, ang mga lalaki lamang ang nagkakasakit, kaya ang sign na ito ay nauugnay sa sex.
Naka-link ba ang katangiang ito sa X o Y chromosome?
Sa Y-chromosome, sa mga may sakit na lalaki, ang lahat ng mga anak na lalaki ay may sakit, ang posibilidad ng mana ay 100% (holandric na uri ng mana, ang gene ay matatagpuan sa isang hindi homologous na rehiyon ng Y-chromosome).
Anong katangian ang minana ng ganitong uri?

Hypertrichosis.

slide 13

pamamaraan ng genealogical

Slide 14

pamamaraan ng genealogical

Ang mga sumusunod ay minana sa isang autosomal dominant na paraan:

polydactyly, brachydactyly (maikli ang daliri, dahil sa kawalan ng mga phalanges sa mga daliri), ang kakayahang i-roll ang dila sa isang tubo, freckles, maagang pagkakalbo, kayumanggi na mga mata, kulot na buhok.

Ang kakulangan ng pekas, asul na mata, tuwid na buhok, albinismo, pulang buhok, at iba pang mga katangian ay minana bilang autosomal recessive.

slide 15

slide 16

Slide 17

Slide 18

Slide 19

Slide 20

Ang Albinism ay isang recessive na katangian

slide 21

Ano ang nagpapahirap sa pag-aaral ng genetika ng tao?

Ang isang tao ay may isang malaking bilang ng mga chromosome, imposible ang pang-eksperimentong pagtawid, ang pagdadalaga ay huli, isang maliit na bilang ng mga supling sa bawat pamilya, imposibleng pantay-pantay ang mga kondisyon ng pamumuhay para sa mga supling.

Sino ang isang proband?
Ang tao kung saan nagsimula ang genetic na pagsusuri ng pamilya at ang pagsasama-sama ng pedigree.
Paano matukoy sa pamamagitan ng pedigree kung nangingibabaw o recessive ang isang naibigay na katangian?
May sakit sa bawat henerasyon, isang may sakit na bata lamang sa may sakit na mga magulang - kaya ito ay isang nangingibabaw na gene.
Ang mga pasyente ay wala sa bawat henerasyon, ang isang may sakit na bata sa malusog na mga magulang ay nangangahulugan na ito ay isang recessive gene.
Paano matukoy sa pamamagitan ng pedigree kung ang isang katangian ay naka-link sa mga autosome o sa X chromosome?
Kung ang mga carrier ng katangian ay pantay na lalaki at babae, kung gayon ang katangian ay naka-link sa mga autosome.
Kung ang isang katangian ay mas karaniwan sa mga lalaki, ito ay isang X-linked recessive na katangian.

Ibuod natin:

slide 22

Anong mga katangian ang minanang X-linked recessive?

Hemophilia, pagkabulag ng kulay.

Anong mga katangian ang minana sa isang X-linked na nangingibabaw na paraan?

Maitim na enamel ng ngipin.

Paano matukoy ang linkage ng isang katangian sa Y chromosome?

Kung ang mga carrier ng katangian ay eksklusibong mga lalaki, kung gayon ang katangian ay naka-link sa Y chromosome.

Anong mga katangian ang namamana ng Y-linked?

Hypertrichosis, webbing sa pagitan ng mga daliri ng paa.

Ang mga autosomal na nangingibabaw na katangian ay kinabibilangan ng:

Pekas - walang pekas; kayumanggi mata - matingkad na mga mata; tuwid na buhok - kulot na buhok; normal na pigmentation - albinism; maagang pagkakalbo - ang kawalan ng pagkakalbo;

Pekas, kayumangging mata, kulot na buhok, normal na pigmentation, maagang pagkakalbo.

Ang mga katangian ng autosomal recessive ay kinabibilangan ng:

Polydactyly - normal na bilang ng mga daliri; brachydactyly - normal na mga daliri; ang kakayahang igulong ang dila sa isang tubo - ang kawalan ng kakayahang ito; hindi pulang buhok - pulang buhok.
Normal na bilang ng mga daliri, normal na daliri, walang kakayahang gumulong dila, pulang buhok.

Ibuod natin:

slide 23

kambal na pamamaraan

Ang mga batang ipinanganak sa parehong oras ay tinatawag na kambal. Sila ay monozygotic (magkapareho) at dizygotic (fraternal).

Ang mga monozygotic na kambal ay bubuo mula sa isang zygote, na sa yugto ng pagdurog ay nahahati sa dalawa (o higit pang) bahagi. Samakatuwid, ang ganitong mga kambal ay genetically identical at palaging pareho ang kasarian.

slide 24

kambal na pamamaraan

Ang mga monozygotic na kambal ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na antas ng pagkakatulad (concordance) sa maraming paraan.

Ayon sa mga katangiang iyon na kinokontrol ng mga gene, ang pagkakatulad ay nagpapatuloy hanggang sa pagtanda.

Slide 25

kambal na pamamaraan

Ang dizygotic twins ay maaaring pareho o magkaibang kasarian. Hindi tulad ng monozygotic twins, ang dizygotic twins ay kadalasang nailalarawan sa pamamagitan ng discordance - dissimilarity sa maraming paraan.

slide 26

kambal na pamamaraan

Para sa lahat ng mga palatandaan sa itaas, ang concordance sa monozygotic twins ay makabuluhang mas mataas kaysa sa dizygotic twins, ngunit ito ay hindi ganap. Bilang isang patakaran, ang discordance ng magkatulad na kambal ay nangyayari bilang isang resulta ng mga intrauterine development disorder ng isa sa kanila o sa ilalim ng impluwensya ng panlabas na kapaligiran, kung ito ay naiiba.

Slide 27

kambal na pamamaraan

Salamat sa kambal na paraan, ang namamana na predisposisyon ng isang tao sa isang bilang ng mga sakit ay nilinaw: schizophrenia, mental retardation, epilepsy, diabetes mellitus at iba pa.

Ang mga obserbasyon sa mga monozygotic na kambal ay nagbibigay ng materyal para sa pagpapaliwanag ng papel ng pagmamana at kapaligiran sa pagbuo ng mga katangian. Bukod dito, ang panlabas na kapaligiran ay nauunawaan hindi lamang bilang mga pisikal na salik ng kapaligiran, kundi pati na rin bilang mga kalagayang panlipunan.

Slide 28

Ang cytogenetic na pamamaraan ay batay sa pag-aaral ng mga chromosome ng tao sa normal at pathological na mga kondisyon. Karaniwan, ang isang karyotype ng tao ay may kasamang 46 chromosome - 22 pares ng mga autosome at dalawang sex chromosome.

Ang paggamit ng pamamaraang ito ay naging posible upang makilala ang isang pangkat ng mga sakit na nauugnay alinman sa isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome o sa mga pagbabago sa kanilang istraktura.

Cytogenetic na pamamaraan

Slide 29

slide 30

Slide 31

Cytogenetic na pamamaraan

Ang mga ganitong sakit ay tinatawag na chromosomal. Kabilang dito ang: Klinefelter syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome,
Ang mga pasyente na may Klinefelter's syndrome (47, XXY) ay palaging mga lalaki. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pag-unlad ng mga glandula ng kasarian, pagkabulok ng mga seminiferous tubules, kadalasang mental retardation, mataas na paglaki (dahil sa hindi katimbang na mahabang mga binti).
Ang sobrang X chromosome ay namumuo sa isang katawan ng Barr. Ang mga katawan ng Barr ay matatagpuan sa mga babaeng selula at sa mga selula ng mga pasyenteng may Klinefelter's syndrome.

slide 32

Cytogenetic na pamamaraan

slide 36

Cytogenetic na pamamaraan

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinakakaraniwang sakit sa chromosomal (1:774). Nabubuo ito bilang resulta ng trisomy sa chromosome 21 (47; 21,21,21).

Ang sakit ay madaling masuri, dahil mayroon itong isang bilang ng mga tampok na katangian: pinaikling mga limbs, isang maliit na bungo, isang patag, malawak na ilong, makitid na palpebral fissures na may isang pahilig na paghiwa, ang pagkakaroon ng isang fold ng itaas na takipmata, at mental retardation. Ang mga paglabag sa istraktura ng mga panloob na organo ay madalas na sinusunod.

Ang pag-asa sa buhay ng mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay tumaas - ngayon ang normal na pag-asa sa buhay ay higit sa 50 taon. Maraming taong may ganitong sindrom ang nag-aasawa. Karamihan sa mga lalaking may Down syndrome ay baog. Hindi bababa sa 50% ng mga babaeng may Down syndrome ang maaaring magkaroon ng mga anak. 35-50% ng mga batang ipinanganak sa mga ina na may Down syndrome ay ipinanganak na may Down syndrome o iba pang abnormalidad.

Slide 37

Ang mas matanda sa babae, mas malaki ang dalas ng sindrom na ito sa mga bagong silang.

Slide 38

Paraan ng biochemical

Ang pamamaraan ay nagpapahintulot sa iyo na makita ang mga metabolic disorder na dulot ng mga pagbabago sa mga gene at, bilang isang resulta, ang mga pagbabago sa aktibidad ng iba't ibang mga enzyme. Ang mga namamana na metabolic na sakit ay nahahati sa mga sakit ng metabolismo ng karbohidrat (diabetes mellitus), metabolismo ng amino acid (phenylketonuria), metabolismo ng lipid (sakit sa Tay-Sachs), mineral, atbp.

Ang Phenylketonuria ay tumutukoy sa mga sakit ng metabolismo ng amino acid. Ang conversion ng mahahalagang amino acid na phenylalanine sa tyrosine ay naharang, habang ang phenylalanine ay na-convert sa phenylpyruvic acid, na pinalalabas sa ihi. Ang kakulangan ng tyrosine ay nagiging sanhi ng hindi sapat na pagbuo ng melanin. Ang mga batang ito ay may asul na mga mata, ang balat at buhok ay hindi maganda ang kulay.

Ang sakit ay humahantong sa mabilis na pag-unlad ng demensya sa mga bata. Ang maagang pagsusuri at diyeta ay maaaring huminto sa pag-unlad ng sakit. Ang ihi ay nagbibigay ng positibong reaksyon sa Felling's reagent (5% ferric chloride).

Ang sakit na Tay-Sachs ay sanhi ng akumulasyon ng mga lipid sa mga nerve cells, na nagreresulta sa mental retardation, pagkabulag, at panghihina ng kalamnan.

Slide 39

Paraan ng biochemical

Ang genetika ng tao ay isa sa mga pinaka masinsinang umuunlad na sangay ng agham.
Ito ang teoretikal na batayan ng gamot, ay nagpapakita ng biological na batayan ng mga namamana na sakit.
Ang pag-alam sa genetic na kalikasan ng mga sakit ay nagbibigay-daan sa iyo upang makagawa ng tumpak na pagsusuri sa oras at isagawa ang kinakailangang paggamot.

Tingnan ang lahat ng mga slide