Кількість хромосом у різних організмів до 100. Хромосоми. − А все-таки, чи можна схрестити людину з мавпою

Спадковість та мінливість у живій природі існують завдяки хромосомам, генам, (ДНК). Зберігається і передається у вигляді ланцюжка нуклеотидів у складі ДНК. Яка роль цьому явищі належить генам? Що таке хромосома з погляду передачі спадкових ознак? Відповіді на подібні питання дозволяють розібратися в принципах кодування та генетичному різноманіттіна нашій планеті. Певною мірою воно залежить від цього, скільки хромосом входить у набір, від рекомбінації цих структур.

З історії відкриття «часток спадковості»

Вивчаючи під мікроскопом клітини рослин та тварин, багато ботаніків та зоологів ще в середині XIX століття звернули увагу на найтонші нитки та дрібні кільцеподібні структури в ядрі. Найчастіше першовідкривачем хромосом називають німецького анатома Вальтера Флеммінга. Саме він застосував анілінові барвники для обробки ядерних структур. Знайдену речовину Флеммінг назвав "хроматином" за його здатність до фарбування. Термін «хромосоми» у 1888 році ввів у науковий обіг Генріх Вальдейєр.

Одночасно з Флеммінг шукав відповідь на питання про те, що таке хромосома, бельгієць Едуард ван Бенеден. Трохи раніше німецькі біологи Теодор Бовері та Едуард Страсбургер провели серію експериментів, що доводять індивідуальність хромосом, сталість їх числа. різних видівживих організмів.

Передумови хромосомної теорії спадковості

Американський дослідник Уолтер Саттон з'ясував, що хромосом міститься в клітинному ядрі. Вчений уважав ці структури носіями одиниць спадковості, ознак організму. Саттон виявив, що хромосоми складаються з генів, за допомогою яких нащадкам від батьків передаються властивості та функції. Генетик у своїх публікаціях дав описи хромосомних пар, їхнього руху в процесі поділу клітинного ядра.

Незалежно від американського колеги, роботи у тому самому напрямку вів Теодор Бовері. Обидва дослідники у своїх працях вивчали питання передачі спадкових ознак, сформулювали основні положення ролі хромосом (1902-1903). Подальша розробкаТеорія Бовері-Саттона відбувалася в лабораторії нобелівського лауреата Томаса Моргана. Визначний американський біолог та його помічники встановили низку закономірностей розміщення генів у хромосомі, розробили цитологічну основу, яка пояснює механізм законів Грегора Менделя – батька-засновника генетики.

Хромосоми у клітці

Дослідження будови хромосом почалося після їх відкриття та опису у XIX столітті. Ці тільця та нитки містяться в прокаріотичних організмах (без'ядерних) та еукаріотичних клітинах (в ядрах). Вивчення під мікроскопом дозволило встановити, що таке хромосома з морфологічного погляду. Це рухливе ниткоподібне тільце, яке помітне у певні фази клітинного циклу. В інтерфазі весь обсяг ядра займає хроматин. В інші періоди помітні хромосоми у вигляді однієї або двох хроматид.

Краще видно ці утворення під час клітинних поділів - мітозу або мейозу. Найчастіше можна спостерігати великі хромосоми лінійної будови. У прокаріотів вони менші, хоча є винятки. Клітини часто включають більше одного типу хромосом, наприклад, свої власні невеликі «частинки спадковості» є в мітохондріях і хлоропластах.

Форми хромосом

Кожна хромосома має індивідуальну будову, відрізняється від інших особливостями фарбування. При вивченні морфології важливо визначити положення центроміру, довжину та розміщення плечей щодо перетяжки. У набір хромосом зазвичай входять такі форми:

• метацентричні, або рівноплечі, для яких характерне серединне розташування центроміру;
• субметацентричні, або нерівноплечі (перетяжка зміщена у бік одного з теломерів);
• акроцентричні, або паличкоподібні, в них центромір знаходиться практично на кінці хромосоми;
• точкові з формою, що важко піддається визначенню.

Функції хромосом

Хромосоми складаються з генів – функціональних одиниць спадковості. Теломери – кінці плечей хромосоми. Ці спеціалізовані елементи служать захисту від пошкодження, перешкоджають злипання фрагментів. Центромера виконує завдання при подвоєнні хромосом. На ній є кінетохор, саме до нього кріпляться структури веретена поділу. Кожна пара хромосом індивідуальна за місцем розташування центроміру. Нитки веретена поділу працюють в такий спосіб, що у дочірні клітини відходить однією хромосомі, а чи не обидві. Рівномірне подвоєння у процесі розподілу забезпечують точки початку реплікації. Дуплікація кожної хромосоми починається одночасно у кількох таких точках, що помітно прискорює весь процес розподілу.

Роль ДНК та РНК

З'ясувати, що таке хромосома, яку функцію виконує ця ядерна структура, вдалося після вивчення її біохімічного складу та властивостей. В еукаріотичних клітинах ядерні хромосоми утворені конденсованою речовиною – хроматином. За даними аналізу, до його складу входять високомолекулярні органічні речовини:

Нуклеїнові кислоти беруть безпосередньо участь у біосинтезі амінокислот і білків, забезпечують передачу спадкових ознак з покоління в покоління. ДНК міститься в ядрі еукаріотичної клітини, РНК зосереджена у цитоплазмі.

Гени

Рентгеноструктурний аналіз показав, що ДНК утворює подвійну спіраль, ланцюги якої складаються з нуклеотидів. Вони являють собою вуглевод дезоксирибозу, фосфатну групу та одну з чотирьох азотистих основ:

Ділянки спіралеподібних дезоксирибонуклеопротеїдних ниток – це гени, що несуть закодовану інформацію про послідовність амінокислот у білках або РНК. При розмноженні спадкові ознаки від батьків потомству передаються як алелей генів. Вони визначають функціонування, зростання та розвиток конкретного організму. На думку ряду дослідників, ті ділянки ДНК, які не кодують поліпептиди, виконують регулюючі функції. Геном людини може бути до 30 тис. генів.

Набір хромосом

Загальна кількість хромосом, їх особливості характерна ознакавиду. У мухи-дрозофіли їх кількість – 8, у приматів – 48, у людини – 46. Це число є постійним для клітин організмів, які відносяться до одного виду. Для всіх еукаріотів існує поняття «диплоїдні хромосоми». Це повний набір, або 2n, на відміну від гаплоїдної - половинної кількості (n).

Хромосоми у складі однієї пари гомологічні, однакові за формою, будовою, місцезнаходженням центромір та інших елементів. Гомологи мають свої характерні риси, які їх відрізняють від інших хромосом у наборі. Фарбування основними барвниками дозволяє розглянути, вивчити відмінні рисикожної пари. присутній у соматичних ж - у статевих (так званих гаметах). У ссавців та інших живих організмів з гетерогаметною чоловічою статтю формуються два види статевих хромосом: Х-хромосома та Y. Самці мають набір XY, самки — XX.

Хромосомний набір людини

Клітини людини містять 46 хромосом. Всі вони об'єднуються в 23 пари, що становлять набір. Є два типи хромосом: аутосоми та статеві. Перші утворюють 22 пари - загальні для жінок та чоловіків. Від них відрізняється 23 пара - статеві хромосоми, які в клітинах чоловічого організму є негомологічними.

Генетичні риси пов'язані зі статевою приналежністю. Для їх передачі служать Y та Х-хромосома у чоловіків, дві X у жінок. Автосоми містять частину інформації про спадкові ознаки. Існують методики, що дозволяють індивідуалізувати усі 23 пари. Вони добре помітні на малюнках, коли пофарбовані в певний колір. Помітно, що 22 хромосома в геномі людини - найменша. Її ДНК у розтягнутому стані має довжину 1,5 см і налічує 48 млн пар азотистих основ. Спеціальні білки гістони зі складу хроматину виконують стискування, після чого нитка займає в тисячі разів. менше місцяу ядрі клітини. Під електронним мікроскопом гістони в інтерфазному ядрі нагадують намисто, нанизані на нитку ДНК.

Генетичні захворювання

Існує понад 3 тис. спадкових хвороб різного типу, обумовлених ушкодженнями та порушеннями в хромосомах До них належить синдром Дауна. Для дитини з таким генетичним захворюванням характерне відставання у розумовому та фізичному розвитку. При муковісцидозі відбувається збій у функціях залоз зовнішньої секреції. Порушення веде до проблем з потовиділенням, виділення та накопичення слизу в організмі. Вона ускладнює роботу легень, може призвести до задухи та летального результату.

Порушення колірного зору - дальтонізм - несприйнятливість до деяких частин колірного спектра. Гемофілія призводить до ослаблення згортання крові. Непереносимість лактози не дозволяє організму людини засвоювати молочний цукор. У кабінетах планування сім'ї можна дізнатися про схильність до того чи іншого генетичного захворювання. У великих медичних центрахє можливість пройти відповідне обстеження та лікування.

Генотерапія - напрям сучасної медицини, з'ясування генетичної причини спадкових захворювань та її усунення. За допомогою нових методіву патологічні клітини замість порушених вводять нормальні гени. У такому разі лікарі позбавляють хворого не від симптомів, а причин, що викликали захворювання. Проводиться лише корекція соматичних клітин, методи генної терапії поки що не застосовуються масово по відношенню до статевих клітин.

Містить гени. Назва «хромосома» походить від грецьких слів(chrōma - забарвлення, колір і sōma - тіло), і зумовлено тим, що при розподілі клітини вони інтенсивно забарвлюються у присутності основних барвників (наприклад, анілін).

Багато вчених, з початку ХХ століття, замислювалися над питанням: «Скільки хромосом у людини?». Так до 1955 року всі «розуми людства» переконані, що кількість хромосом в людини становить 48, тобто. 24 пари. Причиною стало те, що Теофілус Пейнтер (техаський учений) неправильно порахував їх у препаративних зрізах насінників людей, за рішенням суду (1921). Надалі інші вчені, використовуючи різні методи підрахунку, також дійшли такої думки. Навіть розробивши метод поділу хромосом, дослідники стали оскаржувати результат Пейнтера. Помилку виявили вчені Альберт Леван та Джо-Хін Тьо у 1955 році, які точно прорахували, скільки пар хромосом у людини, а саме - 23 (при їх підрахунку використовувалося більше сучасна техніка).

Соматичні та статеві клітини містять різний хромосомний набір у біологічних видів, чого не можна сказати про морфологічні ознаки хромосом, які є постійними. мають подвоєний (диплоїдний набір), який поділяють на пари ідентичних (гомологічних) хромосом, які подібні за морфологією (будовою) та величиною. Одна частина завжди батьківського, інша – материнського походження. Статеві клітини людини (гамети) представлені гаплоїдним (одиничним) набором хромосом. При заплідненні яйцеклітини відбувається їхнє об'єднання в одному ядрі зиготи гаплоїдних наборів жіночих та чоловічих гамет. У цьому відновлюється подвійний набір. Можна з точністю сказати, скільки хромосом у людини – їх 46, при цьому 22 пари з них аутосоми та одна пара – статеві хромосоми (гоносоми). Статеві мають відмінності – як морфологічні, так і структурні (склад генів). У жіночого організмупара гонос містить дві Х-хромосоми (ХХ-пара), а у чоловічого - по одній Х- і Y-хромосомі (XY-пара).

Морфологічно хромосоми змінюються при розподілі клітини, коли вони подвоюються (за винятком статевих клітин, у яких подвоєння не відбувається). Це повторюється багато разів, але зміна хромосомного набору не спостерігається. Найбільш помітні хромосоми на одній із стадій поділу клітини (метафаза). У цю фазу хромосоми представлені двома поздовжньо-розщепленими утвореннями (сестринські хроматиди), які звужуються та поєднуються в області, так званої первинної перетяжки, або ценромери (обов'язковий елемент хромосоми). Тіломірами називають кінці хромосоми. Структурно хромосоми людини представлені ДНК (дезоксирибонуклеїновою кислотою), яка кодує гени, що входять до їх складу. Гени, у свою чергу, несуть інформацію про будь-яке певною ознакою.

Від того, скільки хромосом у людини залежатиме його індивідуальний розвиток. Існують такі поняття як: анеуплоїдія (зміна кількості окремих хромосом) та поліплоїдія (число гаплоїдних наборів більше диплоїдного). Остання буває декількох видів: втрата гомологічної хромосоми (моносомія), або поява (трисомія – одна зайва, тетрасомія – дві зайві, тощо). Все це є наслідком геномних та хромосомних мутацій, які можуть призводити до таких патологічним станам, як: синдроми Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера та інших захворювань

Таким чином, лише ХХ століття дало відповіді на всі питання, і тепер про те, скільки хромосом у людини знає кожен освічений житель планети Земля. Саме від того, яким буде склад 23 пари хромосом (ХХ або XY), залежить стать майбутньої дитини, і визначається це при заплідненні та злитті жіночої та чоловічої статевої клітини.

Спочатку домовимося про термінологію. Остаточно людські хромосоми вважали трохи більше півстоліття тому — 1956 року. З того часу ми знаємо, що в соматичнихтобто не статевих клітинах, їх зазвичай 46 штук - 23 пари.

Хромосоми в парі (одна отримана від батька, інша - від матері) називають гомологічними. Там розташовані гени, виконують однакові функції, проте нерідко розрізняються за будовою. Виняток становлять статеві хромосоми - Х та Y, генний склад яких збігається не повністю. Всі інші хромосоми, крім статевих, називають аутосомами.

Кількість наборів гомологічних хромосом плоїдність- У статевих клітинах одно одному, а в соматичних, як правило, двом.

Людина досі В-хромосоми виявлено не були. Зате іноді в клітинах виникає додатковий набір хромосом – тоді говорять про поліплоїдії, Якщо їх число не кратно 23 - про анеуплоїдії. Поліплоїдія зустрічається в окремих типів клітин і сприяє їх посиленій роботі, тоді як анеуплоїдіязазвичай свідчить про порушення у роботі клітини і нерідко призводить до її загибелі.

Ділитись треба чесно

Найчастіше неправильне кількість хромосом є наслідком невдалого поділу клітин. У соматичних клітинах після подвоєння ДНК материнська хромосома та її копія виявляються зчеплені разом білками когезинами. Потім їх центральні частини сідають білкові комплекси кінетохори, яких пізніше прикріплюються микротрубочки. При розподілі мікротрубочками кінетохори роз'їжджаються до різних полюсів клітини і тягнуть за собою хромосоми. Якщо зшивки між копіями хромосоми руйнуватимуться раніше часу, то до них можуть прикріпитися мікротрубочки від одного і того ж полюса, і тоді одна з дочірніх клітин отримає зайву хромосому, а друга залишиться обділеною.

Мейоз теж часто проходить з помилками. Проблема в тому, що конструкція зі зчеплених двох пар гомологічним хромосомом може перекручуватися в просторі або розділятися в неналежних місцях. Результатом знову буде нерівномірний розподіл хромосом. Іноді статевій клітині це вдається відстежити, щоб не передавати дефект у спадок. Зайві хромосоми часто неправильно укладені або розірвані, що запускає програму загибелі. Наприклад, серед сперматозоїдів діє такий відбір за якістю. А ось яйцеклітин пощастило менше. Усі вони у людини утворюються ще до народження, готуються до поділу, та був завмирають. Хромосоми вже подвоєні, зошити утворені, а поділ відкладено. У такому вигляді вони мешкають до репродуктивного періоду. Далі яйцеклітини по черзі дозрівають, діляться вперше і знову завмирають. Друге поділ відбувається відразу після запліднення. І на цьому етапі проконтролювати якість поділу вже складно. А ризики більші, адже чотири хромосоми в яйцеклітині залишаються пошитими протягом десятків років. За цей час у когезинах накопичуються поломки і хромосоми можуть спонтанно розділятися. Тому що старша жінка, то більше ймовірність неправильного розбіжності хромосом в яйцеклітині.

Анеуплоїдія у статевих клітинах неминуче веде до анеуплоїдії зародка. При заплідненні здорової яйцеклітини з 23 хромосомами сперматозоїдом із зайвою або недостатньою хромосомами (або навпаки) число хромосом у зиготи, очевидно, буде відмінно від 46. Але навіть якщо статеві клітини здорові, це не дає гарантій здорового розвитку. У перші дні після запліднення клітини зародка активно діляться, щоб швидко набрати клітинну масу. Зважаючи на все, у ході швидких поділів немає часу перевіряти коректність розходження хромосом, тому можуть виникнути анеуплоїдні клітини. І якщо станеться помилка, то подальша доля зародка залежить від того, в якому розподілі це сталося. Якщо рівновага порушена вже в першому розподілі зиготи, то весь організм виросте анеуплоїдним. Якщо ж проблема виникла пізніше, то результат визначається співвідношенням здорових та аномальних клітин.

Частина останніх може далі загинути, і ми ніколи не дізнаємося про їхнє існування. А може взяти участь у розвитку організму, і тоді він вийде мозаїчним- Різні клітини будуть нести різний генетичний матеріал. Мозаїцизм завдає чимало клопоту пренатальним діагностам. Наприклад, при ризику народження дитини з синдромом Дауна іноді витягують одну або кілька клітин зародка (на тій стадії, коли це не повинно становити небезпеку) і вважають у них хромосоми. Але якщо зародок мозаїчний, такий метод стає не особливо ефективним.

Третій зайвий

Всі випадки анеуплоїдії логічно поділяються на дві групи: нестача та надлишок хромосом. Проблеми, що виникають за нестачі, цілком очікувані: мінус одна хромосома означає мінус сотні генів.

Якщо гомологічна хромосома працює нормально, то клітина може відбутися лише недостатньою кількістю закодованих там білків. Але якщо серед генів, що залишилися на гомологічній хромосомі, якісь не працюють, то відповідних білків у клітині не з'явиться зовсім.

У разі надлишку хромосом все не так очевидно. Генів стає більше, але тут, на жаль, більше не означає краще.

По-перше, зайвий генетичний матеріал збільшує навантаження на ядро: додаткову нитку ДНК потрібно розмістити в ядрі та обслужити системами зчитування інформації.

Вчені виявили, що у людей із синдромом Дауна, чиї клітини несуть додаткову 21 хромосому, в основному порушується робота генів, що знаходяться на інших хромосомах. Мабуть, надлишок ДНК у ядрі призводить до того, що білків, які підтримують роботу хромосом, не вистачає на всіх.

По-друге, порушується баланс кількості клітинних білків. Наприклад, якщо за якийсь процес у клітині відповідають білки-активатори та білки-інгібітори та їх співвідношення зазвичай залежить від зовнішніх сигналів, то додаткова доза тих чи інших призведе до того, що клітина перестане адекватно реагувати на зовнішній сигнал. І нарешті, у анеуплоїдної клітини зростають шанси загинути. При подвоєнні ДНК перед розподілом неминуче виникають помилки, і клітинні білки системи репарації розпізнають, чинять і запускають подвоєння знову. Якщо хромосом занадто багато, то білків не вистачає, помилки накопичуються і запускається апоптоз — загибель клітини, що програмується. Але навіть якщо клітина не гине і ділиться, то результатом такого розподілу теж, швидше за все, стануть анеуплоїди.

Жити будете

Якщо навіть у межах однієї клітини анеуплоїдія чревата порушеннями роботи та загибеллю, то не дивно, що цілому анеуплоїдному організму вижити непросто. На даний момент відомо лише три аутосоми - 13, 18 і 21-а, трисомія за якими (тобто зайва, третя хромосома в клітинах) сумісна з життям. Ймовірно, це пов'язано з тим, що вони найменші і несуть найменше генів. При цьому діти з трисомією по 13 (синдром Патау) і 18 (синдром Едвардса) хромосомам доживають у кращому випадку до 10 років, а частіше живуть менше року. І лише трисомія за найменшою в геномі, 21-й хромосомі, відома як синдром Дауна, дозволяє жити до 60 років.

Дуже рідко зустрічаються люди із загальною поліплоїдією. У нормі поліплоїдні клітини (несуть не дві, а від чотирьох до 128 наборів хромосом) можна виявити в організмі людини, наприклад, у печінці або червоному кістковому мозку. Це, як правило, великі клітини з посиленим синтезом білка, яким не потрібний активний поділ.

Додатковий набір хромосом ускладнює завдання їх розподілу по дочірнім клітинам, тому поліплоїдні зародки зазвичай не виживають. Тим не менш, описано близько 10 випадків, коли діти з 92 хромосомами (тетраплоїди) з'являлися на світ і жили від декількох годин до декількох років. Втім, як і у разі інших хромосомних аномалій, вони відставали у розвитку, зокрема й розумовому. Проте багатьом людям із генетичними аномаліями приходить на допомогу мозаїцизм. Якщо аномалія розвинулася вже в ході дроблення зародка, то кілька клітин можуть залишитися здоровими. У разі тяжкість симптомів знижується, а тривалість життя зростає.

Гендерні несправедливості

Однак є й такі хромосоми, збільшення кількості яких сумісне з життям людини чи навіть проходить непомітно. І це, як не дивно, статеві хромосоми. Причиною тому гендерна несправедливість: приблизно у половини людей у ​​нашій популяції (дівчаток) Х-хромосом вдвічі більше, ніж у інших (хлопчиків). При цьому Х-хромосоми служать не тільки для визначення статі, але й несуть більше 800 генів (тобто вдвічі більше, ніж зайва 21-а хромосома, що завдає чимало клопоту організму). Але дівчаткам приходить на допомогу природний механізм усунення нерівності: одна з Х-хромосом інактивується, скручується і перетворюється на тільце Барра. Найчастіше вибір відбувається випадково, й у ряді клітин у результаті активна материнська Х-хромосома, а інших — батьківська. Таким чином, усі дівчатка виявляються мозаїчними, тому що у різних клітинах працюють різні копії генів. Класичним прикладом такої мозаїчності є черепахові кішки: на їх Х-хромосомі знаходиться ген, який відповідає за меланін (пігмент, що визначає, серед іншого, колір вовни). У різних клітинах працюють різні копії, тому забарвлення виходить плямистим і не передається у спадок, оскільки інактивація відбувається випадковим чином.

В результаті інактивації у клітинах людини завжди працює лише одна Х-хромосома. Цей механізм дозволяє уникнути серйозних неприємностей при Х-трисомії (дівчатки ХХХ) та синдромах Шерешевського – Тернера (дівчатка ХО) або Клайнфельтера (хлопчики ХХY). Таким народжується приблизно один із 400 дітей, але життєві функції у цих випадках зазвичай не порушені суттєво, і навіть безпліддя виникає не завжди. Складніше буває тим, хто має хромосом більше трьох. Зазвичай це означає, що хромосоми не розійшлися двічі під час утворення статевих клітин. Випадки тетрасомії (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) та пентасомії (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) трапляються рідко, деякі з них описані лише кілька разів за всю історію медицини. Всі ці варіанти сумісні з життям, і люди часто доживають до похилого віку, при цьому відхилення виявляються в аномальному розвитку скелета, дефектах статевих органів та зниженні розумових здібностей. Що характерно, додаткова Y-хромосома сама собою впливає на роботу організму несильно. Багато чоловіків з генотипом XYY навіть не дізнаються про свою особливість. Це з тим, що Y-хромосома значно менше Х і майже несе генів, які впливають життєздатність.

У статевих хромосом є ще одна цікава особливість. Багато мутації генів, розташованих на аутосомах, призводять до відхилень у роботі багатьох тканин та органів. У той самий час більшість мутацій генів на статевих хромосомах проявляється лише порушенні розумової діяльності. Виходить, що значною мірою статеві хромосоми контролюють розвиток мозку. На підставі цього деякі вчені висловлюють гіпотезу, що саме на них лежить відповідальність за відмінності (втім, не підтверджені до кінця) між розумовими здібностями чоловіків і жінок.

Кому вигідно бути неправильним

Незважаючи на те, що медицина знайома з хромосомними аномаліями давно, останнім часом анеуплоїдія продовжує привертати увагу вчених. Виявилося, що понад 80% клітин пухлин містять незвичайну кількість хромосом. З одного боку, причиною цього може бути той факт, що білки, що контролюють якість поділу, здатні його загальмувати. У пухлинних клітинах часто мутують ці білки-контролери, тому знімаються обмеження на поділ і не працює перевірка хромосом. З іншого боку, вчені вважають, що це може бути фактором відбору пухлин на виживання. Згідно з такою моделлю, клітини пухлини спочатку стають поліплоїдними, а далі в результаті помилок розподілу втрачають різні хромосоми або їх частини. Виходить ціла популяція клітин із великою різноманітністю хромосомних аномалій. Більшість з них нежиттєздатні, але деякі можуть випадково виявитися успішними, наприклад, якщо випадково отримають додаткові копії генів, що запускають поділ, або втратять гени, що його пригнічують. Однак якщо додатково стимулювати накопичення помилок при розподілі, то клітини не виживатимуть. На цьому принципі заснована дія таксолу - поширених ліків від раку: він викликає системне нерозбіжність хромосом у клітинах пухлини, яке має запускати їх програмовану загибель.

Виходить, кожен з нас може виявитися носієм зайвих хромосом, принаймні в окремих клітинах. Проте сучасна наука продовжує розробляти стратегії боротьби із цими небажаними пасажирами. Одна з них пропонує використовувати білки, що відповідають за Х-хромосому, і нацькувати, наприклад, на зайву 21-ю хромосому людей із синдромом Дауна. Повідомляється, що на клітинних культурах цей механізм вдалося привести в дію. Отже, можливо, в найближчому майбутньому небезпечні зайві хромосоми виявляться приборканими і знешкодженими.

Погана екологія, життя в постійному стресі, пріоритет кар'єри над сім'єю – все це погано відбивається на здатності людини приносити здорове потомство. Хоч як це прикро, але близько 1% немовлят, які з'явилися світ із серйозними порушеннями в хромосомному наборі, виростають розумово чи фізично відсталими. У 30% новонароджених відхилення в каріотипі призводять до формування вроджених вад. Основним питанням цієї теми присвячено нашу статтю.

Основний носій спадкової інформації

Як відомо, хромосома – це певна нуклеопротеїдна (що складається із стійкого комплексу білків та нуклеїнових кислот) структура всередині ядра клітини еукаріотів (тобто тих живих істот, клітини яких мають ядро). Її основна функція - зберігання, передача та реалізація генетичної інформації. Видно вона під мікроскоп тільки під час таких процесів як мейоз (розподіл подвійного (диплоїдного) набору генів хромосоми при створенні статевих клітин) та мікоз (розподіл клітин при розвитку організму).

Як уже було згадано, хромосома складається з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) та білків (близько 63% її маси), на яких намотана її нитка. Численні дослідження в галузі цитогенетики (наука про хромосоми) довели, що саме ДНК є основним носієм спадковості. У ній полягає інформація, яка реалізується в новому організмі. Це комплекс генів, що відповідають за колір волосся та очей, зріст, кількість пальців та інше. Які з генів будуть передані дитині, визначається на момент зачаття.

Формування хромосомного набору здорового організму

У нормальної людини 23 пари хромосом, кожна з яких відповідає за певний ген. Разом їх 46 (23х2) - скільки хромосом у здорової людини. Одна хромосома дістається від батька, інша передається від матері. Виняток становить 23 пари. Вона відповідає за стать людини: жіноча позначається як XX, а чоловіча – як XY. Коли хромосоми у парі – це диплоїдний набір. У статевих клітинах вони роз'єднані (гаплоїдний набір) перед наступним з'єднанням під час запліднення.

Сукупність ознак хромосом (як кількісних, і якісних), розглянутих у межах однієї клітини, вчені називають каріотипом. Порушення у ньому, залежно від характеру та ступеня тяжкості, призводять до виникнення різноманітних хвороб.

Відхилення у каріотипі

Всі порушення каріотипу при класифікації зазвичай ділять на два класи: геномні та хромосомні.

При геномних мутаціях відзначають збільшення числа всього набору хромосом або числа хромосом в одній з пар. Перший випадок зветься поліплоїдія, другий – анеуплоїдія.

Хромосомні порушення є перебудови, як усередині хромосом, так і між ними. Не вдаючись у наукові нетрі, їх можна описати так: деякі ділянки хромосом можуть не бути присутніми або бути подвоєні на шкоду іншим; може бути порушено порядок слідування генів, або змінено їхнє місцезнаходження. Порушення у структурі можуть статися у кожній хромосомі людини. В даний час детально описані зміни в кожній з них.

Зупинимося докладніше на найвідоміших і найпоширеніших геномних захворюваннях.

Синдром Дауна

Був описаний ще 1866 року. На 700 новонароджених, як правило, припадає один малюк із подібною хворобою. Суть відхилення у тому, що до 21 парі приєднується третя хромосома. Виходить це, коли у статевій клітці одного з батьків 24 хромосоми (з подвоєною 21). У хворої дитини в результаті їх 47 - ось скільки хромосом у людини Дауна. Такій патології сприяють вірусні інфекції або іонізуюча радіація, перенесені батьками, діабет.

Діти із синдромом Дауна розумово відсталі. Прояви недуги видно навіть у зовнішності: занадто велика мова, великі вуха неправильної форми, шкірна складка на віку і широке перенісся, білі плями в очах. Живуть такі люди в середньому років сорок, оскільки, крім іншого, схильні до серцевих захворювань, проблем з кишечником і шлунком, нерозвиненими статевими органами (хоча жінки можуть бути здатні до народження дітей).

Ризик народження хворої дитини тим вищий, чим старші батьки. В даний час існують технології, що дозволяють розпізнати хромосомне порушення ранній стадіївагітності. Немолодим парам необхідно проходити такий тест. Не завадить він молодим батькам, якщо в роду одного з них зустрічалися хворі на синдром дауна. Мозаїчна форма хвороби (ушкоджено каріотип частини клітин) формується вже на стадії ембріона і від віку батьків не залежить.

Синдром Патау

Це порушення є трисомією тринадцятої хромосоми. Зустрічається воно значно рідше, ніж попередній описаний нами синдром (1 до 6000). Виникає при приєднанні зайвої хромосоми, а також при порушенні структури хромосом і перерозподілі їх частин.

Діагностують синдром Патау за трьома симптомами: мікрофтальм (зменшені розміри очей), полідактилія (більша кількість пальців), ущелина губи та піднебіння.

Смертність немовлят за цієї хвороби становить близько 70%. Більшість із них не доживає до 3 років. У схильних до цього синдрому особин найчастіше спостерігаються порок серця та/або головного мозку, проблеми з іншими внутрішніми органами (нирки, селезінка та інше).

Синдром Едвардса

Більшість немовлят, у яких 3 вісімнадцяті хромосоми, гинуть незабаром після народження. Вони яскраво виражена гіпотрофія (проблеми з травленням, які дозволяють дитині набрати вагу). Очі широко поставлені, вуха низько розташовані. Часто спостерігається вада серця.

Висновки

Щоб не допустити народження хворої дитини, бажано проходити спеціальні обстеження. В обов'язковому порядку тест показаний породіллям після 35 років; батькам, родичі яких були схильні до подібних захворювань; пацієнткам, які мають проблеми зі щитовидною залозою; жінкам, у яких траплялися викидні.

​Які мутації, окрім синдрому Дауна, нам загрожують? Чи можливо схрестити людину з мавпою? І що станеться із нашим геномом у майбутньому? Редактор порталу АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ поговорив про хромосоми з генетиком, зав. лаб. порівняльної геноміки СО РАН Володимиром Тріфоновим.

− Чи можете пояснити простою мовоюЩо таке хромосома?

− Хромосома – це фрагмент геному будь-якого організму (ДНК) у комплексі з білками. Якщо у бактерій зазвичай весь геном - це одна хромосома, то у складних організмів з вираженим ядром (еукаріотів) зазвичай геном фрагментований, і комплекси довгих фрагментів ДНК та білка виразно видно у світловий мікроскоп при розподілі клітини. Саме тому хромосоми як структури, що фарбуються («хрому» - колір по-грецьки) були описані ще в наприкінці XIXстоліття.

− Чи є якийсь зв'язок між кількістю хромосом та складністю організму?

− Ніякого зв'язку немає. У сибірського осетра 240 хромосом, у стерляді – 120, але відрізнити ці два види між собою іноді досить складно за зовнішніми ознаками. У самок індійського мунтжака 6 хромосом, у самців - 7, а у їхнього родича - сибірської косулі їх більше 70 (вірніше, 70 хромосом основного набору і ще до десятка додаткових хромосом). У ссавців еволюція розривів і злиття хромосом йшла досить інтенсивно і зараз ми спостерігаємо результати цього процесу, коли найчастіше кожен вид має характерні особливості каріотипу (набору хромосом). Але, поза сумнівом, загальне збільшення розміру геному було необхідним етапом в еволюції еукаріотів. При цьому як цей геном розподіляється по окремих фрагментах начебто не дуже важливо.

− Які існують поширені помилки щодо хромосом? Народ часто плутається: гени, хромосоми, ДНК.

− Оскільки дійсно часто виникають хромосомні перебудови, то люди мають побоювання щодо хромосомних аномалій. Відомо, що зайва копія найдрібнішої хромосоми людини (хромосоми 21) призводить до досить серйозного синдрому (синдром Дауна), що має характерні зовнішні та поведінкові особливості. Зайві статеві хромосоми або їх недолік також часто зустрічаються і можуть мати серйозні наслідки. Однак генетиками описано і досить щодо нейтральних мутацій, пов'язаних з появою мікрохромосом, або додаткових Х і Y хромосом. Думаю, стигматизація цього явища пов'язана з тим, що люди вузько сприймають поняття норми.

− Які хромосомні мутації зустрічаються у сучасної людини і до чого вони призводять?

− Найчастіші хромосомні аномалії − це:

− синдром Кляйнфельтера (чоловіки XXY) (1 на 500) – характерні зовнішні ознаки, певні проблеми зі здоров'ям (анемія, остеопороз, м'язова слабкість та порушення статевої функції), стерильність. Можуть бути поведінкові особливості. Однак багато симптомів (крім стерильності) можна коригувати запровадженням тестостерону. З використанням сучасних репродуктивних технологій можна отримати здорових дітей від носіїв цього синдрому;

− синдром Дауна (1 на 1000) – характерні зовнішні ознаки, уповільнений когнітивний розвиток, коротка тривалість життя, можуть бути фертильними;

− трисомія по Х (жінки ХХХ) (1 на 1000) – найчастіше немає жодних проявів, фертильність;

− синдром XYY (чоловіки) (1 на 1000) – майже немає проявів, але можуть бути особливості поведінки та можливі репродуктивні проблеми;

− синдром Тернера (жінки ХО) (1 на 1500) – низькорослість та інші особливості розвитку, нормальний інтелект, стерильність;

− збалансовані транслокації (1 на 1000) – залежить від типу, у деяких випадках можуть спостерігатися вади розвитку та розумова відсталість, можуть позначатися на фертильності;

− дрібні додаткові хромосоми (1 на 2000) – прояв залежить від генетичного матеріалу на хромосомах та варіює від нейтрального до серйозних клінічних симптомів;

У 1% популяції людини зустрічається перицентрична інверсія хромосоми 9, але це перебудова сприймається як варіант норми.

Чи є різниця серед хромосом перешкодою до схрещування? А чи є цікаві приклади схрещування тварин із різним числом хромосом?

− Якщо схрещування внутрішньовидове або між близькими видами, то різниця в числі хромосом може не заважати схрещуватися, проте нащадки можуть бути стерильними. Відомо дуже багато гібридів між видами з різним числом хромосом, наприклад у кінських: є всі варіанти гібридів між кіньми, зебрами і ослами, причому число хромосом у всіх кінських різне і, відповідно, гібриди часто стерильні. Однак це не виключає, що випадково можуть утворюватися збалансовані гамети.

- Що незвичайного у сфері хромосом було відкрито останнім часом?

− Останнім часом було багато відкриттів щодо структури, функціонування та еволюції хромосом. Мені особливо подобаються роботи, які показали, що статеві хромосоми утворювалися у різних групах тварин незалежно.

− А все-таки, чи можна схрестити людину з мавпою?

− Теоретично отримати такого гібрида можна. Останнім часом отримані гібриди набагато більш еволюційно далеких ссавців (білого та чорного носорога, альпаки та верблюда тощо). Рудий вовк в Америці довго вважався окремим видом, але недавно було доведено, що він є гібридом між вовком та койотом. Відомо безліч гібридів котячих.

− І зовсім абсурдне питання: чи можна схрестити хом'яка з качкою?

− Ось тут швидше за все нічого не вийде, бо генетичних відмінностей за сотні мільйонів років еволюції накопичилося дуже багато, щоб носій такого змішаного геному міг функціонувати.

- Можливо, що в майбутньому у людини буде менше чи більше хромосом?

− Так, це цілком можливо. Не виключено, що зіллється пара акроцентричних хромосом і така мутація пошириться на всю популяцію.

− Яку науково-популярну літературу ви порадите з теми генетики людини? А науково-популярні фільми?

− Книги біолога Олександра Маркова, тритомник «Генетика людини» Фогеля та Мотульського (щоправда, це не наук-поп, але там гарні довідкові дані). З фільмів про генетику людини нічого не спадає на думку… Але ось «Внутрішня риба» Шубіна – чудовий фільм та однойменна книга про еволюцію хребетних.