Броят на хромозомите в различните организми е до 100. Хромозоми. - Но все пак, възможно ли е да кръстоса човек с маймуна

Наследствеността и променливостта в дивата природа съществуват поради хромозоми, гени (ДНК). Той се съхранява и предава като верига от нуклеотиди в ДНК. Каква е ролята на гените в това явление? Какво е хромозома по отношение на предаването на наследствени белези? Отговорите на такива въпроси ви позволяват да разберете принципите на кодирането и генетично разнообразиена нашата планета. В много отношения зависи от това колко хромозоми са включени в набора, от рекомбинацията на тези структури.

От историята на откриването на "частици от наследствеността"

Изучавайки растителни и животински клетки под микроскоп, много ботаници и зоолози в средата на 19 век обръщат внимание на най-тънките нишки и най-малките пръстеновидни структури в ядрото. По-често от другите немският анатом Валтер Флеминг се нарича откривател на хромозомите. Именно той използва анилинови багрила за обработка на ядрени структури. Флеминг нарече откритото вещество "хроматин" заради способността му да оцветява. Терминът "хромозоми" е въведен от Хайнрих Валдейер през 1888 г.

Едновременно с Флеминг белгиецът Едуард ван Бенеден търси отговор на въпроса какво е хромозома. Малко по-рано немските биолози Теодор Бовери и Едуард Страсбургер проведоха серия от експерименти, доказващи индивидуалността на хромозомите, постоянството на техния брой в различни видовеживи организми.

Предистория на хромозомната теория за наследствеността

Американският изследовател Уолтър Сътън установи колко хромозоми се съдържат в клетъчното ядро. Ученият счита тези структури за носители на наследствени единици, признаци на организъм. Сътън открива, че хромозомите са съставени от гени, които предават свойства и функции от родителите на потомството. Генетикът в своите публикации описва хромозомните двойки, тяхното движение в процеса на делене на клетъчното ядро.

Независимо от американския колега, Теодор Бовери поведе работата в същата посока. И двамата изследователи в своите писания изследват въпросите за предаването на наследствени черти, формулират основните положения за ролята на хромозомите (1902-1903). По-нататъчно развитиеТеорията на Бовери-Сътън се проведе в лабораторията на Нобеловия лауреат Томас Морган. Изключителният американски биолог и неговите помощници установиха редица закономерности в поставянето на гените в хромозомата, разработиха цитологична основа, която обяснява механизма на законите на Грегор Мендел, основателят на генетиката.

Хромозоми в клетка

Изучаването на структурата на хромозомите започва след тяхното откриване и описание през 19 век. Тези тела и нишки се намират в прокариотни организми (без ядрени) и еукариотни клетки (в ядра). Изследването под микроскоп позволи да се установи какво представлява хромозомата от морфологична гледна точка. Това е подвижно нишковидно тяло, което се различава в определени фази на клетъчния цикъл. В интерфаза целият обем на ядрото е зает от хроматин. В други периоди хромозомите се различават под формата на една или две хроматиди.

Тези образувания се виждат по-добре по време на клетъчни деления – митоза или мейоза. По-често могат да се наблюдават големи хромозоми с линейна структура. Те са по-малки при прокариотите, въпреки че има изключения. Клетките често включват повече от един тип хромозоми, например, митохондриите и хлоропластите имат свои собствени малки "наследствени частици".

Форми на хромозоми

Всяка хромозома има индивидуална структура, различава се от другите характеристики на оцветяване. При изучаване на морфологията е важно да се определи позицията на центромера, дължината и разположението на раменете спрямо стеснението. Наборът от хромозоми обикновено включва следните форми:

• метацентрични или равни рамена, които се характеризират със средно разположение на центромера;
• субметацентрични или неравномерни рамене (свиването е изместено към една от теломерите);
• акроцентрични или пръчковидни, при тях центромерата е разположена почти в края на хромозомата;
• точка с трудно дефинируема форма.

Функции на хромозомите

Хромозомите са изградени от гени, функционалните единици на наследствеността. Теломерите са краищата на хромозомните рамена. Тези специализирани елементи служат за защита от повреда и предотвратяват залепването на фрагменти. Центромерата изпълнява своите задачи, когато хромозомите се дублират. Той има кинетохор, към него са прикрепени шпинделните структури на делене. Всяка двойка хромозоми е индивидуална в местоположението на центромера. Влакната на вретеното на деленето работят по такъв начин, че една хромозома напуска за дъщерните клетки, а не и двете. Равномерното удвояване в процеса на делене се осигурява от точките на произход на репликация. Дублирането на всяка хромозома започва едновременно в няколко такива точки, което значително ускорява целия процес на делене.

Ролята на ДНК и РНК

Беше възможно да се разбере какво е хромозома, каква функция изпълнява тази ядрена структура след изследване на нейния биохимичен състав и свойства. В еукариотните клетки ядрените хромозоми се образуват от кондензирано вещество, наречено хроматин. Според анализа съдържа високомолекулни органични вещества:

Нуклеиновите киселини участват пряко в биосинтеза на аминокиселини и протеини, осигуряват предаването на наследствени белези от поколение на поколение. ДНК се намира в ядрото на еукариотните клетки, РНК е концентрирана в цитоплазмата.

гени

Рентгеновият дифракционен анализ показа, че ДНК образува двойна спирала, чиито вериги се състоят от нуклеотиди. Те са дезоксирибозен въглехидрат, фосфатна група и една от четирите азотни бази:

Секции от спирални дезоксирибонуклеопротеинови нишки са гени, които носят кодирана информация за последователността на аминокиселините в протеините или РНК. По време на размножаването наследствените белези се предават от родителите на потомството под формата на генни алели. Те определят функционирането, растежа и развитието на определен организъм. Според редица изследователи онези участъци от ДНК, които не кодират полипептиди, изпълняват регулаторни функции. Човешкият геном може да съдържа до 30 000 гена.

Набор от хромозоми

Общият брой на хромозомите, техните характеристики - отличителен белегмил. При плодовите мухи техният брой е 8, при приматите - 48, при хората - 46. Този брой е постоянен за клетките на организми, които принадлежат към един и същи вид. За всички еукариоти съществува понятието "диплоидни хромозоми". Това пълен комплект, или 2n, за разлика от хаплоид - половината от числото (n).

Хромозомите в една двойка са хомоложни, идентични по форма, структура, местоположение на центромерите и други елементи. Хомолозите имат свои собствени характерни черти, които ги отличават от другите хромозоми в набора. Оцветяването с основни багрила ви позволява да виждате, изучавате отличителни чертивсяка двойка. присъства в соматичните – в половите (т.нар. гамети). При бозайници и други живи организми с хетерогаметичен мъжки пол се образуват два вида полови хромозоми: X хромозома и Y. Мъжките имат набор от XY, женските - XX.

Човешки хромозомен набор

Клетките на човешкото тяло съдържат 46 хромозоми. Всички те са комбинирани в 23 чифта, които съставляват комплекта. Има два вида хромозоми: автозоми и полови хромозоми. Първият образува 22 двойки - общи за жени и мъже. От тях се различава 23-тата двойка - половите хромозоми, които са нехомоложни в клетките на мъжкото тяло.

Генетичните черти са свързани с пола. Те се предават чрез Y и X хромозома при мъжете, две Xs при жените. Автозомите съдържат останалата информация за наследствените черти. Има техники, които ви позволяват да индивидуализирате всичките 23 двойки. Те са ясно видими на чертежите, когато са боядисани специфичен цвят. Прави впечатление, че 22-рата хромозома в човешкия геном е най-малката. Неговата разтеглена ДНК е дълга 1,5 см и има 48 милиона базови двойки. Специални хистонови протеини от състава на хроматина извършват компресия, след което нишката заема хиляди пъти по-малко пространствов клетъчното ядро. Под електронен микроскоп хистоните в интерфазното ядро ​​наподобяват мъниста, нанизани на нишка от ДНК.

Генетични заболявания

Има повече от 3 хиляди наследствени заболявания различен типпричинени от увреждане и аномалии в хромозомите. Синдромът на Даун е един от тях. Дете с такова генетично заболяване се характеризира с изоставане в умственото и физическо развитие. При кистозна фиброза има неизправност във функциите на жлезите за външна секреция. Нарушаването води до проблеми с изпотяването, отделянето и натрупването на слуз в тялото. Това затруднява работата на белите дробове и може да доведе до задушаване и смърт.

Нарушение на цветното зрение - цветна слепота - имунитет към определени части от цветовия спектър. Хемофилията води до отслабване на кръвосъсирването. Лактозната непоносимост пречи на човешкото тяло да усвоява млечната захар. В офисите за семейно планиране можете да разберете за предразположеността към определено генетично заболяване. В големи медицински центровеима възможност да се подложи на подходящ преглед и лечение.

Генната терапия е направление на съвременната медицина, изясняване на генетичната причина за наследствените заболявания и нейното елиминиране. Чрез най-новите методинормалните гени се въвеждат в патологични клетки вместо нарушени. В този случай лекарите облекчават пациента не от симптомите, а от причините, причинили заболяването. Извършва се само корекция на соматичните клетки, методите на генната терапия все още не се прилагат масово по отношение на зародишните клетки.

съдържащи гени. Името "хромозома" идва от гръцки думи(chrōma - цвят, цвят и sōma - тяло) и се дължи на факта, че по време на клетъчното делене те са интензивно оцветени в присъствието на основни багрила (например анилин).

Много учени от началото на 20-ти век са се замисляли върху въпроса: „Колко хромозоми има човек?“. Така до 1955 г. всички „умове на човечеството“ бяха убедени, че броят на хромозомите в човек е 48, т.е. 24 двойки. Причината е, че Теофил Пейнтър (тексаски учен) неправилно ги е преброил в подготвителни секции на човешки тестиси, по съдебно решение (1921). В бъдеще други учени, използващи различни методи за броене, също стигнаха до това мнение. Дори след като са разработили метод за разделяне на хромозомите, изследователите не оспорват резултата на Пейнтър. Грешката е открита от учените Алберт Леван и Джо-Хин Тьо през 1955 г., които точно изчисляват колко двойки хромозоми има човек, а именно 23 (повече от модерна технология).

Соматичните и зародишните клетки съдържат различен набор от хромозоми в биологичните видове, което не може да се каже за морфологичните характеристики на хромозомите, които са постоянни. имат удвоен (диплоиден набор), който е разделен на двойки идентични (хомоложни) хромозоми, които са сходни по морфология (структура) и размер. Едната част винаги е по бащина, другата по майчина. Човешките зародишни клетки (гамети) са представени от хаплоиден (единичен) набор от хромозоми. Когато яйцеклетката е оплодена, те се обединяват в едно ядро ​​на зиготата от хаплоидни набори от женски и мъжки гамети. Това възстановява двойния комплект. Може да се каже с точност колко хромозоми има човек - те са 46, като 22 двойки от тях са автозоми и една двойка е полови хромозоми (гонозоми). Сексуалните различия имат както морфологични, така и структурни (състав на гени). В женско тялодвойка гонозоми съдържа две X хромозоми (XX двойка), докато мъжкият има по една X и една Y хромозома (XY двойка).

Морфологично хромозомите се променят по време на клетъчното делене, когато се удвояват (с изключение на зародишните клетки, в които не се случва удвояване). Това се повтаря много пъти, но не се наблюдава промяна в хромозомния набор. Хромозомите са най-видими на един от етапите на клетъчното делене (метафаза). В тази фаза хромозомите са представени от две надлъжно разделени образувания (сестрински хроматиди), които се стесняват и се обединяват в областта на така наречената първична констрикция или центромер (задължителен елемент на хромозомата). Теломерите са краищата на хромозомата. Структурно човешките хромозоми са представени от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), която кодира гените, които ги изграждат. Гените от своя страна носят информация за някои определен знак.

Колко хромозоми има човек ще зависи от неговото индивидуално развитие. Има такива понятия като: анеуплоидия (промяна в броя на отделните хромозоми) и полиплоидия (броят на хаплоидните набори е повече от диплоиден). Последният може да бъде няколко вида: загуба на хомоложна хромозома (монозомия) или поява (тризомия - една допълнителна, тетразомия - две допълнителни и др.). Всичко това е следствие от геномни и хромозомни мутации, които могат да доведат до такива патологични състояниякато: синдром на Клайнфелтер, синдром на Шерешевски-Търнър и други заболявания.

Така едва двадесети век даде отговори на всички въпроси и сега всеки образован жител на планетата Земя знае колко хромозоми има човек. От това какъв ще бъде съставът на 23-та двойка хромозоми (XX или XY) зависи полът на нероденото дете и това се определя по време на оплождането и сливането на женските и мъжките полови клетки.

Първо, нека се споразумеем за терминологията. Човешките хромозоми най-накрая са преброени преди малко повече от половин век - през 1956 г. Оттогава знаем това соматичен, тоест не зародишни клетки, обикновено има 46 от тях - 23 двойки.

Наричат ​​се хромозоми в двойка (едната е получена от бащата, другата от майката). хомоложни. Те съдържат гени, които изпълняват едни и същи функции, но често се различават по структура. Изключение правят половите хромозоми - X и Y, чийто генен състав не съвпада напълно. Всички други хромозоми с изключение на половите хромозоми се наричат автозоми.

Брой набори от хомоложни хромозоми - плоидност- в зародишните клетки е равно на едно, а в соматичните клетки, като правило, на две.

Досега В хромозоми не са открити при хора. Но понякога в клетките се появява допълнителен набор от хромозоми - тогава те говорят полиплоидия, а ако броят им не е кратен на 23 - за анеуплоидия. Полиплоидията се появява в определени видове клетки и допринася за повишената им работа, докато анеуплоидияобикновено показва нарушения в работата на клетката и често води до нейната смърт.

Споделете честно

Най-често грешен брой хромозоми е резултат от неуспешно клетъчно делене. В соматичните клетки, след дублиране на ДНК, майчината хромозома и нейното копие са свързани помежду си чрез кохезинови протеини. Тогава протеиновите комплекси на кинетохора седят върху централните им части, към които по-късно се прикрепват микротубули. Когато се разделят на микротубули, кинетохорите се разпръскват до различни полюси на клетката и изтеглят хромозомите заедно с тях. Ако кръстосаните връзки между копията на хромозомата бъдат унищожени преди време, тогава микротубулите от същия полюс могат да се прикрепят към тях и тогава една от дъщерните клетки ще получи допълнителна хромозома, а втората ще остане лишена.

Мейозата също често преминава с грешки. Проблемът е, че изграждането на свързани две двойки хомоложни хромозоми може да се усука в пространството или да се раздели на грешните места. Резултатът отново ще бъде неравномерно разпределение на хромозомите. Понякога половата клетка успява да проследи това, за да не предаде дефекта по наследство. Допълнителните хромозоми често са неправилно нагънати или счупени, което задейства програмата за смърт. Например, сред сперматозоидите има такава селекция за качество. Но яйцата имаха по-малко късмет. Всички те се образуват при хората още преди раждането, подготвят се за разделяне и след това замръзват. Хромозомите вече са удвоени, образуват се тетради и деленето се забавя. В тази форма те живеят до репродуктивния период. След това яйцата узряват на свой ред, разделят се за първи път и отново се замразяват. Второто делене настъпва веднага след оплождането. И на този етап вече е трудно да се контролира качеството на дивизията. А рисковете са по-големи, защото четирите хромозоми в яйцеклетката остават омрежени в продължение на десетилетия. През това време се натрупват сривове в кохезини и хромозомите могат спонтанно да се разделят. Следователно, колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността от неправилна хромозомна дивергенция в яйцеклетката.

Анеуплоидията в зародишните клетки неизбежно води до анеуплоидия на ембриона. Когато здрава яйцеклетка с 23 хромозоми бъде оплодена от сперматозоид с допълнителна или липсваща хромозома (или обратно), броят на хромозомите в зиготата очевидно ще бъде различен от 46. Но дори и зародишните клетки да са здрави, това не е така. гарантират здравословно развитие. В първите дни след оплождането клетките на ембриона активно се делят, за да натрупат бързо клетъчна маса. Очевидно в хода на бързите деления няма време да се провери правилността на хромозомната сегрегация, така че могат да възникнат анеуплоидни клетки. И ако възникне грешка, тогава по-нататъшната съдба на ембриона зависи от разделението, в което се е случило. Ако балансът е нарушен още в първото деление на зиготата, тогава целият организъм ще расте анеуплоидно. Ако проблемът възникне по-късно, тогава резултатът се определя от съотношението на здрави и анормални клетки.

Някои от последните може да умрат по-нататък и ние никога няма да разберем за тяхното съществуване. Или може да участва в развитието на тялото и тогава ще успее мозайкаРазличните клетки ще носят различен генетичен материал. Мозаицизмът създава много проблеми на пренаталните диагностици. Например, при риск от раждане на дете със синдром на Даун, понякога се отстраняват една или повече ембрионални клетки (на етапа, когато това не трябва да е опасно) и хромозомите се преброяват в тях. Но ако ембрионът е мозаечен, тогава този метод не става особено ефективен.

Трето колело

Всички случаи на анеуплоидия логично се разделят на две групи: дефицит и излишък на хромозоми. Проблемите, които възникват при дефицит, са съвсем очаквани: минус една хромозома означава минус стотици гени.

Ако хомоложната хромозома работи нормално, тогава клетката може да се размине само с недостатъчно количество протеини, кодирани там. Но ако някои от гените, останали в хомоложната хромозома, не работят, тогава съответните протеини изобщо няма да се появят в клетката.

В случай на излишък от хромозоми всичко не е толкова очевидно. Има повече гени, но тук – уви – повече не означава по-добре.

Първо, допълнителният генетичен материал увеличава натоварването на ядрото: допълнителна верига от ДНК трябва да бъде поставена в ядрото и да се обслужва от системи за разчитане на информация.

Учените са открили, че при хора със синдром на Даун, чиито клетки носят допълнителна 21-ва хромозома, работата на гените, разположени в други хромозоми, е основно нарушена. Очевидно излишъкът от ДНК в ядрото води до факта, че няма достатъчно протеини, които поддържат работата на хромозомите за всички.

На второ място, балансът в количеството на клетъчните протеини се нарушава. Например, ако протеините-активатори и протеините-инхибитори са отговорни за някакъв процес в клетката и тяхното съотношение обикновено зависи от външни сигнали, тогава допълнителна доза от едното или другото ще накара клетката да спре да реагира адекватно на външния сигнал. И накрая, една анеуплоидна клетка има повишен шанс да умре. При дублиране на ДНК преди разделянето неизбежно възникват грешки и клетъчните протеини на системата за възстановяване ги разпознават, поправят ги и започват да се удвояват отново. Ако има твърде много хромозоми, значи няма достатъчно протеини, грешките се натрупват и се задейства апоптоза - програмирана клетъчна смърт. Но дори и клетката да не умре и да се дели, тогава резултатът от такова делене също е вероятно да бъде анеуплоиди.

ще живееш

Ако дори в рамките на една клетка, анеуплоидията е изпълнена с прекъсване и смърт, тогава не е изненадващо, че не е лесно за цял анеуплоиден организъм да оцелее. В момента са известни само три автозоми - 13, 18 и 21, тризомията, за която (тоест допълнителна, трета хромозома в клетките) е по някакъв начин съвместима с живота. Това вероятно се дължи на факта, че те са най-малките и носят най-малко гени. В същото време децата с тризомия на 13-та (синдром на Патау) и 18-та (синдром на Едуардс) хромозоми живеят в най-добрия случай до 10 години и по-често живеят по-малко от година. И само тризомията на най-малката в генома, 21-та хромозома, известна като синдром на Даун, ви позволява да живеете до 60 години.

Много рядко се срещат хора с обща полиплоидия. Обикновено полиплоидни клетки (носещи не два, а четири до 128 комплекта хромозоми) могат да бъдат намерени в човешкото тяло, например в черния дроб или червения костен мозък. Обикновено това са големи клетки със засилен протеинов синтез, които не изискват активно делене.

Допълнителен набор от хромозоми усложнява задачата за тяхното разпределение между дъщерните клетки, така че полиплоидните ембриони като правило не оцеляват. Въпреки това са описани около 10 случая, когато са родени деца с 92 хромозоми (тетраплоиди) и са живели от няколко часа до няколко години. Въпреки това, както в случая с други хромозомни аномалии, те изоставаха в развитието, включително и в умственото развитие. Въпреки това, за много хора с генетични аномалии мозаицизмът идва на помощ. Ако аномалията се е развила още по време на фрагментацията на ембриона, тогава определен брой клетки може да останат здрави. В такива случаи тежестта на симптомите намалява и продължителността на живота се увеличава.

Полови несправедливости

Има обаче и такива хромозоми, чието увеличаване на броя е съвместимо с човешкия живот или дори остава незабелязано. И това, изненадващо, половите хромозоми. Причината за това е полова несправедливост: около половината от хората в нашето население (момичетата) имат два пъти повече Х хромозоми от другите (момчета). В същото време Х хромозомите служат не само за определяне на пола, но и носят повече от 800 гена (тоест два пъти повече от допълнителната 21-ва хромозома, която причинява много проблеми на тялото). Но момичетата идват на помощ на естествен механизъм за премахване на неравенството: една от Х хромозомите се инактивира, усуква се и се превръща в тяло на Бар. В повечето случаи селекцията става произволно и в някои клетки майчината Х хромозома е активна, докато в други бащината Х хромозома е активна. Така всички момичета са мозайка, защото различни копия на гени работят в различни клетки. Костенурковите котки са класически пример за такава мозаичност: на тяхната Х хромозома има ген, отговорен за меланина (пигмент, който определя, наред с други неща, цвета на козината). Различни копия работят в различни клетки, така че цветът е петнист и не се унаследява, тъй като инактивирането се случва на случаен принцип.

В резултат на инактивиране само една Х хромозома винаги работи в човешките клетки. Този механизъм ви позволява да избегнете сериозни проблеми с X-тризомия (XXX момичета) и синдроми на Шерешевски-Търнър (XO момичета) или Klinefelter (XXY момчета). Около едно на всеки 400 деца се ражда по този начин, но жизнените функции в тези случаи обикновено не са значително нарушени и дори безплодие не винаги настъпва. По-трудно е за тези, които имат повече от три хромозоми. Това обикновено означава, че хромозомите не са се разделили два пъти по време на образуването на зародишни клетки. Случаите на тетразомия (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) и пентазомия (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) са редки, някои от които са описани само няколко пъти в историята на медицината. Всички тези варианти са съвместими с живота и хората често живеят до напреднали години, като аномалиите се проявяват в ненормално развитие на скелета, генитални дефекти и умствен упадък. Показателно е, че самата допълнителна Y-хромозома има малък ефект върху функционирането на тялото. Много мъже с генотип XYY дори не знаят за техните характеристики. Това се дължи на факта, че Y хромозомата е много по-малка от X и не носи почти никакви гени, които да влияят на жизнеспособността.

Половите хромозоми също имат още една интересна характеристика. Много мутации в гените, разположени върху автозомите, водят до аномалии във функционирането на много тъкани и органи. В същото време повечето генни мутации на половите хромозоми се проявяват само в умствено увреждане. Оказва се, че в значителна степен половите хромозоми контролират развитието на мозъка. Въз основа на това някои учени предполагат, че именно те са отговорни за разликите (но не напълно потвърдени) между умствените способности на мъжете и жените.

Кой има полза от грешката

Въпреки факта, че медицината отдавна е запозната с хромозомните аномалии, напоследък анеуплоидията продължава да привлича вниманието на учените. Оказа се, че повече от 80% от туморните клетки съдържат необичаен брой хромозоми. От една страна, причината за това може да е фактът, че протеините, които контролират качеството на деленето, са в състояние да го забавят. В туморните клетки същите тези контролни протеини често мутират, така че ограниченията на деленето се премахват и проверката на хромозомите не работи. От друга страна, учените смятат, че това може да послужи като фактор при избора на тумори за оцеляване. Според този модел туморните клетки първо стават полиплоидни, а след това, в резултат на грешки в деленето, губят различни хромозоми или техните части. Оказва се цяла популация от клетки с голямо разнообразие от хромозомни аномалии. Повечето от тях не са жизнеспособни, но някои може случайно да успеят, например, ако случайно получат допълнителни копия на гени, които започват деленето, или загубят гени, които го потискат. Въпреки това, ако допълнително се стимулира натрупването на грешки по време на деленето, тогава клетките няма да оцелеят. Таксол, често срещано лекарство за рак, се основава на този принцип: причинява системно неразпадане на хромозомите в туморните клетки, което би трябвало да предизвика тяхната програмирана смърт.

Оказва се, че всеки от нас може да бъде носител на допълнителни хромозоми, поне в отделни клетки. Съвременната наука обаче продължава да разработва стратегии за справяне с тези нежелани пътници. Един от тях предлага да се използват протеини, отговорни за Х хромозомата, и да се предизвика например допълнителната 21-ва хромозома на хората със синдром на Даун. Съобщава се, че в клетъчните култури този механизъм е бил в състояние да се задейства. Така че, може би в обозримо бъдеще опасните допълнителни хромозоми ще бъдат опитомени и обезвредни.

Лоша екология, живот в постоянен стрес, приоритет на кариерата пред семейството - всичко това се отразява зле на способността на човек да носи здраво потомство. Жалко е, но около 1% от бебетата, родени със сериозни нарушения в хромозомния набор, растат умствено или физически изостанали. При 30% от новородените отклоненията в кариотипа водят до образуване на вродени малформации. Нашата статия е посветена на основните въпроси на тази тема.

Основен носител на наследствена информация

Както знаете, хромозомата е определена нуклеопротеинова (състояща се от стабилен комплекс от протеини и нуклеинови киселини) структура вътре в ядрото на еукариотна клетка (тоест тези живи същества, чиито клетки имат ядро). Основната му функция е съхраняването, предаването и прилагането на генетична информация. Вижда се под микроскоп само по време на такива процеси като мейоза (разделяне на двоен (диплоиден) набор от хромозомни гени при създаването на зародишни клетки) и микоза (клетъчно делене по време на развитието на организма).

Както вече споменахме, хромозомата се състои от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и протеини (около 63% от нейната маса), върху които е навита нейната нишка. Многобройни изследвания в областта на цитогенетиката (науката за хромозомите) доказват, че ДНК е основният носител на наследствеността. Той съдържа информация, която впоследствие се внедрява в нов организъм. Това е комплекс от гени, отговорни за цвета на косата и очите, височината, броя на пръстите и др. Кой от гените ще бъде предаден на детето се определя в момента на зачеването.

Формиране на хромозомния набор на здрав организъм

Нормалният човек има 23 двойки хромозоми, всяка от които отговаря за определен ген. Има общо 46 (23x2) - колко хромозоми здрав човек. Едната хромозома е наследена от баща ни, другата е наследена от майка ни. Изключението е 23 чифта. Тя отговаря за пола на човек: женският е обозначен като XX, а мъжът - XY. Когато хромозомите са сдвоени, това е диплоиден набор. В зародишните клетки те се отделят (хаплоиден набор) преди следващото свързване по време на оплождането.

Наборът от характеристики на хромозомите (както количествени, така и качествени), разглеждани в рамките на една клетка, се нарича кариотип от учените. Нарушенията в него, в зависимост от естеството и тежестта, водят до появата на различни заболявания.

Отклонения в кариотипа

Всички кариотипни нарушения в класификацията традиционно се разделят на два класа: геномни и хромозомни.

При геномни мутации се забелязва увеличаване на броя на целия набор от хромозоми или броя на хромозомите в една от двойките. Първият случай се нарича полиплоидия, вторият - анеуплоидия.

Хромозомните нарушения са пренареждания, както в хромозомите, така и между тях. Без да навлизаме в научната джунгла, те могат да бъдат описани по следния начин: някои части от хромозомите може да не присъстват или да се удвоят в ущърб на други; редът на гените може да бъде нарушен или местоположението им да се промени. Структурни аномалии могат да възникнат във всяка човешка хромозома. В момента промените във всеки един от тях са описани подробно.

Нека се спрем по-подробно на най-известните и широко разпространени геномни заболявания.

Синдром на Даун

Описано е още през 1866 г. На всеки 700 новородени, като правило, има едно бебе с подобно заболяване. Същността на отклонението е, че третата хромозома се присъединява към 21-вата двойка. Това се случва, когато има 24 хромозоми в зародишната клетка на един от родителите (с удвоени 21). В резултат на болно дете има 47 от тях - толкова хромозоми има човек на Даун. Тази патология се насърчава от вирусни инфекции или йонизиращо лъчение, прехвърлено от родителите, както и диабет.

Децата със синдром на Даун са умствено изостанали. Проявите на заболяването са видими дори на външен вид: твърде голям език, големи уши с неправилна форма, кожна гънка на клепача и широк мост на носа, белезникави петна в очите. Такива хора живеят средно четиридесет години, защото, наред с други неща, те са предразположени към сърдечни заболявания, проблеми с червата и стомаха, неразвити полови органи (въпреки че жените може да са в състояние да раждат деца).

Рискът от болно дете е по-висок, колкото по-големи са родителите. В момента има технологии, които позволяват да се разпознае хромозомно разстройство ранна фазабременност. По-възрастните двойки трябва да преминат подобен тест. Той няма да пречи на младите родители, ако в семейството на един от тях имаше пациенти със синдром на Даун. Мозаечната форма на заболяването (кариотипът на част от клетките е повреден) се формира още на етапа на ембриона и не зависи от възрастта на родителите.

Синдром на Патау

Това заболяване е тризомия на тринадесетата хромозома. Среща се много по-рядко от предишния синдром, който описахме (1 на 6000). Това се случва, когато се прикрепи допълнителна хромозома, както и когато структурата на хромозомите е нарушена и частите им се преразпределят.

Синдромът на Патау се диагностицира чрез три симптома: микрофталм (намален размер на очите), полидактилия (повече пръсти), цепнатина на устната и небцето.

Детската смъртност от това заболяване е около 70%. Повечето от тях не живеят до 3 години. Хората, склонни към този синдром, най-често имат сърдечни и/или мозъчни дефекти, проблеми с други вътрешни органи (бъбреци, далак и др.).

Синдром на Едуардс

Повечето бебета с 3 осемнадесети хромозоми умират скоро след раждането. Имат изразено недохранване (храносмилателни проблеми, които пречат на детето да наддава). Очите са широко поставени, ушите са ниско. Често има сърдечен порок.

заключения

За да се предотврати раждането на болно дете, е желателно да се подложат на специални прегледи. Непременно тестът се показва на родилки след 35 години; родители, чиито роднини са били податливи на подобни заболявания; пациенти с проблеми със щитовидната жлеза; жени, които са имали спонтанни аборти.

​Какви мутации, освен синдрома на Даун, ни заплашват? Възможно ли е да кръстоса човек с маймуна? И какво ще се случи с нашия геном в бъдеще? Редакторът на портала ANTROPOGENESIS.RU говори за хромозомите с генетик, гл. лаборатория Сравнителна геномика SB RAS Владимир Трифонов.

− Можете ли да обясните прост езиккакво е хромозома?

- Хромозомата е фрагмент от генома на всеки организъм (ДНК) в комбинация с протеини. Ако при бактериите целият геном обикновено е една хромозома, то при сложни организми с ясно изразено ядро ​​(еукариоти) геномът обикновено е фрагментиран и комплексите от дълги ДНК и протеинови фрагменти са ясно видими в светлинен микроскоп по време на клетъчното делене. Ето защо хромозомите като оцветяващи структури (“chroma” - цвят на гръцки) са описани в края на XIXвек.

- Има ли връзка между броя на хромозомите и сложността на организма?

- Няма връзка. Сибирската есетра има 240 хромозоми, стерлетата има 120, но понякога е доста трудно да се разграничат тези два вида един от друг по външни признаци. Женските на индийския мунтжак имат 6 хромозоми, мъжките имат 7, а техният роднина, сибирската сърна, има повече от 70 (или по-скоро 70 хромозоми от основния набор и дори до дузина допълнителни хромозоми). При бозайниците еволюцията на прекъсвания и сливания на хромозоми беше доста интензивна и сега наблюдаваме резултатите от този процес, когато често всеки вид има характерни черти на кариотипа (набор от хромозоми). Но несъмнено общото увеличаване на размера на генома беше необходима стъпка в еволюцията на еукариотите. В същото време, как този геном се разпределя върху отделни фрагменти, изглежда не е много важен.

− Какви са често срещаните погрешни схващания за хромозомите? Хората често се объркват: гени, хромозоми, ДНК...

- Тъй като хромозомните пренареждания наистина често се случват, хората имат притеснения относно хромозомни аномалии. Известно е, че едно допълнително копие на най-малката човешка хромозома (хромозома 21) води до доста сериозен синдром (синдром на Даун), който има характерни външни и поведенчески характеристики. Допълнителни или липсващи полови хромозоми също са доста често срещани и могат да имат сериозни последици. Въпреки това, генетиците са описали и доста относително неутрални мутации, свързани с появата на микрохромозоми или допълнителни X и Y хромозоми. Мисля, че стигматизирането на това явление се дължи на факта, че хората възприемат понятието за норма твърде тясно.

- Какви хромозомни мутации се срещат при съвременния човек и до какво водят?

- Най-честите хромозомни аномалии са:

- Синдром на Клайнфелтер (XXY мъже) (1 на 500) - характерни външни признаци, определени здравословни проблеми (анемия, остеопороза, мускулна слабост и сексуална дисфункция), стерилитет. Възможно е да има поведенчески разлики. Въпреки това, много симптоми (с изключение на стерилитет) могат да бъдат коригирани чрез прилагане на тестостерон. С използването на съвременни репродуктивни технологии е възможно да се получат здрави деца от носители на този синдром;

- Синдром на Даун (1 на 1000) - характерни външни признаци, забавено когнитивно развитие, кратка продължителност на живота, може да бъде плодовита;

- тризомия X (XXX жени) (1 на 1000) - най-често няма прояви, фертилност;

- Синдром XYY (мъже) (1 на 1000) - почти няма прояви, но може да има поведенчески особености и са възможни репродуктивни проблеми;

- Синдром на Търнър (жени CW) (1 на 1500) - нисък ръст и други особености на развитието, нормална интелигентност, стерилитет;

- балансирани транслокации (1 на 1000) - зависи от вида, в някои случаи могат да се наблюдават малформации и умствена изостаналост, може да повлияе на фертилитета;

- малки допълнителни хромозоми (1 на 2000 г.) - проявата зависи от генетичния материал върху хромозомите и варира от неутрални до тежки клинични симптоми;

Перицентрична инверсия на хромозома 9 се среща при 1% от човешката популация, но това пренареждане се счита за вариант на нормата.

Пречка ли е разликата в броя на хромозомите за кръстосване? Има ли интересни примери за кръстосване на животни с различен брой хромозоми?

- Ако кръстосването е вътрешновидово или между близки видове, тогава разликата в броя на хромозомите може да не пречи на кръстосването, но потомството може да бъде стерилно. Известни са много хибриди между видове с различен брой хромозоми, например при коне: има всички варианти на хибриди между коне, зебри и магарета, а броят на хромозомите при всички коне е различен и съответно хибридите често са стерилен. Това обаче не изключва възможността балансирани гамети да се образуват случайно.

- Какво необичайно в областта на хромозомите беше открито наскоро?

- Напоследък има много открития по отношение на структурата, функционирането и еволюцията на хромозомите. Особено харесвам работата, която показа, че половите хромозоми се образуват в различни групи животни съвсем независимо.

- Но все пак, възможно ли е да кръстоса човек с маймуна?

- Теоретично е възможно да се получи такъв хибрид. Напоследък бяха получени хибриди на много по-отдалечени в еволюционен план бозайници (бял и черен носорог, алпака и камила и т.н.). Червен вълк в Америка, отдавна смятан отделен изглед, но наскоро беше доказано, че е хибрид между вълк и койот. Известни са огромен брой котешки хибриди.

- И един напълно абсурден въпрос: възможно ли е да кръстосате хамстер с патица?

- Тук най-вероятно нищо няма да се получи, защото в продължение на стотици милиони години на еволюция са се натрупали твърде много генетични различия, за да може носителят на такъв смесен геном да може да функционира.

- Възможно ли е в бъдеще човек да има по-малко или повече хромозоми?

- Да, напълно възможно е. Възможно е двойка акроцентрични хромозоми да се слеят и такава мутация да се разпространи в цялото население.

- Каква научнопопулярна литература бихте препоръчали по темата за човешката генетика? Какво ще кажете за научнопопулярните филми?

- Книги на биолога Александър Марков, тритомната книга „Човешка генетика“ от Фогел и Мотулски (въпреки че това не е поп наука, но има добри справочни данни). От филми за човешката генетика нищо не идва на ум... Но „Вътрешната риба“ на Шубин е отличен филм и едноименна книга за еволюцията на гръбначните животни.